Абиотрофия что такое – классификация и причины развития патологии, клиническая картина и методы диагностики, способы лечения и возможные осложнения, прогноз на выздоровление

абиотрофия — это… Что такое абиотрофия?

  • абиотрофия — сущ., кол во синонимов: 1 • аномалия (43) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • АБИОТРОФИЯ — (от греч. а отриц. част., bios жизнь и trophe питание), термин, введенный Говерсом (Gowers) для обозначения пониженной жизнеспособности, меньшей по сравнению с нормой сопротивляемости какого либо органа или какой либо системы организма,… …   Большая медицинская энциклопедия

  • абиотрофия — Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин «А.» употребляется для характеристики НЗЧ с поздним… …   Справочник технического переводчика

  • абиотрофия — abiotrophy абиотрофия. Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин А. употребляется для характеристики НЗЧ с… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • АБИОТРОФИЯ — (abiotrophy) скрытая аномалия органа или системы организма. Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy)… …   Толковый словарь по медицине

  • Абиотрофия — (греч. а + греч. bios – жизнь, trophe – питание). Преждевременное угасание жизненных возможностей клеток или тканей систем организма, характеризующееся, прежде всего, снижением адаптационных возможностей и уровня их функционирования. Теории А.… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Абиотрофия — Скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся выраженным снижением его адаптационных возможностей и появлением значительного преждевременного снижения функций, которое не может быть объяснено внешними причинами …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма. Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) прогрессирующая… …   Медицинские термины

  • абиотрофия сетчатки — см. Дегенерация тапеторетинальная …   Большой медицинский словарь

  • абиотрофия сетчатки белоточечная — см. Дегенерация сетчатки точечная белая …   Большой медицинский словарь

  • что это такое, лечение, виды (тапеторетинальная, периферическая и другие)

    Абиотрофия сетчатки глаза представляет собой заболевание, передаваемое по наследству и связанное с пигментной дегенерацией. Заболевание редкое, впервые медицинская наука узнала о нем полтора века тому назад, когда патология была описана под названием пигментный ретинит. В то время не были установлены самые главные характеристики болезни, а именно то, что она передается по наследству. Установить это удалось не так давно, когда появилось более широкое понятие о генетике.

    Основные сведения

    Заболевание передается несколькими путями:

    • аутосомно-рецессивным;
    • аутосомно-доминантным;
    • сцепленно с Х-хромосомой.

    Почти половина пациентов получает наследственный дефект по аутосомно-рецессивному типу, каждый десятый – по аутосомно-доминантному и лишь у двух процентов больных этот пораженный ген передан сцеплено с полом. В остальных случаях, а это около 46%, заболевание передается спорадически. При патологии в первую очередь поражаются палочки, находящиеся в сетчатке глаза. Именно они отвечают за сумеречное черно-белое зрение. У пациентов с абиотрофией существенно нарушено периферическое зрение и в помещении или пространстве, где недостаточно света, люди чувствуют себя некомфортно, поскольку плохо ориентируются вокруг.

    Заболевание прогрессирует с разной силой. У некоторых пациентов абиотрофия сохраняется почти на том же уровне в течение нескольких лет, а другие больные ощущают стремительное ухудшение зрения буквально за пару месяцев, причем патология приводит к полной потере зрения.

    Обнаруживается тапеторетинальная абиотрофия сетчатки в детстве – тогда проявляются первые системные признаки заболевания. В редких случаях с ней можно столкнуться уже в зрелом возрасте.

    Причины

    Органы зрения человека являются сложно устроенное системой восприятия внешней информации и передачи ее в головной мозг для анализа. Восприятие цветовой картинки возможно благодаря содержанию в сетчатке особых элементов – колбочек и палочек. Они получили свое название из-за характерной формы. По периферии расположены преимущественно палочки, а в центре – колбочки. Количество палочек ближе к центру уменьшается.

    девушка на обследовании

    При установлении причин нарушения зрения важно проконсультироваться у генетика, поскольку заболевание носит наследственный характер.

    При закладывании органов зрения ключевую роль в правильном формировании играют гены. При абиотрофии сетчатки у пациентов отмечается повреждение генетической информации тех генов, которые отвечают за функционирование и обеспечение полноценного питания элементов сетчатки. В результате этого слой сетчатки с палочками и колбочками просто разрушается. Патологический процесс начинается с периферии, где как раз и расположено большинство палочек.

    Как правило, заболевание приводит к равномерному ухудшению зрения обоих глаз. В редких случаях заболевание поражает только один орган зрения или определенные секторы сетчатки. Если абиотрофия случается у пациентов зрелого возраста, то, как правило, вслед за этим заболеванием появляется и ряд других серьезных патологий – глаукома, помутнение хрусталика, катаракта, отечность сетчатки в центральной ее части. В редких случаях отмечены факты перерождения патологии в злокачественное новообразование.

    Разновидности

    Есть несколько классификаций заболевания. В классификации, где в основу положен тип наследования дефекта, выделяют следующие разновидности патологии:

    • ранняя аутосомно-рецессивная форма – эту форму патологии называют одной из наиболее неблагоприятных, поскольку болезнь быстро прогрессирует, часто сопровождается катарактой. К разновидностям такого типа патологии относят конгенитальный амавроз Лебера – он развивается в течение первых пяти лет жизни и приводит к существенному снижению зрительной функции;
    • поздняя аутосомно-рецессивная форма – заболевание в большинстве случаев развивается у людей старше тридцати лет. Зрительная функция существенно страдает, однако прогрессирует такое отклонение медленное;
    • аутосомно-доминантная – патология отличается медленным прогрессированием, также может осложниться макулярной дегенерацией, катарактой;
    • сцепленная с полом – заболевание передается с Х-хромосомой. Отличается быстрым прогрессированием и тяжелым течением.

    По классификации в зависимости от расположения патологии выделяют следующие разновидности:

    • генерализованная дистрофия – к этому виду заболевания относят пигментный ретинит и его атипичные формы, врожденный амавроз Лебера, врожденная ночная слепота, патологии функции клубочковой системы;
    • периферическая дистрофия – к дистрофии периферического характера относят болезнь Вагнера, ювенильный ретиношизис, болезнь Голдмана-Фавр;
    • центральная дистрофия – к этому виду относят тапеторетинальные абиотрофии Штаргардта, макулярную дистрофию Беста, а также желтопятнистое глазное дно.

    Симптомы

    Заболевание характеризуется целым комплексом симптомов. Многие из них в детстве не проявляются, поскольку при некоторых формах абиотрофии патология прогрессирует очень медленно.

    ВАЖНО! При резком ухудшении зрения в любом возрасте необходимо сразу же проходить осмотр у офтальмолога, чтобы предупредить дальнейшее развитие нарушений.

    При абиотрофии у пациентов возникает:

    • ночная слепота (гемералопия) – развивается из-за поражения палочек. Пациенты при плохом освещении теряют возможность ориентации в пространстве, не могут безопасно передвигаться по вечерам и ночью из-за своего плохого зрения. Первые ухудшения зрения в ночное время можно заметить еще до того, как пигментная абиотрофия даст полную симптоматику заболевания;
    • быстрое прогрессирование заболевания – развивается из-за быстрого поражения палочек сетчатки от периферии к центру. Из-за уменьшения зоны видимости в конечном итоге у пациентов может развиться почти полная слепота. Остается лишь небольшое пространство, словно трубочка, сквозь которую видно ограниченное пространство;
    • снижение остроты зрения как цветного, так и черно-белого – обычно этот признак проявляется уже на фоне существенных патологических изменений, которые говорят о поздней стадии развития патологии. Возникает признак по причине поражения не только палочек, но и колбочек, расположенных в центральной зоне. Обычно при наличии этого признака происходит последующее быстрое прогрессирование патологии;
    • утомление – пациенты не могут длительное время читать, смотреть телевизор, поскольку глаза быстро устают.
    • Большая часть из перечисленных выше признаков патологии встречается у человека в возрасте старше двадцати лет. Развитие отдельных симптомов возможно в детском возрасте. При возникновении первых признаков ухудшения зрения у ребенка не стоит медлить, лучше своевременно обратиться к врачу за консультацией.

    Диагностика

    Диагностировать патологию не представляет сложности. В первую очередь проводится общий осмотр и проверяется острота зрения. При обследовании глазного дна отмечаются возможные изменения на поверхности сетчатки. Достоверными признаками тапеторетинальной абиотрофии являются так называемые костные тела – это места дистрофического поражения клеток, сужение артерий и атрофия зрительного нерва.

    Чтобы уточнить диагноз, проводятся дополнительные исследования, в частности – электрофизиологическая диагностика, позволяющая более точно оценить функциональное состояние органа зрения. Оценивается адаптация человека в темном помещении, изменение реакции органов зрения на темноту, а также адаптация человека в пространстве в условиях недостаточной видимости.

    Лечение

    Лечение генетически обусловленных заболеваний представляет большую сложность. На сегодняшний день идут разработки принципов терапии, поскольку далеко не на все патологии можно влиять извне.

    девушка капает глаза

    При абиотрофии возможна лишь поддерживающая терапия.

    Для лечения абиотрофии применяются препараты поддерживающего толка, ведь повлиять на развитие самой патологии они не могут, а могут лишь отсрочить ухудшение симптомов и наступление полной слепоты. С применением микрохирургических методик появились надежды на успешную оперативную помощь, поскольку уже проведен ряд операций с положительным исходом – у больных не наступает полная слепота.

    В качестве поддерживающего лечения больным назначают каротин, токоферол и другие витаминизированные препараты. Большое значение в терапии имеют сосудорасширяющие препараты, благодаря которым улучшается питание сетчатки. Это позволяет замедлить дистрофические процессы.

    Медиками постоянно ведутся разработки по улучшению состояния тех пациентов, которые страдают неизлечимыми тяжелыми заболеваниями. Цель исследований – сохранить трудоспособность и возможность обслуживать себя самостоятельно. Для лечения абиотрофии проводится испытание бионических имплантов для замены сетчатки. Это изобретение может быть использовано у пациентов с таким заболеванием. И также вселяют надежду и разработки в области изучения стволовых клеток, которые могут избавить человека от абиотрофии.

    Генетическая консультация

    Важным моментом при обнаружении подозрений на абиотрофию является генетическое исследование. В последние пару десятков лет генетика в офтальмологии сделала ряж прорывов. Исследовано и описано более четырехсот генов, которые могут провоцировать различные заболевания.

    Это дает возможность детально изучить происхождение и патогенез наследственных патологий, внести ясность в механизмы передачи дефектных генов. Уже на доклиническом этапе проявления признаков патологии есть возможность установить подверженность пациента тем или иным дефектам.

    ВАЖНО! Абиотрофия является серьезной патологией, которая во многих случаях приводит к инвалидности. Пациенты с подозрением на абиотрофию проходят полное офтальмологическое обследование, после чего врача анализирует родословную.

    С большой достоверностью можно выделить наследственную предрасположенность при наличии у родственников тапеторетинальных абиотрофий сетчатки Штаргардта, Франческетти, дегенерации Беста. Генетические исследования в который раз подтверждают, что при комплексной диагностике есть возможность выделить невыраженное носительство мутаций. Пациенты с обнаруженными дефектными генами направляются на диспансерный учет офтальмолога и проходят плановые обследования, чтоб вовремя заметить начало манифестации заболевания.

    Самое важное

    Наследственные заболевания, затрагивающие органы зрения, могут привести к полной слепоте больного человека. Одним из таких патологий, обусловленных генетически, является тапеторетинальная абиотрофия сетчатки. При этой патологии страдают светочувствительные элементы сетчатки – палочки, которые атрофируются и перестают выполнять свою функцию. Вследствие этого пациенты теряют периферическое зрение, а немного позже слепнут вовсе.

    Лечение заболевания представляет сложность, поскольку наследственные патологии сегодня далеко не все доступны для терапии. Возможно симптоматическое лечение, позволяющее замедлить патологические процессы и отсрочить наступление слепоты.

    Абиотрофия сетчатки: тапеторетинальная, пигментная, лечение

    Абиотрофия сетчатки глаза – заболевание, имеющее генетический характер. В результате болезни происходит повреждение одной из самых важных составляющих фоторецепторов — палочек.

    Абиотрофия сетчатой оболочки глазного яблока

    Первые упоминания об этой болезни опубликованы в тысяча восемьсот пятьдесят седьмом году голландским ученым Франциском Дондерсом. Он описал симптоматику заболевания, а также дал болезни название – пигментный ретинит. В дальнейшем заболевание несколько раз меняло свое название, так как исследователи находили более подходящие термины.

    Фоторецепторы глазного яблока имеют в своем составе два вида клеток: колбочки и палочки. Данные клетки получили свое название благодаря внешнему виду. Колбочки отвечают за качество центральной области зрения и восприятие всего цветового спектра. Они локализованы в центральной области сетчатого отдела глазного яблока. В отличие от них палочки располагаются по всей поверхности сетчатки, но основные их скопления находятся в отдалении от центра. Они отвечают за развернутость зрительных полей, а также за качественное зрение в сумеречные часы.

    Абиотрофия сетчатки глаза – это дегенерация пигментного характера, которая передается по наследству и является дистрофическим недугом

    Патология или мутация определенных генов организма, которые отвечают за циркуляцию питательных веществ и функциональность сетчатой оболочки, вызывает начало деформации внешнего отдела ретины. Болезнь распространяется медленным темпом, а его разрастания от окраины к центральной области сетчатой оболочки может занимать десятилетия.

    В девяноста процентах случаев болезнь затрагивает сразу два органа зрения. Главные симптомы болезни могут проявить себя сразу после рождения. Постепенное развитие болезни приводит к тому, что к концу подросткового периода качество зрения начинает постепенно ухудшаться. Существуют и другие, более редкие подвиды заболевания, когда болезнь начинает развиваться в зрелом возрасте, поражая определенный отдел сетчатой оболочки или только один глаз. Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки может стать причиной развития следующих заболеваний:

    • глаукома;
    • отек центрального отдела сетчатой оболочки;
    • катаракта;
    • помутнение стекловидного тела.

    Абиотрофия сетчатки – заболевание, которое встречается крайне редко и в большинстве случаев обусловлено генетической предрасположенностью.

    Основное поражение приходится на палочки, находящиеся в сетчатке

     

    Симптоматика

    Симптомы болезни могут проявляться постепенно, но все они имеют следующий характер:

    1. На начальных этапах болезни пациенту становится трудно ориентироваться в сумеречное время. Данный симптом проявляется за счёт того, что происходит нарушение в работе палочек, отвечающих за сумеречное зрение. При появлении этого симптома необходимо немедленно обратиться к специалисту, так как он является предвестником тяжелого заболевания.
    2. Когда болезнь начинает прогрессировать участок поражения начинает увеличиваться, произрастая от окраины сетчатой оболочки к её центральной части. Вследствие этого происходит сужение зрительных полей. Поскольку болезнь имеет плавное развитие появление этого симптома большинство людей просто не замечают, однако он может перерасти в частичную слепоту.
    3. Финальная стадия болезни поражает не только палочки, но и колбочки. Больные на данном этапе жалуются на сильное снижение качества зрения и потерю восприятия цвета. Если прогрессирование заболевания вовремя не остановить, оно приведет к полной и безвозвратной потере зрения.

    Диагностика заболевания

    В большинстве случаев заболевание выявляется на плановом осмотре офтальмолога, при проверке качества зрения и ширину его полей. Специалистом обследуется дно глазного яблока для выявления патологий, связанных с заболеваниями сетчатки.

    Одной из таких патологий может стать образование костных тел участков рецепторов, которые подвергнуты дистрофическому разрушению. Помимо этого, диагностировать заболевание можно исходя из размеров артерий сетчатой оболочки и прозрачности стекловидного тела. В большинстве случаев, после нахождения первых симптомов, грамотный специалист отправляет пациента на дополнительные исследования. ЭФИ глазного яблока помогает наиболее достоверно оценить работу сетчатой оболочки.

    Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте

     

    Также существуют специальные тесты, с помощью которых можно оценить работу отдельных фоторецепторов. Так, для оценки работы палочек используется методика, с помощью которой выявляется адаптация органов зрения к темноте.

    Когда у пациента выявляют пигментную абиотрофию сетчатки, врачу требуется осмотр ближайших родственников. Так как болезнь является наследственной, данная мера может помочь диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития у членов семьи.

    Лечение

    На сегодняшний день лечение пигментной абиотрофии сетчатки как таковое отсутствует. Существует лишь несколько методик для того, чтобы остановить быструю прогрессию болезни.
    Так, офтальмологом может быть назначен курс витаминной терапии. Специальные препараты, нормализующие кровоток и обмен питательных веществ в глазном яблоке. Возможно назначение специальных биорегуляторов, действие которых улучшает обмен веществ и повышает регенерацию тканей.

    Постоянный технологический прогресс в области медицины позволяет создавать экспериментальные методики лечения тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. К таким методам можно отнести генную терапию: когда поврежденные гены восстанавливают при помощи специального воздействия. Существуют специальные имплантаты, заменяющие сетчатую оболочку.

    Профилактика

    Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их. Профилактика необходима не только пациентам офтальмолога, но и полностью здоровым людям. Обычно специалисты рекомендуют следующие меры:

    • ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
    • проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
    • избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
    • создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
    • ношение солнцезащитных очков;
    • гимнастические упражнения для органов зрения.
    Данная патология передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному по Х-хромосоме типу

    Соблюдение этих простых правил позволяет значительно снизить нагрузку на зрительные органы. Кроме того, правильно составленный рацион, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек также приносят свой вклад в профилактику организма от заболеваний.

    На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

    Facebook

    Twitter

    Вконтакте

    Одноклассники

    Google+

    Что такое абиотрофия? —

    Абиотрофия (от греч. а — отрицательная частица, bios — жизнь и trophe — питание), термин, введенный Говерсом (Gowers) для обозначения пониженной жизнеспособности, меньшей по сравнению с нормой сопротивляемости какого-либо органа или какой-либо системы организма, обусловленной чисто конституциональными причинами, в результате чего даже незначительные воздействия разного рода оказываются уже небезразличными и могут повести не только к серьезным функциям, но и к прогрессирующим анатомическим расстройствам. Даже обычное функционирование органа легко ведет в таких случаях к раннему изнашиванию. Сам Говерс при этом имел в виду лишь определенные системные наследственно-семейные заболевания нервной системы, но позднее означенный термин стали применять и к другим системам и органам. Например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

     

    Пигментная абиотрофия сетчатки
    Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

     

    Эпидемиология
    Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.


    Этиология и патогенез
    Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. При обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% больных, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

     

    Диагностика
    Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.


    Классификация
    Классификация основана на типах наследования заболевания.

    I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.

    К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.

    II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.

    III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

    IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

     

    Клиника
    Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.

    Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения — образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.

    Пигментная абиотрофия — как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки.

     

    Лечение
    Целесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

     

    Дополнительно от Генона:

     

    С какими глазными болезнями не призывают в Вооруженные Силы РФ?

     

    Похожие статьи:

    Что такое абиотрофия? —

    Абиотрофия (от греч. а — отрицательная частица, bios — жизнь и trophe — питание), термин, введенный Говерсом (Gowers) для обозначения пониженной жизнеспособности, меньшей по сравнению с нормой сопротивляемости какого-либо органа или какой-либо системы организма, обусловленной чисто конституциональными причинами, в результате чего даже незначительные воздействия разного рода оказываются уже небезразличными и могут повести не только к серьезным функциям, но и к прогрессирующим анатомическим расстройствам. Даже обычное функционирование органа легко ведет в таких случаях к раннему изнашиванию. Сам Говерс при этом имел в виду лишь определенные системные наследственно-семейные заболевания нервной системы, но позднее означенный термин стали применять и к другим системам и органам. Например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

     

    Пигментная абиотрофия сетчатки
    Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

     

    Эпидемиология
    Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.


    Этиология и патогенез
    Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. При обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% больных, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

     

    Диагностика
    Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.


    Классификация
    Классификация основана на типах наследования заболевания.

    I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.

    К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.

    II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.

    III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

    IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

     

    Клиника
    Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.

    Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения — образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.

    Пигментная абиотрофия — как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки.

     

    Лечение
    Целесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

     

    Дополнительно от Генона:

     

    С какими глазными болезнями не призывают в Вооруженные Силы РФ?

     

    Похожие статьи:

    Абиотрофия — это… Что такое Абиотрофия?

  • абиотрофия — сущ., кол во синонимов: 1 • аномалия (43) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • АБИОТРОФИЯ — (от греч. а отриц. част., bios жизнь и trophe питание), термин, введенный Говерсом (Gowers) для обозначения пониженной жизнеспособности, меньшей по сравнению с нормой сопротивляемости какого либо органа или какой либо системы организма,… …   Большая медицинская энциклопедия

  • абиотрофия — Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин «А.» употребляется для характеристики НЗЧ с поздним… …   Справочник технического переводчика

  • абиотрофия — abiotrophy абиотрофия. Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин А. употребляется для характеристики НЗЧ с… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • АБИОТРОФИЯ — (abiotrophy) скрытая аномалия органа или системы организма. Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy)… …   Толковый словарь по медицине

  • абиотрофия — (истор.; abiotrophia; а + греч. bios жизнь + trophe питание) скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функций при обычном уровне… …   Большой медицинский словарь

  • Абиотрофия — Скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся выраженным снижением его адаптационных возможностей и появлением значительного преждевременного снижения функций, которое не может быть объяснено внешними причинами …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма. Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) прогрессирующая… …   Медицинские термины

  • абиотрофия сетчатки — см. Дегенерация тапеторетинальная …   Большой медицинский словарь

  • абиотрофия сетчатки белоточечная — см. Дегенерация сетчатки точечная белая …   Большой медицинский словарь

  • абиотрофия — это… Что такое абиотрофия?

  • АБИОТРОФИЯ — (от греч. а отриц. част., bios жизнь и trophe питание), термин, введенный Говерсом (Gowers) для обозначения пониженной жизнеспособности, меньшей по сравнению с нормой сопротивляемости какого либо органа или какой либо системы организма,… …   Большая медицинская энциклопедия

  • абиотрофия — Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин «А.» употребляется для характеристики НЗЧ с поздним… …   Справочник технического переводчика

  • абиотрофия — abiotrophy абиотрофия. Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин А. употребляется для характеристики НЗЧ с… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • АБИОТРОФИЯ — (abiotrophy) скрытая аномалия органа или системы организма. Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy)… …   Толковый словарь по медицине

  • абиотрофия — (истор.; abiotrophia; а + греч. bios жизнь + trophe питание) скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функций при обычном уровне… …   Большой медицинский словарь

  • Абиотрофия — (греч. а + греч. bios – жизнь, trophe – питание). Преждевременное угасание жизненных возможностей клеток или тканей систем организма, характеризующееся, прежде всего, снижением адаптационных возможностей и уровня их функционирования. Теории А.… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Абиотрофия — Скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся выраженным снижением его адаптационных возможностей и появлением значительного преждевременного снижения функций, которое не может быть объяснено внешними причинами …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма. Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) прогрессирующая… …   Медицинские термины

  • абиотрофия сетчатки — см. Дегенерация тапеторетинальная …   Большой медицинский словарь

  • абиотрофия сетчатки белоточечная — см. Дегенерация сетчатки точечная белая …   Большой медицинский словарь

  • Отправить ответ

    avatar
      Подписаться  
    Уведомление о