Болезнь штаргардта – Болезнь штаргардта: симптомы, причины, лечение стволовыми клетками и препаратами, диагностика макулодистрофии, осложнения

Содержание

Болезнь Штаргардта — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

Признаки и симптомы

Основным симптомом болезни Штаргардта является снижение остроты зрения от 0.4 до 0.1.[1] Те, у кого болезнь Штаргардта чувствительна к бликам, в пасмурные дни получают некоторое облегчение. Зрение наиболее заметно ухудшается, когда поражена макула (область в центре сетчатки и фокусе зрения), а периферическое зрение затронуто меньше. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Симптомы включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

[2][3]

Генетика

Болезнь Штаргардта связана с несколькими разными генами:

  • STGD1: наиболее распространенная форма болезни Штаргардта является рецессивная форма, вызванная мутациями в гене ABCA4. Она также может быть связана с геном CNGB3 .
  • STGD3: Существует также редкая доминантная форма болезни Штаргардта, вызыванная мутациями в гене ELOVL4.
  • STGD4: Связанная с геном PROM1.

Классификация «STGD2» больше не используется.

Патофизиология

Генетический дефект проявляется в визуальном цикле фототрансдукции. Неисправность АТФ-связывающего кассетного транспортера приводит к накоплению токсичного метаболита липофусцина в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Форма болезни Штаргардта, которая включает в себя дроссельную схему дистрофии, обусловлена мутацией в гене, который кодирует связанный с мембраной белок, который, в свою очередь, участвует в удлинении

очень длинноцепочечных жирных кислот (ELOVL4).

Лечение

Нет доступного лечения для болезни Штаргардта.[1] Многие пациенты используют лупы и, чтобы замедлить развитие болезни, носят солнцезащитные очки.[4]

Прогноз

Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта колеблется в широких пределах.[1]

Болезнь Штаргардта не оказывает никакого влияния на общее состояние здоровья и продолжительность жизни.[5] Некоторые пациенты могут водить машину.

Эпидемиология

Болезнь Штаргардта — наиболее распространенная форма наследственной дегенерация жёлтого пятна несовершеннолетних.[2]

Исследования

22 ноября 2010 года было объявлено, что Advanced Cell Technology[6] получил разрешение от

United States Food and Drug Administration немедленно инициировать фазы I/II многоцентрового клинического исследования с использованием клеток сетчатки, полученных из эмбриональных стволовых клеток человека (ЭСК) для лечения пациентов с болезнью Штаргардта.

В сентябре 2011 года ACT объявил о начале очередного этапа лечения для SMD и Dry AMD, так как первый этап оказался безопасным с точки зрения независимого совета экспертов.[7] В марте 2013 года, после лечения и сбора данных о 18 больных, Advanced Cell получил одобрение, чтобы проверить его лечение стволовыми клетками на пациентах с остротой зрения 20/100.[8]

Недавно было обнаружено, что новый препарат может удалить липофусцин из клеток пигментного эпителия сетчатки.[9] Это открывает новую возможность терапии для лечения болезни Штаргардта. Препарат в настоящее время предоставляется как лекарство от орфанного заболевания болезни Штаргардта Европейским агентством по лекарственным средствам.

История

Болезнь была обнаружена в 1909 году Карлом Штаргардтом (нем. Karl Stargardt), офтальмологом в Берлине.[10][11]

В 1997 году было обнаружено, что мутации в гене ABCA4 являются причиной болезни Штаргардта. Мутации вызывают выработку дисфункционального белка, который не может выполнить перенос энергии для фоторецепторных клеток сетчатки. Клетки фоторецепторов вырождаются, что приводит к потере зрения.[2]

Примечания

Болезнь Штаргардта Википедия

Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

Признаки и симптомы

Основным симптомом болезни Штаргардта является снижение остроты зрения от 0.4 до 0.1.[1] Те, у кого болезнь Штаргардта чувствительна к бликам, в пасмурные дни получают некоторое облегчение. Зрение наиболее заметно ухудшается, когда поражена макула (область в центре сетчатки и фокусе зрения), а периферическое зрение затронуто меньше. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Симптомы включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

[2][3]

Генетика

Болезнь Штаргардта связана с несколькими разными генами:

  • STGD1: наиболее распространенная форма болезни Штаргардта является рецессивная форма, вызванная мутациями в гене ABCA4. Она также может быть связана с геном CNGB3 .
  • STGD3: Существует также редкая доминантная форма болезни Штаргардта, вызыванная мутациями в гене ELOVL4.
  • STGD4: Связанная с геном PROM1.

Классификация «STGD2» больше не используется.

Патофизиология

Генетический дефект проявляется в визуальном цикле фототрансдукции. Неисправность АТФ-связывающего кассетного транспортера приводит к накоплению токсичного метаболита липофусцина в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Форма болезни Штаргардта, которая включает в себя дроссельную схему дистрофии, обусловлена мутацией в гене, который кодирует связанный с мембраной белок, который, в свою очередь, участвует в удлинении

очень длинноцепочечных жирных кислот (ELOVL4).

Лечение

Нет доступного лечения для болезни Штаргардта.[1] Многие пациенты используют лупы и, чтобы замедлить развитие болезни, носят солнцезащитные очки.[4]

Прогноз

Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта колеблется в широких пределах.[1]

Болезнь Штаргардта не оказывает никакого влияния на общее состояние здоровья и продолжительность жизни.[5] Некоторые пациенты могут водить машину.

Эпидемиология

Болезнь Штаргардта — наиболее распространенная форма наследственной дегенерации жёлтого пятна несовершеннолетних.[2]

Исследования

22 ноября 2010 года было объявлено, что Advanced Cell Technology[6] получил разрешение от United States Food and Drug Administration

немедленно инициировать фазы I/II многоцентрового клинического исследования с использованием клеток сетчатки, полученных из эмбриональных стволовых клеток человека (ЭСК) для лечения пациентов с болезнью Штаргардта.

В сентябре 2011 года ACT объявил о начале очередного этапа лечения для SMD и Dry AMD, так как первый этап оказался безопасным с точки зрения независимого совета экспертов.[7] В марте 2013 года, после лечения и сбора данных о 18 больных, Advanced Cell получил одобрение, чтобы проверить его лечение стволовыми клетками на пациентах с остротой зрения 20/100.[8]

Недавно было обнаружено, что новый препарат может удалить липофусцин из клеток пигментного эпителия сетчатки.[9] Это открывает новую возможность терапии для лечения болезни Штаргардта. Препарат в настоящее время предоставляется как лекарство от орфанного заболевания болезни Штаргардта Европейским агентством по лекарственным средствам.

История

Болезнь была обнаружена в 1909 году Карлом Штаргардтом (нем. Karl Stargardt), офтальмологом в Берлине.[10][11]

В 1997 году было обнаружено, что мутации в гене ABCA4 являются причиной болезни Штаргардта. Мутации вызывают выработку дисфункционального белка, который не может выполнить перенос энергии для фоторецепторных клеток сетчатки. Клетки фоторецепторов вырождаются, что приводит к потере зрения.[2]

Примечания

Болезнь Штаргардта | Компетентно о здоровье на iLive

Симптомы и диагностика болезни Штаргардта

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации. На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной оби ласти объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофус-‘ цин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает рН клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желто-пятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга. Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцируюшими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот — «паттерн колбочковой дистрофии». Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ — субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни.

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

методы диагностики и особенности дегенерации сетчатки

Содержание статьи:

Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация, желтопятнистая абиотрофия сетчатки) – это юношеская форма центральной дегенерации сетчатки, для которой характерно прогрессирующее поражение макулярной области. Болезнь имеет преимущественно аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом механизм наследования. Патология встречается с частотой 1:10000 и проявляется в возрасте от 6 до 20 лет.

Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Карлом Штаргардтом еще вначале XX века. В 1997 году генетиками был обнаружен дефект гена ABCR, обусловливающий нарушение синтеза белка, который переносит АТФ к фоторецепторам сетчатки. Именно дефицит энергии приводит к гибели разных типов колбочек в области макулы. Следует отметить, что желтопятнистая абиотрофия сетчатки может возникать при мутации CRB1, RP2 и еще около 150 других генов.

Болезнь Штаргардта

Классификация

Выделяют два основные типа болезни Штаргардта: с fundus flavimaculatus и без него.

Для первого характерно наличие типичных изменений, имеющих вид желто-белых полос и точек, для второго – их отсутствие.

разновидность абиотрофии сетчаткиВ зависимости от локализации бывают такие формы болезни:

  • центральная;
  • перицентральная;
  • центропериферическая (смешанная).

Учитывая характер изменений на глазном дне, выделяют следующие типы патологии:

  1. дегенеративные изменения в макуле без крапчастости;
  2. макулярная дегенерация с парафовеальной крапчастостью;
  3. дегенерация с диффузной крапчастостью;
  4. диффузная крапчастость без дегенеративных изменений в макулярной области.

Симптомы

Первые проявления болезни обычно возникают в возрасте 6-7 лет. Для ювенильной макулярной дегенерации характерно симметричное поражение обоих глаз. Все дети с данной патологией отмечают появление абсолютных или относительных скотом – черных или цветных пятен в поле зрения. Локализация скотомы напрямую зависит от расположения патологического очага.

скотомы

Для центральной формы ювенильной макулярной дегенерации характерно выпадение поля зрения в самой точке фиксации. При парацентральной форме скотомы появляются в стороне от точки фиксации. Они могут иметь вид полумесяца или черного кольца. Для центропериферической формы болезни характерен быстрый рост скотомы, из-за чего она может закрывать большую часть поля зрения.

У некоторых больных обнаруживают дейтеранопию, красно-зеленую дихромазию и другие, не поддающиеся классификации, нарушения цветового зрения. Многие дети жалуются на светобоязнь и прогрессирующее снижение остроты зрения.

У малышей нередко выявляют нарушение темновой адаптации и снижение контрастной чувствительности.

Методы диагностики

Для заболевания характерны полиморфные изменения, однако, у больных практически всегда выявляют участки депигментации и пигментированные округлые точки. При офтальмоскопии на глазном дне видны характерные изменения в виде бычьего глаза, следа улитки, битой (кованой) бронзы, атрофии хориоидеи, географической атрофии.

офтальмоскопия

Помимо стандартного офтальмологического обследования лицам с болезнью Штаргардта назначают электрофизиологические методы исследования. Наиболее информативными являются электроретинография (ЭРГ) и электроокулография (ЭОГ). Эти методы позволяют оценить функциональное состояние сетчатой оболочки глаза.

На видео врач рассказывает о причинах, симптомах и лечении заболевания:

Лечение

На сегодняшний день этиологического лечения болезни нет.

В качестве вспомогательной терапии больному могут назначаться физиотерапевтические процедуры, витамины, антиоксиданты, таурин, сосудорасширяющие средства, стероидные гормоны.

причины, симптомы и способы лечения

При болезни Штаргардта происходят изменения в макулярной зоне сетчатки, которые постепенно приводят к потере центрального зрения. Пик заболевания приходится на детский и юношеский возраст. К сожалению, эта болезнь часто приводит к полной потере зрения, но это состояние можно отсрочить.

люди солнце

Болезнь Штаргардта является наследственным заболеванием. Чаще всего оно передается от обоих родителей как аутосомно-рецессивная характеристика, когда каждый из родителей является носителем измененного гена. Стоит заметить, что ни у матери, ни у отца этот ген никак не проявляется. Каждый ребенок, родившийся у такой пары, имеет 25% риск того, что он может унаследовать две копии гена Штаргардта, по одному от каждого родителя. Сами родители не болеют им по той причине, что они имеют только одну копию этого гена.

Эта болезнь имеет несколько классификаций, которые различаются по зонам поражения желтого пятна — центральная, перицентральная и центропериферическая (смешанная). Соответственно, при первом виде поражаются центральные клетки желтого пятна (скотома образуется в центре). Второй вид — перицентральная форма, которая характеризуется появлением скотомы в стороне от точки фиксации. При последней форме центропериферической выпадение полей зрения начинается с центра и впоследствии достигает периферии.

Симптомы болезни Штаргардта

мама и папа подняли сына за руки

Как правило, впервые заболевание начинает проявляться еще в возрасте семи лет. Основной его признак — центральное выпадение зрения. В лучшем случае пациент хорошо различает яркие предметы с отчетливыми контурами, но при этом плохо различает объекты спокойных и нейтральных цветов. Также достаточно часто при данной болезни нарушается цветовое зрение, больной начинает видеть светло-зеленый цвет как темно-красный. У некоторых пациентов цветовое зрение сохраняется и никаких изменений не наблюдается. Это заболевание опасно тем, что может достаточно быстро прогрессировать и может привести к полной слепоте.

Лечение болезни Штаргардта

К сожалению, в настоящее время это заболевание не поддается полному излечению. Больным назначается только вспомогательное лечение, которое облегчает симптомы болезни и не дает ей быстро прогрессировать. Для этой цели применяются парабульбарные инъекции антиоксидантов и таурина, введение никотиновой кислоты и стероидных препаратов. Также больному назначаются витамины A, B, С, E для укрепления сосудов. Хороший эффект дает и физиотерапия, например, лечение ультразвуком, лекарственным электрофорезом и т. д. Всем людям, кто страдает болезнью Штаргардта или находится в зоне риска, нужно носить на улице качественные солнечные очки с защитой от ультрафиолета. Соблюдение этих мер предосторожности, а также своевременно начатое лечение позволяет отсрочить потерю зрения, сохранив здоровье глаз.

Команда MagazinLinz.ru

Болезнь Штаргардта Вики

Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

Признаки и симптомы[ | код]

Основным симптомом болезни Штаргардта является снижение остроты зрения от 0.4 до 0.1.[1] Те, у кого болезнь Штаргардта чувствительна к бликам, в пасмурные дни получают некоторое облегчение. Зрение наиболее заметно ухудшается, когда поражена макула (область в центре сетчатки и фокусе зрения), а периферическое зрение затронуто меньше. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Симптомы включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.[2][3]

Генетика[ | код]

Болезнь Штаргардта связана с несколькими разными генами:

  • STGD1: наиболее распространенная форма болезни Штаргардта является рецессивная форма, вызванная мутациями в гене ABCA4. Она также может быть связана с геном CNGB3 .
  • STGD3: Существует также редкая доминантная форма болезни Штаргардта, вызыванная мутациями в гене ELOVL4.
  • STGD4: Связанная с геном PROM1.

Классификация «STGD2» больше не используется.

Патофизиология[ | код]

Генетический дефект проявляется в визуальном цикле фототрансдукции. Неисправность АТФ-связывающего кассетного транспортера приводит к накоплению токсичного метаболита липофусцина в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Форма болезни Штаргардта, которая включает в себя дроссельную схему дистрофии, обусловлена мутацией в гене, который кодирует связанный с мембраной белок, который, в свою очередь, участвует в удлинении очень длинноцепочечных жирных кислот (ELOVL4).

Лечение[ | код]

Нет доступного лечения для болезни Штаргардта.[1] Многие пациенты используют лупы и, чтобы замедлить развитие болезни, носят солнцезащитные очки.[4]

Прогноз[ | код]

Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта колеблется в широких пределах.[1]

Болезнь Штаргардта не оказывает никакого влияния на общее состояние здоровья и продолжительность жизни.[5] Некоторые пациенты могут водить машину.

Эпидемиология[ | код]

Болезнь Штаргардта — наиболее распространенная форма наследственной дегенерации жёлтого пятна несовершеннолетних.[2]

Исследования[ | код]

22 ноября 2010 года было объявлено, что Advanced Cell Technology[6] получил разрешение от United States Food and Drug Administration немедленно инициировать фазы I/II многоцентрового клинического исследования с использованием клеток сетчатки, полученных из эмбриональных стволовых клеток человека (ЭСК) для лечения пациентов с болезнью Штаргардта.

В сентябре 2011 года ACT объявил о начале очередного этапа лечения для SMD и Dry AMD, так как первый этап оказался безопасным с точки зрения независимого совета экспертов.[7] В марте 2013 года, после лечения и сбора данных о 18 больных, Advanced Cell получил одобрение, чтобы проверить его лечение стволовыми клетками на пациентах с остротой зрения 20/100.[8]

Недавно было обнаружено, что новый препарат может удалить липофусцин из клеток пигментного эпителия сетчатки.[9] Это открывает новую возможность терапии для лечения болезни Штаргардта. Препарат в настоящее время предоставляется как лекарство от орфанного заболевания болезни Штаргардта Европейским агентством по лекарственным средствам.

История[ | код]

Болезнь была обнаружена в 1909 году Карлом Штаргардтом (нем. Karl Stargardt), офтальмологом в Берлине.[10][11]

В 1997 году было обнаружено, что мутации в гене ABCA4 являются причиной болезни Штаргардта. Мутации вызывают выработку дисфункционального белка, который не может выполнить перенос энергии для фоторецепторных клеток сетчатки. Клетки фоторецепторов вырождаются, что приводит к потере зрения.[2]

Примечания[ | код]

Болезнь Штаргардта Википедия

Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

Признаки и симптомы

Основным симптомом болезни Штаргардта является снижение остроты зрения от 0.4 до 0.1.[1] Те, у кого болезнь Штаргардта чувствительна к бликам, в пасмурные дни получают некоторое облегчение. Зрение наиболее заметно ухудшается, когда поражена макула (область в центре сетчатки и фокусе зрения), а периферическое зрение затронуто меньше. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Симптомы включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.[2][3]

Генетика

Болезнь Штаргардта связана с несколькими разными генами:

  • STGD1: наиболее распространенная форма болезни Штаргардта является рецессивная форма, вызванная мутациями в гене ABCA4. Она также может быть связана с геном CNGB3 .
  • STGD3: Существует также редкая доминантная форма болезни Штаргардта, вызыванная мутациями в гене ELOVL4.
  • STGD4: Связанная с геном PROM1.

Классификация «STGD2» больше не используется.

Патофизиология

Генетический дефект проявляется в визуальном цикле фототрансдукции. Неисправность АТФ-связывающего кассетного транспортера приводит к накоплению токсичного метаболита липофусцина в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Форма болезни Штаргардта, которая включает в себя дроссельную схему дистрофии, обусловлена мутацией в гене, который кодирует связанный с мембраной белок, который, в свою очередь, участвует в удлинении очень длинноцепочечных жирных кислот (ELOVL4).

Лечение

Нет доступного лечения для болезни Штаргардта.[1] Многие пациенты используют лупы и, чтобы замедлить развитие болезни, носят солнцезащитные очки.[4]

Прогноз

Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта колеблется в широких пределах.[1]

Болезнь Штаргардта не оказывает никакого влияния на общее состояние здоровья и продолжительность жизни.[5] Некоторые пациенты могут водить машину.

Эпидемиология

Болезнь Штаргардта — наиболее распространенная форма наследственной дегенерации жёлтого пятна несовершеннолетних.[2]

Исследования

22 ноября 2010 года было объявлено, что Advanced Cell Technology[6] получил разрешение от United States Food and Drug Administration немедленно инициировать фазы I/II многоцентрового клинического исследования с использованием клеток сетчатки, полученных из эмбриональных стволовых клеток человека (ЭСК) для лечения пациентов с болезнью Штаргардта.

В сентябре 2011 года ACT объявил о начале очередного этапа лечения для SMD и Dry AMD, так как первый этап оказался безопасным с точки зрения независимого совета экспертов.[7] В марте 2013 года, после лечения и сбора данных о 18 больных, Advanced Cell получил одобрение, чтобы п

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о