Отсутствие глазного яблока – Дегенеративные состояния глазного яблока > Клинические протоколы МЗ РК

Анофтальмия: признаки, лечение, прогноз | Компетентно о здоровье на iLive

Необычная патология имеет вполне объяснимые причины, что, впрочем, не вселяет оптимизма. Дело в том, что изучая патогенез анофтальмии, ученые выявили один важный внутренний фактор, влияющий на развитие органов зрения еще во внутриутробном периоде. Таким фактором являются специфические гены, один из которых отвечает за нормальное развитие органа зрения, а другой – за его отсутствие.

Ген – это участок молекулы ДНК, который несет в себе информацию о строении белка, из которого формируются определенные клетки и клеточные структуры. То есть это единица наследственного материала, отвечающая за формирование определенной функции или признака, передаваемого другим поколениям. Таким образом, генетические патологии – это нарушения здоровья, которые имеют наследственный характер.

Анофтальмия, или отсутствие глазных яблок, это наследственное заболевание, вероятность передачи которого следующему поколению крайне невысока. Дело в том, что в генетике существует такое понятие, как «аллели». Это разные варианты одного и того же гена, которые с различной вероятностью могут быть переданы потомству.

Хромосомы – это структуры, в состав которых входят десятки и сотни тысяч генов, представляющие собой своеобразную схему или инструкцию по работе организма. Человеческое дитя получает от родителей 2 набора хромосом. В одном наборе содержится 23 хромосомы. Второй набор считается аналогичным первому, т.е. хромосомы, помеченные одним и тем же номером, отвечают за формирование клеток и функций одних и тех же структур. Получается, что мы получаем от родителей не один, а два гомологичных (с одинаковыми функциями) гена.

Получая двойной набор хромосом мы имеем возможность получить и один из двух вариантов одного и того же гена. Как правило, один из вариантов гена оказывается сильнее, т.е. проявляется вне зависимости от присутствия в геноме (совокупности генов в одинарном наборе хромосом) другой аллели этого гена. Такой ген и обусловленный ним признак называется доминантным. Получая от родителей хотя бы один такой ген, мы с высокой степенью вероятности получаем именно этот признак, а не тот, который может быть обусловлен второй аллелью.

Более слабые гены называют рецессивными. В комбинации с доминантной аллелью они редко проявляют свои свойства. Большую вероятность получить рецессивный признак имеют лишь те, кто получил от родителей 2 рецессивных гена.

Анофтальмия, как и болезнь Вильсона, характеризующаяся нарушением обмена меди в организме с выраженными нарушениями работы нервной системы, печение, пищеварительной системы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. у человека проявляются рецессивные признаки, полученные вместе с соответствующими генами. Такой исход более вероятен, если ребенок получает от родителей 2 одинаковых рецессивных варианта одного гена.

Тех людей, кто получает от родителей 2 одинаковых аллели гена, называют гомозиготными. Если в двойном наборе хромосом человека присутствуют 2 разных варианта одного и того же гена, его называют гетерозиготным по данному гену.

В задачах по генетике доминантные гены обычно обозначают большими буквами, а рецессивные маленькими. Например, если ребенок получает от одного из родителей редкий рецессивный ген  (обозначим его «а»), который вызывает анофтальмию (неправильное развитие глаз), а от второго – доминантную аллель этого гена (обозначим ее «А»), вероятность развития анофтальма будет очень невысока.

В гомозиготном организме, который получил от родителей два рецессивных гена, такая вероятность будет стопроцентной. Но какова же вероятность рождения ребенка с анофтальмией у родителей, один из которых имеет эту болезнь или оба содержат в геноме рецессивный ген?

Мы получаем от родителей набор из 2 идентичных генов, но их сочетание может быть разным: АА, аа, Аа. В первом случае болезнь однозначно не развивается, во втором – наоборот. У гетерозигот, как выяснили генетики, наблюдается лишь уменьшение глазных яблок, при этом вероятность получить именно такой набор генов составляет 50 %.

Остальные 50% детей будут гомозиготными, т.е. с набором из 2 одинаковых аллелей одного гена: АА или аа. Получается, что вероятность анофтальмии составляет 25%, т.е. болезнь диагностируется у каждого четвертого ребенка в рассматриваемой семье.

Понятно, что отсутствие патологического гена «а» у одного из родителей сводит вероятность развития анофтальмии к нулю. Этим и объясняется небольшое количество новорожденных без глазных яблок.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Аномалии развития глазного яблока в целом

  1. Анофтальмия – отсутствие глазных яблок.

А)    Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Б)    Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

  1. Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская)

    – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

  2. Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры.

  3. Циклопия (син.: циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

Иллюстрации

Аномалии развития сетчатки

  1. Аплазия сетчатки (син.: амавроз врожденный) – отсутствие ганглиозных клеток и их отростков. Клинически – с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, возможны нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, возможны также пигментный ретинит, тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

  2. Гипоплазия сетчатки– уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС.

  3. Колобома сетчатки– щелевидный дефект сетчатой оболочки глаза.

Анофтальмия — мальчик без глаз

Анофтальмия — редкая врожденная аномалия, возникающая один раз в сто тысяч родов, в результате чего у детей не развиваются нервы и глазные яблоки. В Китае родился ребенок, страдающий этим заболеванием. Благотворительные организации собирают деньги, чтобы помочь ему. К сожалению, болезнь неизлечима.

По-видимому, мальчик ничем не отличается от других детей — он кормится грудью и ест молоко матери с аппетитом. Он плачет так же часто, как другие дети, и любит играть с пальцами своих родителей. Он выглядит вполне здоровым и почти не указывает на то, что он может страдать от состояния, с которым ему придется справиться всю оставшуюся жизнь.

В момент его рождения мальчику был поставлен диагноз — анофтальмия, т.е. без глаз. Хотя этот тип дефекта должен был начать развиваться во время жизни плода, родители ребенка утверждают, что врачи не сообщили об этом.

Это редкое генетическое заболевание связано с ненормальным развитием хромосом и приводит к тому, что, несмотря на наличие глазных гнезд, в них нет глазных яблок, и существует нехватка нервов, необходимых для их правильного функционирования. Дети, рожденные этим редким заболеванием, обречены быть слепыми на всю оставшуюся жизнь.

Когда они становятся старше, обычно выполняется операция вставки искусственных глазных яблок, отсутствие должным образом развитой нервной системы обычно предотвращает — по крайней мере пока — способность видеть.

Отсутствие зрения заменяется увеличением интенсивности других чувств. Такие люди могут иметь чрезвычайно чувствительный слух, вкус, запах или повышенную чувствительность к тактильным раздражителям.

Иногда они также показывают способности, которые другие, совершенно здоровые люди не могут.

Его мать — Лю Пейхуа — дала эмоциональное интервью одному из главных каналов государственного телевидения и с любовью рассказала о всей истории ее беременности.

И она, и ее муж представили медицинские записи, которые показывают, что они участвовали во всех необходимых тестах. Однако они не были проинформированы о том, что у ребенка развивается редкое генетическое заболевание. Никаких дополнительных обследований не было сделано, чтобы предупредить их об этой угрозе.

Стоит отметить, что в Гуанчжоу и других регионах Китая рождение мальчика имеет особое значение. В этой части Азии мало родившихся детей. Потомство — важная инвестиция в будущее всей семьи.

Хотя в 2015 году власти Китайской Народной Республики сообщили об отказе от политики одного ребенка, подавляющее большинство населения все еще имеет не более одного ребенка, и еще счастливы, когда рождается сын, а не дочь.

Тема «Мальчик без глаз» очень быстро попала в заголовки не только в Китае, но и в средства массовой информации на Западе. Обсуждаются противоречия, связанные с пренатальным тестированием.

Материал оказался настолько острым, что крупнейшая больница в Гуанчжоу заявила, что будут проведены дополнительные тесты, которые могли бы исключить другие генетические нарушения.

Многие благотворительные организации по всему миру объявили, что они начнут собирать деньги для больного ребенка из Пейхуа, чтобы облегчить его жизнь на дальнейших этапах.

Дегенеративные состояния глазного яблока > Клинические протоколы МЗ РК

Лекарственное средство (МНН) Фармакологические группы Способ введения Разовая доза и
кратность применения
Длительность курса лечения УД  
Дексаметазон  
суспензия глазная 0,1% 5 мл
 
Глюкокортикоиды для местного применения в офтальмологии Инстиляции в конъюнктивальную полость 2 капли,
4-6 раз в сутки после операции и далее по убывающей схеме
3 недели УД – C [15,16]
Дексаметазон раствор для инъекций 0,4% 1 мл
 
Глюкокортикоиды для системного применения Парабульбарные или субконъюнктивальные инъекции 0,5 – 1,0 мл,
1 раз
4 суток УД – C [15,16]
Преднизолон раствор для инъекций 30 мг\мл Глюкокортико
стероиды
Внутримышечно 60 мг,
1 раз в сутки
5 суток УД – C [15,16]
Левофлоксацин капли глазные 0,5% 5 мл
 
или
 
Тобрамицин капли глазные 5 мл
 
Противомикробный препарат группы фторхинолонов для местного применения в офтальмологии Инстиляции в конъюнктивальную полость 2 капли,
6 раз в сутки
10 суток УД – C [17]
Противомикробный препарат группы группы аминогликозидов для местного применения в офтальмологии Инстиляции в конъюнктивальную полость 2 капли,
6-8 раз в день
10 суток
 
УД – B [27]
Тимолол глазные капли 0,5% В-адреноблокатор Местно в конъюнктивальную полость 2 капли,
2 раза
До 7 суток УД – B [29, 30]
Натрия        
гиалуронат
 
протектор слезной пленки
 
Инстиляции в конъюнктивальную полость 2 капли,
3-4 раза в день
1-2 месяца УД – B [25, 26]
 
Проксиметакаин, капли глазные 15 мл
 
Местноанестезирующее средство Инстиляции в конъюнктивальную полость 2 капли,
1 раз
1 сутки УД – B [22-24]
Лидокаин раствор для инъекций 2% Местноанестезирующее средство Для парабульбарных и субконъюнктивальных инъекций 0,5 мл,
1 раз в сутки
4 суток УД – B [22-24]
Премедикация
Атропина сульфат раствор для инъекций 1 мл 1 мг\мл Алкалоид беладонны, третичные амины Внутримышечно 1 мл,
1 раз
1 сутки УД – B [31,32]
Дифенгидрами́н
ампулы 1 мл
Антигистаминный препарат  Внутримышечно –премедикация
Внутривенно –атаралгезия
0,3 мл, 1 раз
 
 
 
0,5 мл, 1 раз
 
 
1 сутки УД –GPP
Анестезия
Трамадол ампулы 1 мл Опиоидные наркотические анальгетики Внутримышечно 1 мл,
1 раз
1 сутки УД – C [22, 33]
 
Фентанил 0,005% 1 мл Анальгетик. Опиоиды. Фенилпиперидина производные Внутривенно 1,0 мл,
1 раз
1 сутки УД – B [22,34,35]
 1 мл Опиоидные наркотические анальгетики Внутримышечно 1,0 мл,
1 раз
 1 сутки УД – C [22, 38, 39]
Пропофол эмульсия 20 мл Наркозные средства Внутривенно 200 мг,
1 раз
1 сутки УД – B [22,34,35]

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о