Как называется болезнь когда глаза разного цвета – как называется генетическое заболевание при котором цвета глаз разные???

можно ли ей заболеть и почему глаза бывают разного цвета

Гетерохромия глаз может передаватьсяГлаза — это не только зеркало души того или иного человека, но и показатель его психологического, а также физического здоровья. По состоянию зрительных органов опытный специалист может определить наличие внутренних патологий, а по цвету глаз — особенности характера. Однако особый интерес как в давние времена, так и сейчас представляют люди с разным цветом глаз, привлекающие внимание окружающих своей необычной внешностью.

Симптомы и проявления гетерохромии

Гетерохромия у мужчиныГетерохромия встречается как у людей, так и у животных. Особой опасности она не представляет, но может свидетельствовать о развитии определённой патологии. Поэтому людям, имеющим такой дефект, рекомендуется регулярно проходить профилактические осмотры. Как известно, разноглазые люди встречаются довольно редко — это всего лишь 1% населения планеты. Основным признаком гетерохромии является частичное либо полное несоответствие цвета одного глаза другому. Связано это с

различной пигментацией радужной оболочки зрительных органов.

Причины развития

Эффекта полной гетерохромии помогут добиться линзыПричиной развития патологии является недостаток меланина либо перенасыщения зрительного органа этим веществом. Как правило, подобное явление связано с генетической предрасположенностью. Цвет радужки определяется уровнем меланина и его распределения. Развитие цветовой гаммы радужки начинается с рождения человека, но окончательный оттенок глаз устанавливается только спустя 1−2 года. При большой концентрации меланина глаза становятся тёмными, при маленькой — более светлыми.

В некоторых случаях пигментное вещество распределяется неравномерно, что и приводит к появлению гетерохромии. Этот процесс целиком и полностью определяется природой и самостоятельно изменить оттенок глаз практически невозможно. Чаще всего с таким явлением сталкиваются девушки, которые в дальнейшем испытывают трудности в подборе косметики.

Заболевание может носить как генетический, так и приобретённый характер, когда гетерохромия возникла в результате ухудшения общего состояния организма или травмы. На самом деле патология не несёт опасности для органов зрения, поскольку человек при этом хорошо видит. Также существуют следующие причины появления разноцветных глаз:

  • кровоизлияние;
  • нейрофиброматоз;
  • наследственность;
  • атрофия радужки;
  • глаукома;
  • заболевание сидероз;
  • воспалительный процесс;
  • раковая опухоль;
  • синдром Ваарденбурга;
  • использование медикаментозных препаратов (глазных капель), усиливающих генерацию меланина;
  • инородный предмет, попавший в глаз.

Типы и разновидности

Выделяют следующие виды патологии, при которых цвет глаз может различаться:

  • центральная;
  • секторная или частичная;
  • полная.

Гетерохромия глаз - уникальное явленниеЧаще всего встречается центральная и полная гетерохомия. Последний вид характеризуется наличием глаз противоположных оттенков. Например, один — тёмно-карий, другой — серый. При секторной гетерохромии на одной радужке сочетаются сразу несколько оттенков, при этом некоторые из них проявляться в виде пятен. К примеру, глаза карего цвета могут иметь пятна голубого и серого оттенка. Это говорит о том, что в период формирования основного цвета глаз организм ребёнка испытывал недостаток меланина, поэтому радужка окрасилась не полностью.

Если зрачок окружает несколько кольцеобразных пятен различных оттенков, специалисты говорят о наличии центральной гетерохромии. Многие обладатели таких глаз даже не догадываются о существовании такой патологии, принимая это за необычную расцветку своих органов зрения. В зависимости от факторов, спровоцировавших появление патологии, гетерохромия может быть следующих видов:

  • механическая;
  • простая;
  • осложнённая.

У Милы гетерохромия не так сильно выражена, но все же очевидно, что один глаз у нее имеет карий подтон, а второй — чисто серый

Простой тип характеризуется наличием разноцветных глаз у ребёнка уже при рождении. Но при этом других признаков патологии не наблюдается. Нередко такое случается на фоне ослабления шейного симпатического нерва, о чём может свидетельствовать аномальное расположение глазного яблока, птоз век, изменение цвета кожи, суженый зрачок и прочие симптомы. Врождённая форма гетерохромии также может появиться вследствие синдромов Ваарденбурга и Горнера.

Осложнённая форма болезни возникает при наличии синдрома Фукса, который имеет такие признаки, как ухудшение зрительных функций, появление небольших новообразований белого цвета, помутнение хрусталика. При повреждении органа зрения механическим путём, травмировании, опухоли или развитии воспалительного процесса может возникнуть

приобретённая форма заболевания. Если в орган зрения попал металлический элемент, радужная оболочка может приобрести зелёно-голубой или ржаво-коричневый оттенок.

Заболевания, провоцирующие появление гетерохромии

Гетерохромия может быть вызвана следующими патологиями:

  • Нейрофиброматоз I тип. Является наследственным заболеванием, которое характеризуется развитием сколиоза, наличием пигментных пятен на коже и появлением на радужной оболочке узелков Лиша. Симптоматика схожа с частичной гетерохромией, однако, в нашем случае, узелки — это доброкачественные пигментированные образования.
  • Синдром Ваарденбурга — генетическая патология, сопровождающаяся тугоухостью, а также наличием гетерохромии любого вида и седой пряди в области лба.
  • Меланома. Новообразование, сформировавшееся на глазу также может способствовать изменению цвета радужки.
  • Сидероз — отложение Fe (железа) в тканях зрительного органа.
  • Синдром Горнера. Развивается на фоне нарушения работы центральной нервной системы.
  • Основными симптомами являются изменение пигментации радужки, опущение век, сужение зрачка, западание глаза.
  • Синдром пьебалдизм. Это врождённое заболевание, при котором отмечается наличие белых высыпаний по всему телу, в том числе и на органах зрения.
  • Пигментная дисперсия. Патология характеризуется отсутствием пигментации на тыльной стороне радужной оболочки и последующей утратой цветности на её передней стороне.

Возможно ли изменить цвет глаз

Подмигни мне одним глазом, потом другим

В современном мире гетерохромия не считается патологическим явлением, а воспринимается всего лишь как некая удивительная особенность индивида, придающая обладателю двухцветных глаз некоторую таинственность. Таким эффектом активно пользуются создатели различных компьютерных игр и аниме, желая наградить своих персонажей некой загадочностью и неповторимостью. Возможно, именно это и спровоцировало всплеск моды на глаза разного цвета.

Некоторые модники и модницы специально стараются изменить пигментацию радужки с целью достижения эффекта гетерохромии. Однако, в таком случае можно только порекомендовать красавицам использовать цветные линзы. Дело в том, что гетерохромия — дефект радужной оболочки, которым нельзя заразиться и заболеть.

Диагностика и лечение гетерохромии

Очаровательные девушки с гетерохромной окраской

Диагностические мероприятия при гетерохромии начинаются с определения характерных симптомов патологии. Если симптоматика заболевания основана лишь на изменении цвета радужной оболочки, то необходимость в каком-либо лечении (медикаментозном или хирургическом) полностью отсутствует.

Прежде всего, офтальмолог направляет пациента на лабораторное обследование зрительных органов, которое проводится посредством применения специальной медицинской аппаратуры. На следующем этапе врач, основываясь на результатах проведённых исследований, составляет схему лечения.

Лечить или не лечить?

Проводится терапия с использованием стероидных препаратов местного действия. Выраженное помутнение хрусталика, неподдающееся стероидной терапии лечится с помощью витрэктомии, то есть проводится операция, предусматривающая полное удаление стекловидного тела. Таким образом, оперативное вмешательство показано при таких состояниях, как прогрессирующая катаракта и ухудшение зрительной функции по типу Фукса.

Лечение патологии, развивающейся на фоне металлоза (халькоза либо сильдероза), осуществляется посредством хирургической операции по удалению инородного тела, вызвавшего изменение цвета глаз. При воспалительных процессах назначают приём миотиков, кортикостероидов (под конъюнктиву либо в глазных каплях), антибиотиков, В некоторых случаях, врач прописывает антибактериальные средства.

Многие задаются вопросом: а возможно ли восстановление оттенка радужной оболочки? В принципе, да, но при условии, что гетерохромия является приобретённым недугом, возникшим на фоне воспалительного процесса радужки или в результате проникновения в глаз инородного предмета. В таких ситуациях можно попробовать восстановить естественную пигментацию путём непосредственного устранения причины, вызвавшей гетерохромию. Если же патология носит врождённый характер, восстановление цвета радужки невозможно.

Разный цвет глаз смотрится довольно необычно, поэтому такого человека можно сразу же заметить в толпе. Некоторые обладатели этого феномена безумно влюблены в свою необыкновенную внешность, и искренне радуются, когда на них обращают внимание окружающие. Другим же, наоборот, подобный «подарок судьбы» очень мешает жить, заставляя комплексовать и прятаться от людей.

В принципе, гетерохромия не представляет опасности ни для человека, ни для животного, но, если вам всё же хочется иметь одинаковый цвет глаз, то такой эффект можно получить при помощи контактных линз.

Болезнь, когда глаза разного цвета

Болезнь, когда глаза разного цвета

Человек с гетерохромией обычно более заметен среди окружающих, потому что он выглядит необычно и даже странно. С древних времен люди, обладающие разным цветом глаз, вызывали особый интерес. В некоторых местностях их расценивали как колдунов или волшебников.

Связано это с тем, что существует древняя легенда, в которой дьявол описан с разным цветом глаз, один из них был черный, другой – голубой. С этой легендой и связаны основные страхи и суеверия относительно людей с разным цветом глаз.

В наше время, несмотря на технический прогресс, большинство людей уверены, что человек с разным цветом радужки способен сглазить, поэтому они стараются держаться от таких людей подальше. Однако, это всего лишь предположение, которое не имеет под собой оснований, потом что человек с гетерохромией практически ничем не отличается от других, просто выглядит несколько иначе, в связи с чем и привлекает к себе повышенный интерес.

Каковы причины гетерохромии

Изменение цвета пигментного слоя радужки может возникать по разным причинам. Среди них выделяют различные воспалительные заболевания радужки, ирит и иридоциклит, глаукому, опухолевые образования в радужной оболочке, травматические повреждения.

Иногда изменение цвета радужки возникает на фоне стрессовой ситуации или проблемах с гормональным фоном. Влияние некоторых лекарственных средств также может приводить к гетерохромии. В частности, препараты, применяемые при глаукоме, влияют на уровень внутриглазного давления. В результате они могут приводить к некоторому потемнению радужной оболочки. Однако при этом обычно происходит симметричное изменение цвета глаз. Нередко голубые глаза становятся серыми. При истинной гетерохромии подразумевается существенное различие в окраске радужки соседних глаз. Состояние это может носить наследственную природу и никак не влияет на качество зрительной функции.

Других симптомов гетерохромии, помимо различного цвета радужной оболочки глаз, не наблюдается. Однако на фоне этого состояния нередко могут возникать и серьезные осложнения, в частности катаракта.

Выделяют несколько типов этого заболевания:

  1. Гетерохромия, обусловленная парезом шейного симпатического сплетения, которое является наследственным состоянием.
  2. Заболевание по типу синдрома Фукса.
  3. Простая форма.
  4. Гетерохромия, развившаяся в результате сидероза или халькоза.

Человек с гетерохромией обычно более заметен среди окружающих, потому что он выглядит необычно и даже странно.

Опасна ли гетерохромия

Некоторые ученые утверждают, что нарушение цвета радужки может происходить при недостатке или избытке важного пигмента мелатонина. При наличии врожденных трофических нарушений может возникать дефицит пигмента. При этом на фоне функциональных и органических трансформаций в нервной системе, процесс этот может активизироваться. Цвет глаз может также измениться в результате увеита. В том случае, если речь идет о простой форме гетерохроми, то нарушения становятся практически незаметными.

При врожденном парезе шейного симпатического нерва развивается синдром Горнера. При этом изменения гораздо более существенные. При гетерохромии типа Фукса нередко выявляют помутнение прозрачности стекловидного тела, а радужная оболочка подвергается атрофии.

Гетерохромия, связанная с сидерозом или халькозом обычно выражена в значительной степени. Сидероз развивается под воздействием ионов железа, а халькоз является следствием влияния медных солей. После удаления из радужной оболочки инородного тела цвет радужки приходит в норму. Если же гетерохромия носит врожденный характер, то цветовые различия остаются навсегда.


Нормальные показатели

Цвет пигментного слоя радужной оболочки и его рисунок – индивидуальный признак. По этим особенностям можно узнать человека так же, как и при помощи отпечатка пальцев. Обычно цвет радужки с обеих сторон примерно одинаковый.

С возрастом интенсивность окраски уменьшается и постепенно становится более блеклой. Однако эти изменения носят чаще симметричный характер и являются признаком естественного старения организма. Если же какой-либо участок отдельно изменил свой цвет, то речь идет и патологическом течении или начале заболевания. В том случае, если вы заметили такую особенность, то стоит обратиться к врачу, который поможет установить истинную причину гетерохромии.


Альбинизм — Википедия

Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое (наследственное) полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений), фенотипически проявляющийся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений[1][2][3].

Различают полный и частичный альбинизм. Полный альбинизм для растений летален в раннем возрасте[4][3]. Он характеризуется частичной или полной потерей хлорофилловых пигментов и неполной дифференцировкой мембран хлоропластов.[5]

Наиболее частой причиной альбинизма у животных является отсутствие (или дефектность) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей[источник не указан 2761 день].

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование какого-нибудь другого фермента, важного для обмена меланина.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отростчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.

Девочка-альбинос из Гондураса

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.

Пигментация зависит от множества факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовое излучение задерживается роговицей.

У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетового излучения.

Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В.[источник не указан 2761 день]

Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более тёмной и её способность пропускать свет может снизиться.[источник не указан 2761 день]

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжёлая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведёт к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность всё же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

У пациентов быстро накапливается жёлтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно жёлто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причём ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или тёмно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.

Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 °C — примерно 25 % от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах её активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно тёмные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых лет жизни — белые волосы и кожа и голубые глаза.

Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведёт к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако с ростом человека кожа становится холодней и со временем в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.

Аллигатор-альбинос Знаменитый Снежок из Барселонского зоопарка, единственная известная в истории зоологических наблюдений горилла-альбинос

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространённый тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно-рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остаётся нормальным. Человеческий P-ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, чёрного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина.

Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют чёрного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребёнка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5).

У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-жёлтого оттенка, или могут быть более тёмными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

У представителей негроидной расы фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен.

Коричневый ГКА — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у представителей негроидной расы. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остаётся по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не чёрной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства чёрного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не чёрный.

ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врождённого моторного нистагма.

Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.

Белок гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) — это специфический белок пигментно-клеточной мембраны, которая представляет рецептор для G белка. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путём перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму.

Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликобелок, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).

Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14 % имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36 % имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50 % не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.

Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка. В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна.

AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривлённых чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда поражённый регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного её отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый лёгочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

  • Аномалии рефракции и астигматизм.
  • Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
  • Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
  • Косоглазие
  • Фовеолярная гипоплазия
  • Нарушение бинокулярного зрения
  • Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
  • Гетерохромия

Распространённость альбинизма у людей[править | править код]

Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Африке к югу от Сахары рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек — альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос[6][7][8].

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении[9]. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос[10].

  1. ↑ Альбинизм // Большой толковый словарь русского языка. — 1-е изд-е: СПб.: Норинт. С. А. Кузнецов. 1998.
  2. ↑ Альбинизм // Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., М.: Издательство ВНИРО, 1995 г.).
  3. 1 2 Альбинизм / Большая российская энциклопедия, интернет версия. В. С. Михеев.
  4. ↑ Генетика с основами селекции / Учебник для биол. спец. университетов. Инге-Вечтомов С. Г. // М.: Высшая школа, 1989. — 591 с. (С. 38). ISBN 5-06-001146-1
  5. Maya Kumari, Heather Clarke, Ian Small, Kadambot Siddique. Albinism in plants: A major bottleneck in wide hybridization, androgenesis and doubled haploid culture // Critical Reviews in Plant Sciences. — 2009-01-01. — Т. 28, вып. 6. — DOI:10.1080/07352680903133252.
  6. Gronskov K., Ek J., Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.)русск.. — 2007. — 2 November (vol. 2). — P. 43. — DOI:10.1186/1750-1172-2-43. — PMID 17980020.
  7. ↑ Почему Танзания — рекордсмен по частоте рождения альбиносов?
  8. ↑ Особое положение «детей Луны», альбиносов коренного народа гуна в Панаме
  9. ↑ Albinos, Long Shunned, Face Threat in Tanzania (англ.)
  10. ↑ Израиль предоставил убежище девочке-альбиносу из Кот д’Ивуара

как называется генетическое заболевание при котором цвета глаз разные???

это разве заболевание? Гетерохромия — это различия в окраске радужных оболочек (а также волос или кожи) . Она является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента) . Цвет глаз, т. е. цвет радужных оболочек, определяется прежде всего концентрацией и распределением меланина. [1][2][3] Затронутый гетерохромией глаз может быть гиперпигментирован либо гипопигментирован. Гетерохромия глаза имеет две разновидности. При полной гетерохромии цвет одной радужки отличается от цвета другой. При частичной гетерохромии или сектороной гетерохромии цвет одной части радужки отличается от цвета оставшейся части. Частичная или секторная гетерохромия менее распространена, чем полная гетерохромия, и является следствием унаследованных болезней, таких как Болезнь Гиршпрунга и Синдром Ваарденбурга.

Различный цвет радужки обоих глаз или неодинаковая окраска различных частей радужки одного глаза называется гетерохромией, обусловленная обеднением радужки пигментом чаще всего из-за врожденных расстройств, вызванных органическими или функциональными изменениями в симпатической нервной системе. Изменения цвета радужки могут возникать вследствие увеита, при металлозах глаза (отложения в тканях глаза органических и неорганических солей железа при длительном пребывании в глазу железосодержащих инородных тел) . Различают 4 формы гетерохромии: простую гетерохромию — какие-либо другие изменения в глазу отсутствуют; гетерохромию при врожденном парезе шейного симпатического нерва — при этом наблюдается опущение верхнего века, сужение зрачка, изменение цвета кожи, отсутствие или уменьшение потоотделения на стороне поражения; осложненную гетерохромию типа Фукса — характеризуется атрофией радужки, легкое расширение зрачка, наличием мелких, беловатых отложений на задней поверхности роговицы, прогрессирующей задней кортикальной катарактой; гетерохромия при металлозах глаза проявляется выраженной пигментацией радужки. Диагноз ставят на основании характерной клинической картины.

ну по моему Гетерохромия

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о