Дальтонизм как наследуется: Дальтонизм — Википедия – пути передачи и признаки заболевания — Глаза Эксперт

Содержание

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Кажется, между такими различными диагнозами, как дальтонизм и гемофилия, нет ничего общего. Тем не менее данные заболевания объединяет тот факт, что они являются врожденными и передаются по наследству. Одинаков и механизм наследования дальтонизма и гемофилии у человека, связанный с наличием в хромосоме соответствующего рецессивного гена.

Что такое дальтонизм?

Дальтонизмом, или нарушением цветового зрения, называют заболевание, при котором человек не воспринимает или путает определённые цвета. Всё дело в неправильной работе или отсутствии пигментных колбочек — рецепторов, отвечающих за цветовосприятие. Наиболее распространенный вид дальтонизма — аномальная трихромазия, при которой путаются основные цвета: красный, зеленый, синий.

В отличие от аномальных трихроматов, дихроматы ограничены в оттенках. Отсутствующие оттенки заменяются соседними или видятся серыми. Выделяют протанопию (сбой в восприятии красного цвета), дейтеранопию (зелёного) и тританопию (синего либо жёлтого). Также нельзя не сказать о монохроматии — монохроматы видят мир в чёрно-белом цвете, т.к. у них отсутствуют все пигменты.

Наиболее часто встречается дальтонизм, который наследуется как рецессивный признак в Х-хромосоме.

Что представляет собой гемофилия?

Гемофилия — это заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свёртываемости крови. У людей с гемофилией так называемая «жидкая кровь» — в её составе отсутствуют белки, отвечающие за свёртывание, или их концентрация мала. Данное заболевание выявляется с помощью анализа крови на факторы свёртывания.

Причины:

  • Недостаточность антигемофильного глобулина, или фактора свертываемости VIII. Это гемофилия типа А — самый распространённый вид.
  • Недостаточность фактора плазмы IX. Вызывает гемофилию типа В (болезнь Кристмаса).
  • Недостаточность коагуляционного фактора XI. Гемофилия типа С проявляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой и имеет наименьшую тяжесть, зачастую не требуя лечения — только трансфузии плазмы после родов и операций, осложнённых кровотечениями.

В результате повреждения либо хирургического вмешательства у больных гемофилией наблюдаются кровоизлияния в суставы, органы, мышцы. При данной болезни повышается риск гибели от попадания крови в мозг. Небольшие царапины и ссадины, вопреки распространённому мнению, не вызывают обильное кровотечение, а проявляются в увеличенных синяках или гематомах.

По какой схеме наследуются дальтонизм и гемофилия?

Гемофилия и дальтонизм наследуются как результат мутации генов Х-хромосомы; наследование сцепленное, т.е. связаное, с полом. Однако нельзя утверждать о каких-либо закономерностях между их появлениями — гемофилия не гарантирует появления дальтонизма, и наоборот.

 

В случае наследования дальтонизма это врождённая форма заболевания, которая связана с наличием в Х-хромосоме соответствующего гена, который активируется только у мужчин. Дальтонизм передаётся от мужчины-дальтоника через женщину с нормальным цветовосприятием — если родится мальчик, то он, за счёт отсутствия второй Х-хромосомы, также будет дальтоником. Если родится девочка, то у неё, как и у матери, заболевание будет протекать пассивно. В семейной паре, где жена — носительница, а муж — с нормальным цветовым зрением, вероятность проявления гена у сына равна 50%. Процент женщин-дальтоников намного ниже — девочки рождаются с нарушением цветового восприятия, только если оба родители имеют подобный дефект.

Следует отдельно отметить, что тританопия, невосприимчивость к синему и жёлтому цветам, наследуется немного иначе. В данном случае речь идёт о сбое в 7 хромосоме, одинаковой у мужчин и женщин, поэтому дефект с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов.

Гемофилия возникает в результате мутации в рецессивной Х-хромосоме, которая проявляется в отсутствии или сбое функционирования одного из 13 белков, отвечающих за свертываемость. Так же, как и с дальтонизмом, наследование гемофилии сцеплено с полом — мужчины подвержены болезни, а женщины являются только носителями.

Гемофилия также может проявиться как признак в результате спонтанной мутации, даже если родители не являются носителями дефектного гена. Название этого диагноза — приобретенная гемофилия, или гипопроконвертинемия. Проявляется у обоих полов.

За счёт того, что аллель сцепленного с полом гена рецессивен, гемофилия и дальтонизм наследуются всеми представителями мужского пола, т.к. у женщин имеется вторая Х-хромосома, являющаяся доминантной.

Как и в случае с любыми наследственными болезнями, дальтонизм и гемофилия лечению не подлежат. Однако для дальтоников разработали специальные очки, меняющие световые волны. Достижения современной медицины позволяют поддерживать здоровье больных гемофилией на должном уровне за счёт регулярного восполнения недостающих факторов свертываемости искусственными.

Ответы Mail.ru: как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,4 % женщин. Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием» , а скорее — особенностью зрения. Со

девочки не будут страдать, а у мальчиков будет дальтонизм

Матери дальтониками не бывают. Заболеванию подвержены только мужчины. Если женщина несёт ген дальтонизма (сцепленный с одной из Х-хромосом) , то её сын имеет большую вероятность получить это наследственное заболевание. Если дочь—то нет (может, станет носительницей, может- нет)

Genetics-info — Дальтонизм

Дальтонизм (наследственный) – Х-сцепленное наследственное заболевание, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе  колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов.

Иллюстрация Георгия Сапего
Синдром получил название по фамилии английского физика Джона Дальтона. Именно он впервые описал врожденное нарушение восприятия красного и зеленого цветов еще в 1978 году. Кстати, сам Дальтон и двое его братьев страдали протанопией (они не различали красный цвет).

Дальтонизм, как правило, имеет только один симптом – нарушение восприятия цветов. Зачастую дальтонизм долгое время остается незамеченным, поскольку дети-дальтоники научаются воспринимать цвета на слух, применяя ассоциативное мышление.

Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Выделяют три типа наследственного дальтонизма:

  • монохроматия (общая цветовая слепота), при которой у больных полностью отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигмента колбочек отсутствуют.

  • дихроматия — нарушение способности различать цвета, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это наследственное расстройство. Более того, в случае протанопии или дейтеранопии это патология, сцепленная с полом и возникающая преимущественно у мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек.

  • аномальная трихроматия — форма наследственного нарушения восприятия цвета, при которой один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому у человека при трихроматии присутствует нормальное, трехмерне цветное зрение.

Диагностика дальтонизма проводится с использованием теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина.

Методов лечения наследственного дальтонизма не существует.

При планировании беременности можно определить вероятность рождения ребенка-носителя дальтонизма и ребенка-дальтоника с учетом возможных комбинаций.

  1. Мать – здоровая, отец – дальтоник. Рожденные дети женского пола наследуют рецессивный ген, становясь его носителями. Сыновья же рождаются абсолютно здоровыми.

  2. Мать – носитель дефектного гена, отец – полностью здоров. 50% дочерей становятся носителями заболевания, при этом сами не болеют. Дальтонизм у рожденных мальчиков выявляется 50% на 50%.

  3. Мать – носитель дефектного гена, отец – болен, является врожденным дальтоником. Вероятность проявления заболевания у рожденных мальчиков и девочек 50% на 50%, клинический исход врачам сложно спрогнозировать. После рождения ребенок наблюдается офтальмологом для своевременного выявления первых симптомов болезни.

  4. Мать – больна, отец – здоров. Девочки становятся пассивными носителями гена, при этом сами не болеют, тогда как рожденные в такой семье мальчики однозначно рождаются с дальтонизмом.

  5. Мать – дальтоник, отец – дальтоник. Ребенок независимо от пола тоже дальтоник.

По статистике, дальтонизм больше распространен среди лиц мужского пола (2-8%), у женщин встречается значительно реже (примерно 0,4%). Появление ребенка дальтоника более вероятно в кровнородственном браке.

Дальтонизм как наследуется

Дальтонизм как наследуется

Женщина является здоровой и не является носителем дальтонизма (XX), мужчина является дальтоником (X’Y). В таком случае все дочери будут носителями гена дальтонизма (XX’), так как получат одну X-хромосому от матери, а другую — от отца. Но у отца она с дальтонизмом. Поскольку дальтонизм рецессивен, то дочери будут здоровы. Все сыновья также будут здоровы, но и не будут носителями дефектного гена (XY), так как от больного отца они могут получить только Y-хромосому. Итак, в этом случае проявление заболевания равно 0 %.

Дальтонизм: передается по наследству или нет

В данном вопросе очень острой является проблема дальтонизма среди детей. Связано это с тем, что в виду своих физиологических особенностей, ребенок не воспринимает большинство цветов до трехлетнего возраста. Только преодолев возрастной порог в три года, постепенно начинается различение цветов. В свою очередь, только тогда можно определить, не является ли ребенок наследственным дальтоником.

Дальтонизм как наследуется

Чтобы определить или исключить расстройства цветовосприятия, врач обследует пациента с помощью цветного теста Ишихара. Это серия фотографий, на которых изображены пятна разных цветов. Некоторое количество этих пятен отличаются от остальных оттенком цвета и складываются в определенную фигуру, цифру или букву.

Передается ли дальтонизм по наследству: причины возникновения и последствия

Такая коррекция позволяет больному человеку жить и ориентироваться в окружающем мире. Находящиеся на улице таблички, маркировки, сигналы, карты имеют разную цветовую гамму. Поэтому у дальтоника несколько иное качество жизни. Кроме того, существуют и профессиональные ограничения на разные виды работ, с которыми связана жизнь других людей: водители, врачи, летчики, моряки, военнослужащие и другие профессии.

Бывает ли женский дальтонизм

В детском возрасте выявить дальтонизм также достаточно просто, например, при изучении цветов или просмотре картинок в книжке. Помимо таких симптомов, дальтонизм никак себя не проявляет, поэтому при подозрении на такое состояние следует обратиться к врачу – офтальмологу.

Виды дальтонизма и как заболевание передается по наследству

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона. Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Дальтонизм — виды, причины, диагностика и лечение

Аномальная трихромазия занимает место между нормальной трихромазией и дихромазией. Если дихромат не видит разницы между двумя цветами, аномальный дихромат испытывает трудности уже не с цветами, а с их оттенками – в зависимости от количества работающего пигмента в колбочках.

Как передается дальтонизм: пути передачи и признаки заболевания

При болезни Паркинсона, при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета. Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза. В некоторых случаях явления дальтонизма могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

Может ли дальтонизм передаваться по наследству

Здравствуйте, дорогие друзья! Знаете ли вы, что одна из главных особенностей органов зрения заключается в способности различать около 7 миллионов различных оттенков, воспринимаемых в зелёном, красном и синем цветах? А «разноцветное» восприятие мира достигается за счёт смешения этих цветовых оттенков.

Биология и медицина

Знаменитый английский химик Джон Дальтон, один из авторов атомной теории, привлек внимание ученых к изучению нарушений цветового зрения. В 1794 г. Дальтон напечатал статью, в которой сообщил, что он видит цвета не так, как другие люди. Вариант цветовой слепоты, когда человек не различает красный и зеленый цвета, называется дальтонизмом. Известно, что эта болезнь обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Так как большинство видов дальтонизма, в частности протанопия и дейтеранопия, вызываются генетическим повреждением на X-хромосоме, мужчины более подвержены этому заболеванию, так как у них имеется только одна X-хромосома, спаренная c Y-хромосомой. X-хромосома наследует от матери, а Y-хромосома – от отца, поэтому сыновья могут наследовать дальтонизм только от матери. Если женщина имеет одного родителя, страдающего дальтонизмом или являющегося носителем дефектного гена, заболевание ей не передастся, так как у женщин имеется две X-хромосомы, и нормальная хромосома заблокирует дефектную. Только если оба родителя дальтоники, у них может родиться дочь с этим заболеванием.

Сложность в идентификации цвета — виды дальтонизма

Абсолютная цветовая слепота (также известная как ахроматопсия или ахромазия) – редкое явление, проявляющееся в чёрно-белом (или сером) восприятии окружающего мира. При данной разновидности патологии человек совершенно не различает яркие тона. Провоцирует подобный вид дальтонизма «выпадение» из зрительного процесса всех типов колбочек.

Дальтонизм – что это такое, причины и симптомы цветовой слепоты

У взрослых женщин возможен приобретенный (ложный) дальтонизм, тут не застрахован никто: повреждение глаза и сетчатки, травма головы, воспаление зрительного нерва впоследствии могут перейти в прогрессирующий дальтонизм. В этом случае страдает лишь один поврежденный глаз, и чаще всего возникают сложности при различии желто-красного спектра.

Передается ли дальтонизм по наследству

Считается, что человеческий глаз имеет 3 типа клеток сетчатки, которые воспринимают цвет: красные, зеленые и сине-желтые колбочки. В каждой из них содержатся специальные зрительные пигменты, объединенные под названием йодопсин. Если в каком-то из типов колбочек недостаточное количество йодопсина, то возникает слепота к соответствующему цвету. Отсутствие или недостаточное количество йодопсина в колбочках передается по наследству и практически всегда от матери-носителя гена к сыну, в результате чего нарушение цветовосприятия в 20 раз чаще проявляется у мужчин.

Дальтонизм у человека: причины, как проверить

Дальтонизм может возникнуть на фоне приема сердечных гликозидов, длительного и неконтролируемого приема нестероидных противовоспалительных средств, а также наркотических веществ (галлюциногены вызывают сначала обострение цветного зрения, после чего оно может быть ослабленным в течение некоторого времени).

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о