Дистрофии пигментные: Пигментная дегенерация сетчатки – Пигментный ретинит — Википедия

Содержание

Смешанные дистрофии — Википедия

Сме́шанные дистрофи́и (паренхимато́зно-мезенхима́льные дистрофи́и, паренхимато́зно-строма́льные дистрофи́и) — дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме о́рганов.

Смешанные дистрофии классифицируют следующим образом:

I. Нарушения обмена сложных белков

  1. Эндогенные пигментации — нарушен обмена хромопротеинов
  2. Мочекислый диатез — нарушения обмена нуклеопротеинов
  3. Нарушения обмена липопротеинов (прежде всего холестерол-содержащих липопротеинов).

II. Нарушения обмена минеральных веществ (минеральные дистрофии)

  1. Нарушения обмена минеральных макроэлементов (калия, натрия, кальция, магния, фосфора, хлора, серы)
  2. Микроэлементозы — нарушения обмена микроэлементов (железа, меди, марганца, селена, кремния и других).

Ранее для обозначения сложных белков использовали термин «протеиды» (липопротеиды, нуклеопротеиды, хромопротеиды и так далее). В 1985 г. Международный союз по теоретической и прикладной химии рекомендовал называть сложные белки, используя суффикс «-ин» (липопротеины, нуклеопротеины, хромопротеины и так далее), а понятие «

протеиды» закрепить за белковоподобными веществами.

Основное значение для патологической анатомии человека среди минеральных макроэлементозов имеют нарушения обмена кальция, среди микроэлементозов — нарушения метаболизма железа и меди. К минеральным дистрофиям также относится образование камней (конкрементов).

Эндоге́нные пигмента́ции — нарушение обмена хромопротеинов (эндогенных пигментов) и их метаболитов. Эндогенными пигментами называются окрашенные белки или продукты обмена аминокислот, образующиеся в самом организме. В отличие от этого, экзогенными пигментами обозначают окрашенные вещества, поступающие в организм человека из внешней среды.

Классификация эндогенных пигментаций[править | править код]

Основными формами нарушения обмена хромопротеинов являются следующие патологические процессы:

  1. Гемосидероз
  2. Желтушный синдром
  3. Порфирии
  4. Нарушения обмена меланина
  5. Липофусциноз.

Гемосидероз[править | править код]

Гемосидеро́з — увеличение содержания в тканях ферритина и гемосидерина. Отложение в органах (печень, поджелудочная железа, миокард) этих пигментов приводит к прогрессирующей гибели паренхиматозных элементов, замещению их грубоволокнистой соединительной тканью (цирроз печени, фиброз поджелудочной железы, кардиосклероз) и развитию функциональной недостаточности органов (хронической печёночной и сердечной недостаточности, сахарного диабета).

Классификация форм гемосидероза[править | править код]

Различают общий и местный гемосидероз. Особой формой общего гемосидероза является гемохроматоз.

I. Общий гемосидероз

  1. Обусловленный гемолизом
  2. Гемохроматоз (первичный гемохроматоз и приобретённые формы)

II. Местный гемосидероз

  1. В участках кровоизлияний и в ткани регионарных к ним лимфоузлов
  2. Гемосидероз лёгких (наследственные формы и бурая индурация)
Общий гемосидероз[править | править код]

Общий гемосидеро́з (распространённый гемосидероз) — гемосидероз вследствие внутрисосудистого или выраженного внесосудистого гемолиза.

Внутрисосудистый гемолиз развивается при:

  • интоксикациях (яд змей, производные бензола),
  • инфекциях (малярия, септицемия),
  • иммунопатологических (например, аутоиммунном) процессах.

Выраженный внесосудистый гемолиз наблюдается при множественных обширных кровоизлияниях. В основном катаболический ферритин и гемосидерин откладываются в органах и тканях, богатых макрофагами, контактирующими с кровью (в печени, селезёнке, лимфоузлах, костном мозге), поэтому они окрашиваются в ярко-коричневый, бурый цвет (их ткань приобретают «ржавый вид»). При микроскопическом исследовании в макрофагах (сидеробластах) и в межклеточном веществе выявляются многочисленные коричневые гранулы, окрашивающиеся в реакции Перлса.

Гемохроматоз[править | править код]

Гемохромато́з — распространённый гемосидероз, при котором происходит накопление в тканях анаболического ферритина и образованного из него гемосидерина вследствие усиленного всасывания алиментарного железа в тонкой кишке. Различают наследственный (первичный) и приобретённый (вторичный) гемохроматоз. Первичный гемохроматоз является самостоятельным заболеванием и формируется в детском возрасте. Вторичный гемохроматоз встречается, как правило, у взрослых, осложняя какие-либо другие заболевания, оперативные вмешательства и лекарственную терапию.

I. Наследственный гемохроматоз (первичный гемохроматоз, «бронзовый диабет»).

II. Приобретённый гемохроматоз (вторичный гемохроматоз)

  1. Алкогольный гемохроматоз
  2. Постгастроэктомический гемохроматоз
  3. Лекарственный гемохроматоз.

Первичный гемохроматоз. Особенностью наследственного гемохроматоза является увеличение содержания в тканях не только ферритина и гемосидерина, но также меланина (в коже) и липофусцина (во внутренних органах). Заболевание проявляется тремя основными синдромами: (1) бронзовым дерматозом (потемнение кожи из-за усиления продукции меланина), (2) вторичным сахарным диабетом, развивающимся в результате поражения поджелудочной железы, и (3) пигментным циррозом печени. Первые два синдрома обусловили ещё одно название болезни —

бронзовый диабет. Кроме того, в ряде случаях отмечается (4) тяжёлое поражение сердца (пигментная кардиомиопатия).

Вторичный гемохроматоз наиболее часто встречается при хроническом алкоголизме (алкогольный гемохроматоз), после оперативного удаления желудка (постгастроэктомический гемохроматоз) и при злоупотреблении железосодержащими препаратами (лекарственный гемохроматоз).

Местный гемосидероз[править | править код]

Местный гемосидеро́з развивается в участках кровоизлияний («старые» кровоизлияния), в лимфатических узлах, регионарных к месту кровоизлияния, а также в лёгких (лёгочный гемосидероз).

Различают два варианта гемосидероза лёгких — наследственный и приобретённый.

I. Наследственный гемосидероз лёгких

  1. Синдром Гудпасчера
  2. Болезнь Селена—Геллерстедта
    .

II. Приобретённый гемосидероз лёгких (бурая индурация лёгких) при хронической сердечной недостаточности.

Наследственный гемосидероз лёгких характерен для двух редких заболеваний: пневморенального синдрома Гудпасчера, при котором помимо лёгких отмечается поражение почек, и болезни Се́лена—Геллерсте́дта. При этих заболеваниях развиваются повторные кровоизлияния в лёгочную ткань, следствием чего и является гемосидероз. Приобретённый гемосидероз лёгких формируется при синдроме хронической сердечной недостаточности и носит название бурой индурации лёгких.

Желтушный синдром (icterus)[править | править код]

Желту́шный синдро́м (icterus) — накопление в тканях билирубина.

Классификация желтух[править | править код]

Выделяют три патогенетических типа желтушного синдрома:

I. Гемолитическая желтуха

.

II. Паренхиматозная желтуха

  1. Наследственная паренхиматозная желтуха
  2. Приобретённая паренхиматозная желтуха.

III. Механическая желтуха

  1. Обтурационная желтуха
  2. Компрессионная желтуха.
Гемолитическая желтуха[править | править код]

Гемолити́ческая желту́ха развивается в результате внутрисосудистого или выраженного внесосудистого гемолиза. Чаще она сопровождает гемолитические анемии.

Паренхиматозная желтуха[править | править код]

Паренхимато́зная желту́ха — желтуха вследствие нарушения обмена билирубина в гепатоцитах (основных паренхиматозных клетках печени). Паренхиматозная желтуха может быть наследственной (наследственные печёночные гипербилирубинемии) и приобретённой (гепатиты, гепатозы, цирроз печени, опухоли печени и другие приобретённые заболевания печени).

I. Наследственная паренхиматозная желтуха

  1. Синдром Жильбе́ра—Лильестра́нда—Мейленгра́хта
  2. Синдром Кри́глера—На́йяра
  3. Синдром Да́бина—Джо́нсонаболезнь чёрной печени»)
  4. Синдром Ро́тора.

II. Приобретённая паренхиматозная желтуха.

Наследственные паренхиматозные желтухи встречаются при следующих заболеваниях: (1) синдроме Жильбе́ра—Лильестра́нда—Мейленгра́хта (при этом нарушается первый этап обмена билирубина в гепатоцитах — поглощение гепатоцитами неконъюгированного билирубина из крови синусоидных капилляров), (2) синдроме Кри́глера—На́йяра (нарушается второй этап обмена билирубина в гепатоцитах — конъюгирование билирубина с двумя молекулами глюкуроновой кислоты и образование билирубина-диглюкуронида), (3)

синдроме Да́бина—Джо́нсона и (4) синдроме Ро́тора (нарушается третий этап обмена билирубина в гепатоцитах — экскреция конъюгированного билирубина в желчь). Синдром Дабина—Джонсона отличается от синдрома Ротора наличием в печени тёмного липофусцина, придающего органу почти чёрный цвет («болезнь чёрной печени»). Все перечисленные синдромы, за исключением тяжёлой формы синдрома Криглера—Найяра, протекают легко, признаки печёночной недостаточности часто отсутствуют. Тяжёлая форма синдрома Криглера—Найяра приводит к летальному исходу в первые недели или месяцы жизни.

Механическая желтуха[править | править код]

Механи́ческая желту́ха — форма желтухи, развивающаяся при затруднении оттока (пассажа) желчи. Механическая желтуха подразделяется на обтурационный и компрессионный варианты.

1. Обтурацио́нная желтуха — механическая желтуха, развивающаяся при наличии внутри протока препятствия оттоку желчи (камень, экзофитная опухоль, рубцовый стеноз, цитомегаловирусный холангиогепатит, муковисцидоз).

2. Компрессио́нная желтуха — механическая желтуха вследствие сдавления (компрессии) желчных протоков извне (опухолью, лигатурой, узлами-регенератами при циррозе печени и т. п.).

При длительной механической желтухе в печени развиваются (1) холеста́з (желчные капилляры и протоки переполняются желчью и расширяются) и (2) желчные некрозы (некрозы ткани, инфильтрированной желчью, при разрыве стенки расширенных желчных протоков). Повышение давления желчи в протоках приводит к секреции её компонентов в кровь через синусоидальный полюс гепатоцита, возникает холеми́я. Желчные некрозы в печени замещаются грубоволокнистой соединительной тканью, в результате чего может развиться цирроз печени, который называется вторичным билиарным циррозом

. Холемия обусловливает (1) общую интоксикацию, (2) кожный зуд и (3) геморрагический синдром. Наиболее агрессивными компонентами желчи являются желчные кислоты (их наличие в крови обозначается термином холалеми́я). Желчные кислоты благодаря детергентному эффекту вызывают разрушение тканевых элементов, в частности, структур сосудистой стенки, что лежит в основе геморрагических проявлений механической желтухи.

Порфирии[править | править код]

Порфири́и — патологические процессы, при которых происходит накопление в тканях порфиринов.

Классификация порфирий[править | править код]

Различают наследственные и приобретённые формы порфирий.

I. Наследственные порфирии (первичные порфирии)

  1. Эритропоэтические порфирии
  2. Печёночные порфирии
  3. Неврологические порфирии.

II. Приобретённые порфирии

(вторичные порфирии)

  1. Порфирия при пеллагре
  2. Лекарственная порфирия
  3. Свинцовая порфирия.
Наследственные порфирии[править | править код]

Среди наследственных порфирий выделяют (1) эритропоэтические, (2) печёночные и (3) неврологические формы.

1. Среди эритропоэти́ческих порфирий наиболее тяжёлым течением отличается эритропоэтическая уропорфирия Гюнтера. Нередко она приводит к инвалидности и к смерти в раннем детском возрасте. До появления антибиотиков смерть наступала в основном от сепсиса. В настоящее время больные нередко доживают до зрелого возраста (25—30 лет), однако лицо и шея и у них обезображены рубцами. Заболевание проявляется (1) гемолитической анемией, (2) тяжёлым фотодерматитом, (3) коричневой окраской твёрдых тканей зубов и (4) красным цветом мочи. Гемолитическая анемия обусловлена избыточным разрушением эритроцитов в селезёнке («внутриклеточный гемолиз»). Фотодерматит развивается вследствие повышения чувствительности кожи к солнечным лучам под влиянием порфиринов (порфирины являются фотосенсибилизаторами). В различных участках кожного покрова появляются пузыри, после вскрытия которых остаются плохо заживающие язвы, нередко инфицирующиеся. К доброкачественным формам эритропоэтических порфирий относятся эритропоэтическая протопорфирия Магнуса и эритропоэтическая копропорфирия.

2. Печёночной формой наследственной порфирии является так называемая поздняя кожная порфирия (урокопропорфирия) — наиболее распространённая наследственная порфирия в России. Манифестация заболевания обычно происходит в возрасте старше 40 лет (отсюда «поздняя» в названии формы). Провоцируют проявления болезни злоупотребление алкоголем, действие гепатотропных ядов, контакт с бензином, опухоли печени, перенесённый тяжёлый гепатит. Лечение заболевания оказывается эффективным только в случае полного отказа от спиртных напитков. Основными изменениями при кожной поздней порфирии являются (1) фотодерматит и (2) поражение печени. Фотодерматит сопровождается покраснением, отёком кожи, образованием пузырей, при длительном течении приводит к атрофии и сухости кожи. В некоторых случаях поражённые участки кожного покрова утолщены за счёт фиброза (склеродермоподобная форма), в других — гиперпигментированы за счёт накопления меланина (меланодермическая форма). Печень часто увеличивается, функция её нарушается. Наиболее эффективным средством лечения болезни является противомалярийный препарат делагил (хлорохин): он связывает порфирины в гепатоцитах и выводит их с мочой. При электронно-микроскопическом исследовании установлено, что делагил вызывает разрушение части митохондрий гепатоцитов, в эндомембранах которых происходит синтез порфиринов. Деструкция митохондрий облегчает выделение делагил-порфириновых комплексов из гепатоцитов в кровь и желчь. Однако большие дозы делагила могут привести к разрушению гепатоцитов и развитию печёночной недостаточности.

3. Из неврологических форм наследственной порфирии выделяют (1) острую перемежающуюся порфирию, (2) наследственную копропорфирию Бергера—Гольдберга, (3) копропротопорфирию (вариегатную порфирию) и (4) честерскую порфирию (описана у жителей английского города Честер). Острая перемежающаяся порфирия характеризуется поражением нервной системы, прежде всего периферической (неврит, плексит, ганглионит), а также розовой окраской мочи в период обострения болезни. Характерный признак заболевания — боли в животе (в эпигастрии или в правой подвздошной области, в правом подреберье), в поясничной области, в конечностях. Больных нередко оперируют с подозрением на острый аппендицит или холецистит, однако источник болевого синдрома при этом не обнаруживается и к облегчению состояния больного операция не приводит. Смертельным осложнением является паралич дыхательных мыщц.

Приобретённые порфирии[править | править код]

Приобретённые порфирии осложняют течение (1) свинцовой интоксикации, (2) пеллагры (гиповитаминоза РР), а также (3) являются побочным эффектом применения некоторых лекарственных средств.

Нарушения обмена меланина[править | править код]

Нарушения обмена меланина проявляются гипомеланозом (снижением его содержания) и гипермеланозом (усилением продукции пигмента).

I. Гипомеланоз

  1. Альбинизм (полный, неполный, частичный)
  2. Витилиго (песь)
  3. Лейкодерма (лейкодермия).

II. Гипермеланоз

  1. Распространённый наследственный гипермеланоз
  2. Распространённый приобретённый гипермеланоз
  3. Местный врождённый гипермеланоз
  4. Местный приобретённый гипермеланоз.
Гипомеланоз[править | править код]

Выделяют три формы гипомеланоза: альбинизм, витилиго (песь) и лейкодерму (лейкодермию).

1. Альбини́зм (от лат. albus — белый) — наследственный гипомеланоз, проявляющийся сразу после рождения. Различают три варианта альбинизма: полный (отсутствие меланина во всех тканях организма), неполный (снижение содержания меланина в коже по сравнению с расовой нормой) и частичный (очаговый). Неполный альбинизм (альбиноидизм) особенно характерен для северных европеоидов (жители российского Севера и Скандинавии). Частичный альбинизм представляет собой наследственную форму местного гипомеланоза (например, «седая прядь» волос).

2. Витили́го (песь) — наследственный очаговый гипомеланоз, проявляющийся не сразу после рождения, а через несколько месяцев, лет и даже десятилетий. О наследственной природе процесса свидетельствует его семейный характер.

3. Лейкоде́рма (лейкодерми́я) — приобретённый очаговый гипомеланоз. Различают два основных типа лейкодермии: (1) инфекционный и (2) эндокринный. Инфекционная лейкодермия встречается при таких заболеваниях, как сифилис (например, «ожерелье Венеры») или проказа (лепра). Эндокринная лейкодермия характерна для гипотиреоза, сахарного диабета и болезни Реклингаузена (гиперпаратиреоза).

Распространённый гипермеланоз[править | править код]

Различают (1) наследственные и (2) приобретённые формы распространённого гипермеланоза. Примером наследственного распространённого гипермеланоза является усиление пигментации кожи при пигментной ксеродерме. Приобретённый распространённый гипермеланоз наблюдается при тяжёлой форме хронической надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона).

Пигме́нтная ксероде́рма (от лат. xeroderma — сухая кожа) — наследственное заболевание, в основе которого лежит недостаточность ферментов репарации ДНК. Энзимы репарации ДНК прежде всего необходимы клеткам эпидермиса, на которые в течение всей жизни воздействуют ультрафиолетовые лучи солнечного спектра (основной естественный мутаген для человека), поэтому именно в этих клетках отмечается их высокая активность. При пигментной ксеродерме основные изменения развиваются в коже: на открытых участках кожного покрова формируется фотодерматит. Одним из проявлений фотодерматита является реактивный гипермеланоз. С течением времени мутации в клетках кожи приводят к развитию злокачественной опухоли (карциномы, меланомы или саркомы), от которой больные погибают обычно на втором десятилетии жизни. Более лёгкая форма заболевания носит название пигментный ксеродермо́ид Ю́нга; злокачественные опухоли при этом развиваются примерно на 10—15 лет позже. Больным пигментной ксеродермой необходимо с детства избегать солнечного и артифициального (искусственного) ультрафиолета.

Болезнь Аддисона (тяжёлая форма хронической недостаточности коры надпочечников) характеризуется увеличением продукции аденогипофизом меланотропного гормона (меланотропинов). Меланотропины способствуют увеличению числа меланоцитов в коже, поэтому при этом заболевании отмечается распространённый гипермеланоз кожи (меланодермия). Болезнь Аддисона развивается вследствие разрушения ткани обоих надпочечников при аутоиммунном и туберкулёзном адреналите, а также при двусторонних метастазах злокачественной опухоли в надпочечники.

Местный гипермеланоз[править | править код]

Выделяют наследственные и приобретённые формы местного гипермеланоза. Наследственный местный гипермеланоз встречается при некоторых онкогенетических синдромах (например, при болезни Пе́йтца—Йе́герса и комплексе Ка́рни) и характеризуется появлением врождённых меланоцитарных невусов. Приобретённый местный гипермеланоз носит (1) опухолевый (приобретённые меланоцитарные невусы, злокачественная меланома) и (2) реактивный характер. Реактивный локальный гипермеланоз встречается при многих заболеваниях и патологических процессах: гипермеланоз кожи при хронических дерматитах, гипермеланоз толстой кишки при длительных запорах и т. п.

Чёрный акантоз. Особое значение среди форм приобретённого локального меланоза имеет чёрный акантоз (acanthosis nigricans, пигментно-сосочковая дистрофия кожи). При этом на коже, особенно в области естественных складок, появляются выросты (сосочки), высотой не менее 0,5 см. Кожа пигментируется. При микроморфологическом исследовании в эпидермисе обнаруживаются реактивные изменения, прежде всего акантоз (утолщение шиповатого слоя за счёт активной пролиферации эпидермоцитов). Чёрный акантоз обычно является неспецифическим паранеопластическим процессом, то есть сопутствует развитию злокачественных новообразований и при его обнаружении у взрослого человека необходимо исключить опухолевый процесс (у детей аналогичные изменения могут быть пороком развития кожи). Дифференцировать чёрный акантоз приходится с чёрным псевдоакантозом, встречающимся у тучных людей. Основным отличие чёрного псевдоакантоза является высота сосочковых разрастаний кожи менее 0,5 см.

Липофусциноз[править | править код]

Липофусцино́з — накопление в паренхиматозных клетках пигмента липофусцина. Липофусциноз традиционно в отечественной патологической анатомии рассматривается среди смешанных дистрофий, однако, по существу, данный процесс является типичной паренхиматозной дистрофией, так как изменения выявляются исключительно в паренхиматозных элементах о́ргана.

Различают наследственный (первичный) и приобретённый (вторичный) варианты липофусциноза.

Первичный липофусциноз встречается:

При этом липофусцин накапливается в гепатоцитах и нейронах соответственно. Синдром Дабина — Джонсона сопровождается появлением липофусцина тёмно-коричневого цвета, за счёт которого печень становится почти чёрной («болезнь чёрной печени»). Первичные нейрональные липофусцинозы проявляются синдромом амавротической идиотии (амавроз — полная слепота, идиотия — тяжёлая форма олигофрении).

Из вторичных липофусцинозов чаще встречаются:

Мочеки́слый диате́з — накопление в организме мочевой кислоты (урата) и её солей. Основными формами мочекислого диатеза являются (1) подагра, (2) мочекаменная болезнь, обусловленная уратами, и (3) мочекислый инфаркт.

Пода́гра подразделяется на наследственную (первичную) и вторичную (например, при хронической лейкемии, хронической почечной недостаточности). Заболевание характеризуется (1) поражением почек («подагрические почки»), (2) суставов (особенно часто первого плюсне-фалангового сустава) и (3) очаговым отложением уратов в мягких тканях (подагрические шишки — tophi urici).

Мочекислый инфаркт — отложение уратов в почках новорождённых, проживших не менее 2 суток (результат родового стресса). При этом в ткани почек обнаруживаются оранжевые полосы, сходящиеся у сосочков пирамид. Мочекислый инфаркт, несмотря на название, не приводит к некрозу почечной ткани и относится к транзиторным состояниям периода новорождённости.

Выделяют две формы нарушений обмена кальция: (1) уменьшение его содержания в тканях, прежде всего в костной (остеопороз), и (2) избыточное накопление кальция за пределами костей (кальциноз, обызвествление, известковая дистрофия). В патологоанатомической практике основное значение имеет кальциноз.

Классификация форм кальциноза[править | править код]

Различают три варианта кальциноза:

I. Метастатический кальциноз (известковые метастазы).

II. Дистрофический кальциноз (петрификация)

  1. Некрокальциноз
  2. Тромбокальциноз
  3. Фиброкальциноз
  4. Хондрокальциноз
  5. Обызвествление погибших паразитов
  6. Литопедион.

III. Метаболический кальциноз (интерстициальный кальциноз).

  1. Системный метаболический кальциноз
  2. Известковая подагра.

Метастатическое обызвествление (известковые метастазы) — распространённый кальциноз на фоне гиперкальциемии (например, при гиперпаратиреозе, множественной деструкции костей, гипервитаминозе D, тяжёлых поражениях почек и толстой кишки). Излюбленной локализацией известковых метастазов являются (1) лёгкие, (2) слизистая оболочка желудка, (3) миокард, (4) стенки артерий и (5) почки, ткани которых отличаются большей щёлочностью и способны накапливать кальций.

Дистрофическое обызвествление (петрификация) — местный кальциноз, развивающийся в участках патологических изменений ткани (некробиоз и некроз, рубцы), а также в тромбах. Соответственно говорят о трёх основных вариантах петрификации: некро-, фибро— и тромбокальцинозе. Реже встречается патологическое обызвествление хрящевой ткани, прежде всего гиалинового хряща (хондрокальциноз), петрификация погибших паразитов (например, трихинелл) и погибшего плода при эктопической беременности (такой плод называется литопедион). Дистрофическое обызвествление обусловлено тканевым алкалозом и активностью щёлочной фосфатазы. Очаги кальциноза при данном типе обызвествления называются петрификатами.

Метаболическое обызвествление — кальциноз, развивающийся без сопутствующей гиперкальциемии и местных тканевых изменений. Различают системную и очаговую формы метаболического кальциноза. Системная форма может напоминать метастатическое обызвествление, но чаще поражаются сухожилия, фасции, апоневрозы, скелетные мышцы, сосуды, нервные стволы, кожа и подкожная клетчатка. Очаговая форма (известковая подагра) характеризуется отложением извести в виде пластинок в коже пальцев рук, реже ног.

Морфологическая картина[править | править код]

При макроморфологическом исследовании участок обызвествления отличается твёрдой консистенцией (каменистой плотностью) и обычно имеет белесовато-серый цвет. В тканевых срезах депозиты кальция интенсивно воспринимают щёлочные красители и окрашиваются в синий цвет обычным гематоксилином и в чёрный — железным гематоксилином Вейгерта (окраска по ван Гизону). При необходимости проводят гистохимическую верификацию процесса; при этом используется метод импрегнации серебром по Коссе.

В патологической анатомии к минеральным дистрофиям традиционно относят образование камней или конкрементов (от лат. concrementum — сросток).

Камни — твёрдые, интенсивно минерализованные тела, образующиеся в полых структурах организма (полостные органы, протоки желёз, бронхи, сосуды). Образование камней вызывает развитие:

  • обтурационного синдрома. (например, механической желтухи или гидронефротической трансформации),
  • воспалительного процесса,
  • пролежня стенки органа с последующим её изъязвлением или перфорацией.

В патогенезе камнеобразования основное значение имеют местные факторы, прежде всего:

  • литогенный состав секрета (например, уменьшение концентрации фосфолипидов и увеличение содержания холестерола в желчи),
  • его застой и сгущение, а также
  • хронический воспалительный процесс.

Непосредственный механизм образования камня состоит из двух событий, каждое из которых может быть первичным:

  • образование органической матрицы,
  • кристаллизация солей.

Камни, образующиеся в организме человека, классифицируют следующим образом:

I. Локализация

  1. Желчные камни — желчный пузырь, желчные протоки
  2. Мочевые камни — чашечки и лоханка почки, мочевой пузырь
  3. Слюнные камни — протоки слюнных желёз
  4. Панкреатические камни — протоки поджелудочной железы
  5. Бронхиальные камни — просвет бронхов
  6. Камни в криптах нёбных миндалин
  7. Флеболиты — просвет вен
  8. Копролиты — кишечные камни.

II. Химический состав

  1. Желчные камни:
    • холестериновые,
    • пигментные (коричневые или зелёные),
    • известковые,
    • комбинированные.
  2. Мочевые камни:
    • ураты (жёлтого цвета),
    • фосфаты (белого цвета),
    • оксалаты,
    • цистин,
    • ксантин,
    • комбинированные.

III. Вид на распиле

  1. Камни с радиарной структурой (кристаллоидные камни)
  2. Камни со слоистой структурой (коллоидные камни)
  3. Камни со слоисто-радиарной структурой (коллоидно-кристаллоидные камни).

IV. Форма камня

  1. Округлые и овальные камни
  2. Отростчатые камни
  3. Цилиндрические камни
  4. Фасетированные камни — с плоскими гранями, тесно прилегающие друг к другу.

V. Количество камней

  1. Солитарные (одиночные)
  2. Множественные.

VI. Величина камней

  1. Макролиты (крупные камни)
  2. Микролиты (мелкие, но не микроскопические).

VII. Характер поверхности

  1. Камни с гладкой поверхностью — обычно не травмируют окружающие ткани
  2. Камни с неровной поверхностью (например, оксалатные камни в форме тутовой ягоды) — травмируют окружающие ткани.

Основными заболеваниями, развитие клинической картины которых тесно связано с образованием камней, являются:

  • Авцын А. П., Шахламов В. А. Ультраструктурные основы патологии клетки.— М., 1979.
  • Давыдовский И. В. Общая патологическая анатомия. 2-е изд.— М., 1969.
  • Калитеевский П. Ф. Макроскопическая дифференциальная диагностика патологических процессов.— М., 1987.
  • Микроскопическая техника: Руководство для врачей и лаборантов / Под ред. Д. С. Саркисова и Ю. Л. Перова.— М., 1996.
  • Общая патология человека: Руководство для врачей / Под ред. А. И. Струкова, В. В. Серова, Д. С. Саркисова: В 2 т.— Т. 1.— М., 1990.
  • Патологическая анатомия болезней плода и ребёнка / Под ред. Т. Е. Ивановской, Б. С. Гусман: В 2 т.— М., 1981.
  • Серов В. В., Пауков В. С. Ультраструктурная патология.— М., 1975.
  • Струков А. И., Серов В. В. Патологическая анатомия.— М., 1995.

Пигментная дистрофия сетчатки (ретинит) — все о болезни и её лечении

Пигментная дистрофия сетчатой оболочки является достаточно редким заболеванием. Оно встречается у 1 человека из 5000, а всего в мире насчитывается примерно 100 млн. носителей дефектного гена, вызывающего пигментный ретинит. При развитии этой патологии глаз, изначально являющийся поглощающей свет структурой, превращается в отражающую свет структуру, что неизбежно становится причиной слепоты. Развитию пигментного ретинита более подвержены мужчины, причем заболевание может возникать как в детстве, так и в зрелом возрасте. По статистике большинство пациентов с пигментной дистрофией сетчатки в возрасте до 20 лет сохраняют остроту зрения свыше 0.1 и способность к чтению, а у 45–50-летних пациентов острота зрения снижается до значения ниже 0.1, и читать они уже не могут.

Для пигментного ретинита или, по-другому, пигментной дистрофии сетчатки характерна дегенерация фоторецепторов и пигментного эпителия, в результате чего утрачивается способность передачи сигналов от сетчатки в кору головного мозга. При данной патологии на картине глазного дна отчетливо наблюдается также характерное скопление пигментного вещества. Дегенеративный процесс с отложением пигмента становится причиной исчезновения фотовоспринимающих клеток и рецепторов, отчего сетчатая оболочка теряет восприимчивость к световым сигналам. В результате человек утрачивает зрение.

Пигментная дистрофия сетчатки (ретинит)

Пигментную дистрофию сетчатой оболочки впервые описал в 1857 году Д. Дондерс, а уже через 4 года был установлен наследственный характер этой патологии. Тип наследственности влияет на важные показатели заболевания: возраст возникновения, темпы прогрессирования и прогноз зрительных функций. Различают следующие типы наследования:

  • Сцепленное с полом: передача дефектного гена от матери к сыну с Х-хромосомой, встречается реже всего, но прогноз является самым неблагоприятным;
  • Аутосомно-рецессивное: от обоих родителей передаются дефектные гены;
  • Аутосомно-доминантное: передача генов заболевания от одного из родителей.

Признаки

Пигментный ретинит нередко возникает в детском возрасте, для него характерны три симптома:

  • Небольших размеров скопления пигмента на глазном дне;
  • Диск зрительного нерва имеет восковидную бледность;
  • Суженность артериол.

В дальнейшем у пациента может ухудшаться острота зрения, при этом в макулярной области наблюдаются пигментные изменения, может возникать макулярный отек. У пациентов с пигментным ретинитом существует повышенный риск развития миопии, задней субкапсулярной катаракты и открытоугольной глаукомы.

В детском возрасте пигментный ретинит довольно трудно поддается диагностике. Первым ощутимым симптомом, проявляющимся у ребенка на ранней стадии патологического процесса, является плохая ориентация в темное время суток – зачастую заболевание обнаруживается именно по этому проявлению. Для такого нарушения характерна также невозможность различения цветов в темноте – это носит название ночной слепоты. Кроме того, начальные стадии пигментной дистрофии, особенно у детей, проявляют себя головной болью и вспышками света в глазах.

При прогрессировании заболевания происходит непрекращающийся процесс дегенерации сетчатой оболочки, со временем приводящий к нарушению периферийного зрения. По выражению офтальмологов, зрение становится туннельным – это происходит на второй стадии болезни.

На последней стадии заболевания человек теряет не только периферийное, но также и центральное зрение. Наступает слепота.

Лечение пигментного ретинита (дистрофии) сетчатки

Лечение пигментного ретинита

Эффективных методов лечения пигментной дистрофии сетчатой оболочки на сегодняшний день не существует. Хотя нужно отметить, что в этом направлении ведутся постоянные и небезуспешные исследования. Совсем недавно благодаря новым достижениям электроники и кибернетики был сделан огромный шаг в этой области. Суть новой методики заключается в установке на сетчатку глаза маленького фотодиода-сенсора с передатчиком. Получаемая световая информация из окружающего мира поступает к передатчику через сверхтонкий провод. Восприятие информации происходит через специальные очки со стеклами-приемниками. Конечно, это не является полноценным зрением, но, тем не менее, человек становится способен видеть. Эксперименты показали, что слепой пациент обретает способность различать свет и тьму, а также видеть очертания крупных объектов. Нет сомнений, что эта разработка способна сделать жизнь слепых людей существенно легче. В настоящее время эта экспериментальная методика проходит стадию тестирования.

Для лечения пигментного ретинита применяется также метод замедления дегенеративного процесса сетчатки. Он включает в себя применение стимулирующих процедур, например, магнитостимуляции, а также прием препаратов с экстрактом черники и витамина А, парабульбарные инъекции препарата «Ретиналамин».

Видео нашего специалиста о заболевании

Клинические формы пигментного ретинита / Патологии сетчатки / Глазные болезни / Главная страница

Секторальный пигментный ретинит

Секторальный пигментный ретинит характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Однако есть предположение, что не один ген является причиной патологического процесса. Заболевание двустороннее, у 15 % больных монокулярное, однако этот факт нуждается в подтверждении результатами многолетнего наблюдения. В 7 % случаев выявляют асимметричную картину поражения на двух глазах. Нижненосовые квадранты поражаются у 50 % больных, внутренняя часть — у 20 %, верхненосовые (оба внутренних или оба верхних) и верхнетемпоральные — у остальных В сетчатке отмечаются характерные для пигментного ретинита изменения- диффузная атрофия пигментного эпителия, истончение сетчатки вокруг рети-нальных сосудов, пигментные скопления в форме костных телец или кляксы.

Различают несколько подтипов секторального пигментного ретинита:

  • форма с доминантным типом наследования, описанная как тип III, -атипичная секторальная пигментная дистрофия, вызываемая мутацией с неполной пенетрантностью,
  • секторальный пигментный ретинит с хроническим отеком диска зрительного нерва с раннего детства.
    Острота зрения обычно хорошая. Поле зрения сужено соответственно зоне поражения сетчатки. Кинетика темновой адаптации после экспозиции к яркому свету у больных с секторальным пигментным ретинитом имеет некоторые особенности.
    Предварительное исследование в относительно интактной части поля зрения до выцветания пигмента показало повышение порога на 1 лог. ед. по сравнению с нормой. После световой адаптации отмечено значительное замедление восстановления световой чувствительности. Первая часть кривой, обусловленная колбочками и палочками, соответствовала норме. Однако 1 и даже 2 ч спустя, когда чувствительность должна быть полностью восстановлена, резидуальный порог оказался повышенным на 1-2 лог. ед. по сравнению с установленным при первоначальном измерении. Для ее полного восстановления потребовалось от 80 до 120 ч. На модели заболевания у приматов установлено, что замедленное восстановление чувствительности после интенсивной световой адаптации частично может быть связано с образованием новых мембран дисков с нормальным содержанием родопсина, а не с регенерацией фотопигмента in situ.
    На модельном заболевании обнаружены морфологические изменения, характерные для пигментного ретинита: укорочение наружных сегментов палочковых фоторецепторов и их отторжение на большом протяжении после интенсивного засвета. Эти исследования свидетельствуют о существовании как количественных, так и качественных различий форм пигментного ретинита, обусловленных разными мутациями гена родопсина.
    При гистологическом исследовании выявляют исчезновение фоторецепторов, дегенерацию пигментного эпителия сетчатки и измененные хороикапилляры в пораженных квадрантах, отсутствие миелина в зрительном нерве. У всех больных отмечается повышение уровня витамина А в сыворотке и снижение концентрации β-каротина. Все имели дефект слуха.

Белоточечный ретинит

При одной из форм заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования наблюдаются функциональные нарушения, характерные для пигментного ретинита, а офтальмоскопически на глазном дне вместо пигментных костных телец отмечаются беловатые или желтовато-беловатые пятна. Первое описание белоточечного ретинита (retinitis punctata albescens) относится к 1882 г., когда было обращено внимание на заболевание с прогрессирующей ночной слепотой и изменениями на глазном дне в виде множественных мелкоточечных беловатых отложений.

В 1910 г. Lauber выделил два подтипа заболевания со сходной офтальмоскопической картиной:

  • с прогрессирующей ночной слепотой (в настоящее время известна как retinitis punctata albescens). Для неё характерны повышение палочкового и колбочкового порогов темновой адаптации, сужение поля зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ и патологическая ЭОГ с отсутствием светового подъема.
  • стационарной ночной слепотой (в настоящее время известна как retinitis albipunctatus). В отличие от прогрессирующей формы retinitis punctata albescens при стационарной форме retinitis albipunctatus после нескольких часов темновой адаптации палочковые пороги приходят в норму. Палочковая ЭРГ, не регистрируемая при стандартных условиях адаптации в течение 15 мин, оказывается в норме после полной темновой адаптации.

На глазном дне видны дисперсно расположенные нерегулярные нежные беловатые точечные пятна.

Патологический процесс локализуется в глубине сетчатки и представляется как «ткань, изъеденная молью». Наличие на периферии пигментных включений свидетельствует о генерализованной дегенерации.

Со временем, по мере эволюции процесса, пятна блекнут и постепенно исчезают и возникают изменения фоторецепторов и атрофия пигментного эпителия сетчатки. Схожая картина описана при дефиците витамина А.

Как фенотипическое проявление одного гена прогрессирующая и стационарная формы ретинита были выявлены у членов одной семьи, и в настоящее время обе формы рассматриваются как результат мутации гена родопсина.

Пигментный ретинит без пигмента

Это название связано с отсутствием характерных для классической формы пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец в сетчатке при наличии свойственных пигментному ретиниту нерегистрируемой ЭРГ, патологической ЭОГ и психофизических симптомов: нарушения цветоощущения, сужения полей зрения, повышения порога темновой адаптации и пр.

Однако в ряде случаев, когда в начальной стадии заболевания офтальмоскопически видимые изменения отсутствуют, со временем они могут появиться.
В связи с отсутствием изменений на глазном дне диагностика затруднена. Основным критерием при установлении диагноза является нерегистрируемая ЭРГ.

Инвертированный (inverse) пигментный ретинит, или прогрессирующая колбочково-палочковая дегенерация

При инвертированном (inverse) пигментном ретините (по терминологии некоторых авторов «пигментный ретинит, тип II») обычно с аутосомно-рецессивным типом наследования выявляют изменения в макулярной и парамакулярной областях, схожие с таковыми при типичной форме пигментного ретинита. Однако в связи с видимыми изменениями в макулярной области эта форма может быть ошибочно принята за колбочковую дегенерацию.

При этой форме дистрофии обнаруживают центральную скотому, соответствующую области поражения, при сохранном поле зрения и, по данным некоторых авторов, нормальной общей ЭРГ. Нельзя исключить, что эти наблюдения относятся к ранним стадиям заболевания. Порог чувствительности сетчатки в зонах вне скотомы остается нормальным.

Известна и другая форма инвертированного пигментного ретинита, при которой поражения макулярной области сочетаются с характерными функциональными симптомами генерализованного пигментного ретинита, несмотря на расположение костных телец в заднем полюсе глаза, а не на крайней периферии.
Такая форма заболевания определена как прогрессирующая колбочково-палочковая дегенерация в отличие от типичного пигментного ретинита, который все чаще называют палочково-колбочковой дистрофией, основным ранним симптомом которого является прогрессирующая ночная слепота, нерегистрируемая палочковая (скотопическая) ЭРГ и резко сниженная колбочковая (фотопическая) ЭРГ.

Колбочково-палочковые дистрофии в отличие от палочково-колбочковой характеризуются первичной и доминирующей дистрофией в колбочковой системе с типичными изменениями колбочковых компонентов ЭРГ -колбочково-палочковый паттерн. Колбочковая дистрофия поражает колбочковую функцию и проявляется в прогрессивной потере центрального зрения, дефектном цветовом зрении, фотофобии.

В пяти поколениях одной семьи было выявлено генетическое сцепление между прогрессирующей колбочковой дистрофией (CORD5) и генетическими маркерами на хромосоме 17 (р12-р13). Анализ сцепления дал максимальный lod-балл — 7,72 для маркера D17S938. Рекомбинантные галотипы в семье показывают, что локус колбочковой дистрофии расположен в интервале размером 25-сМ между маркерами D17S926/D17S849 и D17S804/D17S945. Рекомбинация была определена между локусом болезни и микросателлитным маркером в гене-кандидате RCV1, кодирующем ретинальный белок рековерин (recoverin). Два дополнительных кандидатных гена, кодирующих ретинальную гуанилатциклазу (GUC2D) и фактор, происходящий из пигментного эпителия (pigment epithelium-derived factor — PEDF), также локализованы на хромосоме 17р13. В той же области картированы локусы для пигментного ретинита и врожденного амавроза Лебера.

В последнее десятилетие у многих больных с пигментным ретинитом благодаря психофизическим методам исследования установлена некоторая сохранность функции палочковой системы. Так, например, по данным пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ) выявлены незначительно сниженная ПКЧ в области низких пространственных частот, за которые ответственна парацентральная область сетчатки, значительное снижение в области средних ПЧ и полное отсутствие чувствительности в области высоких пространственных частот.
Специальные условия регистрации и стимуляции позволили выявить в ЭРГ остаточные компоненты палочковой системы. При этом ЭРГ имела вид (паттерн), характерный для колбочково-палочковой дисфункции, т.е. изолированная палочковая ЭРГ была больше сохранна, чем изолированная колбочковая ЭРГ.

У этих пациентов в раннем возрасте признаков заболевания не отмечается. С возрастом снижается острота зрения, изменятся цветоощущение, снижается или отсутствует фотопическая ЭРГ. Затем поле зрения концентрически сужается, повышается порог темновой адаптации, значительно снижается или не регистрируется скотопическая ЭРГ, происходит атрофия пигментного эпителия, отмечаются типичные для пигментного ретинита отложения пигмента, хотя больные не предъявляют жалоб на ночную слепоту до того момента, пока поле зрения не сужается до 12°.

Таким образом, палочково-колбочковая дистрофия и колбочково-палочковая дистрофия — разные заболевания, которые можно дифференцировать только по ЭРГ, зарегистрированной в специальных условиях, для выделения изолированных колбочковых и палочковых компонентов. Если фотопическая b-волна редуцирована больше скотопической, имеет место паттерн колбочково-палочковой дистрофии. Если более значительно поражение палочковых компонентов, ЭРГ имеет вид паттерна палочково-колбочковой дисфункции. Именно благодаря электроретинографическим исследованиям у ряда больных с пигментным ретинитом выделен паттерн палочково-колбочковой дистрофии, а при наличии в макулярной области дистрофических изменений по типу «бычий глаз» — паттерн колбочково-палочковой дистрофии. Однако, поскольку изменения на глазном дне при эволюции колбочко-палочковой дистрофии схожи с таковыми при макулярной дистрофии типа «бычий глаз», такие макулярные изменения не являются патогномоничным признаком колбочково-палочковой дистрофии, тем более что изменения такого типа характерны, например, и для токсических ретинопатии.

Колбочково-палочковый вид ЭРГ отмечается не только при пигментном ретините. Описаны с разным названием колбочково-палочковая дистрофия как самостоятельная форма, синдром колбочковой дисфункции, прогрессирующая колбочковая дистрофия. Прогрессирующая колбочковая дистрофия отличается от колбочково-палочковой дистрофии относительной стабильностью и сохранностью границ поля зрения, хотя в отдельных случаях зарегистрированы центральные скотомы. Прогрессирующая же колбочково-палочковая дистрофия с пигментным ретинитом характеризуется прогрессирующим сужением границ поля зрения и наличием кольцевой скотомы.

В связи с различиями в профиле ретинальной чувствительности в ЭРГ у больных с пигментным ретинитом было выделено два типа механизмов развития дегенерации.

  • Первый тип характеризуется диффузной потерей палочковой чувствительности, наличием симптома ночной слепоты с раннего детства.
  • Для второй группы пациентов характерна регионарная комбинированная потеря или палочковой, или колбочковой чувствительности, ночная слепота появляется уже в зрелом возрасте.

Эти клинические и функциональные проявления колбочково-палочковой дистрофии и нашли свое отражение в ЭРГ у больных с фенотипическими проявлениями различных наследственных форм пигментного ретинита — аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной и сцепленной с полом. Атипичная клиническая картина пигментного ретинита с различными изменениями поля зрения, типичной темпоральной атрофией зрительного нерва, телеангиэктазиями, псевдоотеком диска зрительного нерва, небольшим количеством отложений в сетчатке была неоднократно описана в литературе. Характерной чертой этой формы болезни является кольцевидная скотома, расположенная ближе к точке фиксации, чем у пациентов с палочково-колбочковой дегенерацией.

В редких случаях отмечались псевдо-альтитудинальный дефект в поле зрения, концентрическое сужение его до 10°, уменьшение величины и интенсивности изоптеры, что совпадало с демаркационной линией между нормально и ненормально функционирующей сетчаткой. У пациентов с палочково-колбочковой дегенерацией, наоборот, часто отмечались большие скачки чувствительности при проведении исследования с помощью автоматического периметра Гольдмана. У больных с периферической пигментной дегенерацией выявляли сниженную b-волну и значительное нарушение гематологического барьера.

Пациенты с фовеальными поражениями, но с нормальной или умеренно редуцированной скотопической b-волной имеют нормальные данные фотометрии. При прогрессировании процесса ЭРГ становится нерегистрируемой однако при значительном снижении палочковой функции ее порог остается достаточно хорошим, и только дальнейшее концентрическое сужение полей зрения приводит к ночной слепоте.

В поздних стадиях клиническая картина колбочково-палочковой дистрофии схожа с проявлениями палочково-колбочковой дегенерации. Однако при очевидной возможности диагностических ошибок нужно иметь в виду, что для колбочково-палочковой дегенерации характерны более медленное и более легкое течение процесса по сравнению с таковым палочково-колбочковой дегенерации и регистрируемая ЭРГ, в которой палочковые компоненты в большей степени изменены, чем колбочковые, хотя редуцированы и те, и другие. В связи с этим окончательный диагноз может быть установлен при выявлении более специфических биохимических и генетических различий, позволяющих точнее определить типы пигментного ретинита.

Регистрируемая палочково-колбочковая ЭРГ у больных этой категории дала основание определить эти формы заболевания термином «delimited» пигментный ретинит, который включает колбочковую и палочковую дисфункцию. Наблюдающаяся в ранних стадиях пигментного ретинита редуцированная b-волна при относительно нормальной или незначительно измененной колбочковой ЭРГ явилась основанием для использования термина «падочково-колбочковая дистрофия» вместо термина «пигментный ретинит». Однако имеются основания считать, что палочко-колбочковая дистрофия является определенным типом пигментного ретинита.

Диагноз колбочково-палочковой дистрофии или колбочкового синдрома дисфункции можно установить при наличии изменений в макулярной области типа «бычий глаз», колбочко-палочкового паттерна ЭРГ, сохранности поля зрения в течение длительного периода времени и отсутствии наследственного анамнеза пигментного ретинита. В то же время наличие увеличивающейся центральной скотомы дает основание для установления диагноза «пигментный ретинит inverse». Нужно иметь в виду, что у многих пациентов с колбочково-палочковым паттерном в анамнезе могут быть такие воспалительные заболевания, как пузырчатый глист, инфекционный мононуклеоз, заболевание, вызываемое неспецифическим вирусом. У одних пациентов течение заболевания прогрессирующее и не отличается от пигментного ретинита, в то время как у других отмечается стационарный характер процесса с не изменяющимся полем зрения.

Пигментный ретинит и дегенеративная миопия

Дегенеративная миопия нередко сочетается с другими пигментными дистрофиями, хороиретинальными дегенерациями, такими как

  • пигментный ретинит,
  • атрофия гирате,
  • хороидеремия,
  • fundus flavimaculatus,
  • альбинизм,
  • врожденная стационарная ночная слепота.

Она может быть частью синдромов системных поражений, например

  • синдрома Штиклера (Stickler), (клинические проявления — миопия, глухота, артрит, характерные изменения лицевого черепа («плоское лицо») и расщелина верхнего неба)
  • синдрома Моркио (Morquio),
  • синдрома Торнера (Turner) и др..

Так, проведенные в последнее десятилетие генетические исследования при изучении семей в нескольких поколениях показали выраженную связь гена COL2A1 с синдромом Штиклера (Stickler).

В последующие годы анализ сцепленной с Х-хромосомой миопии дал положительный результат LOD для локуса F8. На основании клинических и генетических данных был выделен синдром, получивший название болезни Борнхолма (Bornholm). Этот синдром включает амблиопию, миопию и дейтеранопию, а необязательными признаками могли быть гипоплазия зрительного нерва, неспецифические аномалии пигментного эпителия сетчатки, субнормальная ритмическая ЭРГ.

Локализация гена, ответственного за развитие этого синдрома, определена в дистальной части Х-хромосомы на Xq28.

В дальнейшем проведен генетический анализ с использованием ДНК-маркеров при сочетании высокой миопии с врожденной стационарной ночной слепотой. Описана семья с Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой (полный тип — CSNBI), в которой возникли трудности при дифференциации клинических проявлений у мужчин: из двух кузенов у одного были врожденный нистагм и близорукость, в то время как у другого, как считали вначале, — пигментный ретинит с атрофией зрительного нерва.

Диагноз врожденной стационарной ночной слепоты был установлен по клиническим, электрофизиологическим и психофизическим критериям и благодаря анализу ДНК-маркеров, фланкирующих локус CSNBI. Проведенный анализ показал, что оба больных мужчины имеют один и тот же гаплотип, унаследованный от их матерей — носителей мутантного гена, исключающий возможность того, что ген миопии имеет неравновесие по сцеплению с CSNBI.

В последние годы были получены данные, которые подтвердили генетическую гетерогенность миопии. Локус для аутосомно-доминантной патологической высокой миопии был картирован в области 18р11.31. Проведен анализ восьми семей, у членов которых в двух поколениях была миопия больше 6,0 дптр. Средний возраст больных 6,8 года. Однако клинических доказательств патологии соединительной ткани не обнаружено. После геномного скрининга было показано сцепление с маркером D18S481 на хромосоме 18р, максимальный LOD-балл составил 9,59. При дальнейшем анализе гаплотипа уточнен локус миопии в интервале 7,6 сМ между маркерами D18S59 и D18S1138 на 18р11.31.

Авторы также сообщили о возможной связи высокой миопии со вторым локусом, расположенным в районе хромосомы 12q21-23. Связь локусов синдромов Штиклера типов I и II (12q13.1-q13.3 и 6р21.3), Марфана (15q21.1) и ювенильной глаукомы (хромосома 1q21-q31) с миопией в исследуемом семействе не обнаружена.

При анализе сцепления в этой же родословной максимальный LOD-балл составил 3,85 для маркеров D12S1706 и D12S327. Анализ рекомбинационных событий позволил определить маркеры фланкирующие второй ген миопии — D12S1684 и D12S1605, расстояние между которыми составило 30,1 сМ на хромосоме 12q21-23. 

Эти данные подтверждают генетическую гетерогенность миопии. Идентификация этого гена может помочь в понимании патофизиологии миопии и развития глаза.

Электрофизиологические и психофизические симптомы осложненной 

Нередкое сочетание пигментного ретинита с миопией дало основание рассматривать осложненную миопию как вариант наследственной пигментной абиотрофии сетчатки. В основе видимых офтальмоскопических изменений при осложненной близорукости лежат дегенерация, гиперплазия и гипоплазия пигментного, мембраны Бруха, хориоретинальная дегенерация с нарушением хориоидальной циркуляции, неоваскуляризация, образование отверстий, сетевидная и пигментная дегенерация сетчтки с отложением пигмента на периферии, атрофией сетчатки и хориоидеи, дегенерация фоторецепторов.

Все эти дегенеративные хороиретинальные изменения включают три патогенетических процесса:

  • абиотрофию,
  • хороидальную ишемию и
  • образование субретинальной неоваскулярной мембраны.

Степень этих клинических нарушений находит отражение в изменении психофизических и электрофизиологических тестов. Так, темновая адаптация изменяется в случае сочетания дегенеративной миопии со стационарной ночной слепотой и дегенерацией сетчатки, при этом нарушается электрогенез сетчатки.

Цветовое зрение изменяется по мере прогрессирования заболевания, отмечаются потеря цветовой чувствительности преимущественно на желто-голубой цвет, значительное снижение ее на красно-зеленый, в отдельных случаях может быть ахроматопсия.

Изменения полей зрения могут быть различными:

  • гемианопсия,
  • концентрическое сужение полей зрения,
  • квадрантная анопсия,
  • скотомы различной локализации, центральные или периферические, кольцевые, аркуатные в зависимости от величины стафиломы и дегенеративных изменений в сетчатке.

Центральная скотома развивается при наличии «пятна Фукса», сухой дистрофии, атрофии макулярной области и образовании субретинальной неоваскулярной мембраны. Причиной образования аркуатных скотом может быть ишемическое состояние диска зрительного нерва. Концентрическое сужение поля зрения, наиболее часто наблюдающееся при дегенеративной миопии, определяется степенью дегенерации сетчатки.

В немногочисленных работах, исследующих ЭРГ при осложненной миопии, отмечено снижение колбочковой функции уже на ранних стадиях заболевания и прогрессивное снижение общей ЭРГ, характеризующей функцию наружных и внутренних слоев сетчатки по мере развития дегенеративных процессов в сетчатке и хороидее. Многие авторы отмечали субнормальный характер ЭРГ при осложненной миопии. Значительно снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая при прогрессирующей выраженной пигментной дистрофии сетчатки, отмечаемой при миопии, может не регистрироваться, так же как при классической форме пигментного ретинита и синдромных поражениях органа зрения, сочетающихся с миопией. Отмечается связь между величиной миопии и степенью снижения ЭРГ.

Постоянный потенциал глаза изменяется по-разному и не коррелирует с изменениями ЭРГ. ЭОГ, при которой регистрируется постоянный потенциал глаза, может быть нормальной, субнормальной и патологической в зависимости от доминирующих дегенеративных изменений, локализованных в различных структурах сетчатки и хороидеи. Субнормальная ЭОГ с редуцированным световым подъемом свидетельствует не только о патологии пигментного эпителия сетчатки, но также и о дегенерации фоторецепторов.

При сочетании миопии со стационарной врожденной слепотой отмечается характерная психофизическая и электрофизиологическая симптоматика. В психофизических исследованиях пространственной контрастной чувствительности при патологии палочковой системы, возможно, кривая (паттерн) палочковой дисфункции, которая характеризуется повышением ПКЧ в области высоких пространственных частот, свидетельствует о нарушении межрецепторного взаимодействия между палочками и колбочками. Однако при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы и возникновении макулярных изменений пространственная контрастная чувствительность снижается, преимущественно в области средних и высоких пространственных частот. ЭРГ при этом имеет минус-негативный характер, а локальная ЭРГ снижается в зависимости от выраженности дистрофических изменений в макулярной области.

F. Cunier еще в 1838 г. впервые описал две принципиально различные формы врожденной стационарной ночной слепоты в семье Nougaret во Франции. В последующие годы другие поколения этой семьи были описаны Е. Nettleship (1907). Выявленные у ее членов изменения, как правило, наблюдались с рождения и не прогрессировали. Аутосомно-доминантная форма ночной слепоты типа Нугаре, так же как и Х-сцепленная форма, сочеталась с миопией. Как правило, у больных выявляли нормальное глазное дно, нормальное фотопическое поле зрения и различные типы измененной ЭРГ. Чаще описывали редукцию b-волны и в редких случаях — а-волны при регистрации ЭРГ в условиях, когда доминировала функция палочковой системы.

Отмечено сходство времени до пика b-волн ЭРГ, зарегистрированных в фотопических и скотопических условиях, между тем как в норме время до пика (implicit time) скотопического ответа меньше, чем фотопического. При этой форме стационарной ночной слепоты содержание родопсина в сетчатке было нормальным согласно результатам денситометрии, что явилось основанием для предположения об отсутствии связи имеющихся функциональных изменений ЭРГ с наружными сегментами фоторецепторов. Такого рода функциональные нарушения встречаются и у носителей гена и позволяют предположить хороший прогноз.

В связи с этим у больных с миопией при офтальмоскопически видимых изменениях в сетчатке в сочетании с другими симптомами и нарушениями зрительных функций необходимо проводить функциональные и психофизические исследования не только для оценки функционального состояния сетчатки, но и для дифференциальной диагностики тапеторетинальных дистрофий.

68. Дистрофии сетчатки (юношеские и старческие). Клиника, диагностика, лечение.

Дистрофия— деструктивный процесс, развивающийся в тканях глаза вследствие нарушения их питания на клеточном уровне. Дистрофические изменения сетчатки могут возникать в детском и юношеском возрасте. Часто они бывают семейно-наследственными (абиотрофии). У лиц среднего и пожилого возраста обнаруживаются старческие дистрофии сетчатки, в развитии этих дистрофий большое значение имеет атеросклероз. Патологические изменения могут развиваться в центральном и периферических отделах сетчатки.

Пигментная дистрофия сетчатки (тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) это группа заболеваний, характеризующихся нарушениемсумеречного зрения,сужением поля зрения ипигментными изменениями сетчатки.

Заболевание обоих глаз неизвестной этиологии с тенденцией к семейно-наследственной передаче. Придают значение генетическим факторам, эндокринным расстройствам, авитаминозу, токсическим влияниям. Первоначально при пигментной дегенерации поражаются фоторецепторы (преимущественно палочки). Постепенно в процесс вовлекаются пигментный слой, сосуды сетчатки и зрительный нерв. Начинается в молодом возрасте, течение длительное, прогрессирующее.

Заболевание имеет 4 симптома:

— отложение пигмента в сетчатке;

— атрофию зрительного нерва;

— концентрическое сужение поля зрения;

— гемералопию

— ночную слепоту (нарушается палочковый аппарат сетчатки, происходит ослабление или потеря зрения с наступлением сумерек).

Первые симптомы пигментной дегенерации сетчатки появляются уже к 20-30 годам. Больные жалуются на ухудшение сумеречного зрения. Постепенно происходит сужение полей зрения с развитием «трубочного» поля зрения. Сопутствующие изменения в макулярной области (кистозный отек, формирование преретинальной мембраны, атрофия пигментного эпителия и хороидеи) часто приводят к нарушению центрального зрения.

Офтальмоскопияпозволяет уже на ранних этапах выявить пигментированные очаги поражения в виде «костных телец» на периферии сетчатки. Со временем артериолы сетчатки становятся узкими, а диск зрительного нерва приобретает восковидный оттенок.

ЛечениеЭффективного лечения пигментной дегенерации сетчатки не существует. Несколько замедлить ее течение позволяет применение антиоксидантов и средств, улучшающих кровоснабжение сетчатки. При планировании семьи таким пациентам необходима генетическая консультация.

Возрастная (склеротическая, инволюционная) макулодистрофия– это хронический дистрофический процесс в пигментном эпителии сетчатки, мембране Бруха и хориокапиллярах. В развитии этого заболевания большую роль играет перекисное окисление липидов, изменение проницаемости мембраны Бруха и склеротические изменения сосудов хориоидеи. Вследствие этих процессов с возрастом на мембране Бруха откладываются различные продукты обмена в виде друз.

Старческие дистрофии сетчатки обнаруживаются у лиц старше 60 лет. Тяжесть заболевания обусловлена центральной локализацией процесса и двусторонним поражением. Различают сухую и влажную форму возрастной макулодистрофии.

Клиническая картина.

Сухая форма. На глазном дне в области желтого пятна происходит смещение пигмента, появляются друзы (скопления коллоидного вещества) в виде желтовато-розовых очажков, иногда отмечаются мелкие кровоизлияния и отек сетчатки. Острота зрения падает, нарушается цветовосприятие.

Лечение сухой формы.Применяют препараты, содержащие лютеин (профилактически — не менее 6 мг в день, лечебная доза более 12 мг). Дополнительно назначают комбинированные препараты, содержащие каротиноиды, ликопин, микроэлементы (селен, медь, цинк). Это комплексные средства (лютеин-комплекс, фокус, стрикс), препараты, содержащие экстракт черники (миртилене форте), применяют также ретиналамин, антикоагулянты, кортикостероиды, ангиопротекторы, лазерную коагуляцию сетчатки.

Влажная форма. В макулярной области сетчатки на фоне отечности с помощью оптической когерентной томографии или флюоресцентной ангиографии выявляется формирование неоваскулярной субретинальной мембраны. Отмечается резкое снижение остроты зрения до 0,1-0,3.

Лечение влажной формы. Основные методы лечения — лазеркоагуляция сетчатки и фотодинамическая терапия. В последние годы проводятся разработки антиангиогенных препаратов.

Фотодинамическая терапия имеет целью склерозирование новообразованных сосудов, расположенных под фовеолой. Для этого в/в вводят вертепорфин, кот накапливается в патологических субретинальных сосудах. Активация фотосенсибилизирующего соединения специальным лазером вызывает локальную облитерацию новообразованных сосудов, а расположенная над этой зоной нейросенсорная сетчатка не повреждается. Используют интравитреальное введение препарата люцентис, который является ингибитором новообразования сосудов на глазном дне. Первоначальный курс — 1 инъекция ежемесячно в течение 3мес, затем поддерживающий курс по необходимости.

Пигментная дегенерация сетчатки | МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова

Пигментная дегенерация сетчатки (ПДС) — это относительно редкое, наследственное заболевание, которое связано с нарушением работы и выживания палочек, фоторецепторов сетчатки, отвечающих за периферическое черно-белое сумеречное зрение. Колбочки, другой вид фоторецепторов, расположены большей частью в макуле. Они отвечают за центральное дневное цветное зрение с высокой остротой. Колбочки вовлекаются в дегенеративный процесс вторично.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно- рецессивным (гены болезни нужны от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологического гена достаточно от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Люди с ПДС обычно обнаруживают, что они больны, замечая потерю периферического зрения и способности ориентироваться в плохо освещенных пространствах. Прогрессирование заболевания сильно вариабельно. У некоторых зрение страдает очень слабо, у других болезнь постепенно приводит к полной слепоте.

Часто заболевание обнаруживается в детстве, когда появляются симптомы, но иногда они могут появиться уже в зрелом возрасте.

Признаки (симптомы)

  • Плохое зрение в сумерках на оба глаза

  • Частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности

  • Постепенное сужение периферического поля зрения

  • Засветы

  • Быстрая утомляемость гла

Диагностика

Участок глазного дна больного пигментной дегенерацией сетчатки, на котором отчетливо видны скопления пигмента.

Пигментная дегенерация сетчатки обычно диагностируется до достижения совершенолетия. Часто обнаруживается, когда пациент начинает предъявлять жалобы на трудности со зрением в сумерки и ночью. Для постановки диагноза доктору, как правило, бывает достаточно взглянуть на глазное дно при помощи офтальмоскопа, чтобы увидеть там характерные скопления пигмента. Электрофизиологическое исследование, называемое электроретинографией, может быть назначено для большей детализации выраженности заболевания. Периметрия позволяет оценить состояние полей зрения.

Лечение

Стандартного и действительно эффективного лечения пигментной дегенерации сетчатки не существует. Могут назначаться стимулирующие процедуры — электро- и магнитостимуляция — с целью «расшевелить» больную сетчатку, заставить выжившие фоторецепторы принять на себя функции погибших и попытаться как-то приостановить естественное течение болезни. Кроме того, доктора могут прибегнуть к так называемой вазореконструктивной операции, с помощью которой пытаются улучшить кровоснабжение сетчатки. Все эти процедуры имеют ограниченную эффективность.

Несмотря на скудность нынешнего вооружения офтальмолога в сражении с ПДС и другими наследственными заболеваниями сетчатки, эта область активно разрабатывается учеными. В ней постоянно приобретается новая информация, которая вселяет сдержанный оптимизм, что в относительно близком будущем будет предложен радикально новый подход к сохранению и восстановлению зрения у этой категории больных.

Дистрофия пигментная сетчатки — это… Что такое Дистрофия пигментная сетчатки?


Дистрофия пигментная сетчатки
Син.: Ретинит пигментный. Форма тапето-ретиналной дистрофии (см.). Может быть самостоятельным заболеванием или проявлением других наследственных болезней: идиотии амавротической, синдрома Лоренса–Муна–Барде–Бидля, болезни Галлервордена–Шпатца, синдрома Ашера. Патогенез П.д.с. не уточнен. Ранним проявлением является деструкция клеток нейроэпителия, прежде всего палочек, происходящая сначала в периферических отделах сетчатки, с последующим переходом на центральные ее отделы, однако существует также центральная и секторальная формы болезни. Параллельно происходит пролиферация глиальной ткани, нарушение капиллярного кровотока в сетчатке. Первый клинический признак – гемералопия (см.), затем (в большинстве случаев) – кольцевидная скотома с последующим нарастанием концентрического сужения полей зрения. В результате формируется трубчатое поле зрения, которое может сохраняться много лет. На глазном дне пигментные отложения (пигментные очаги, мозаика, пятна), сужение артериол сетчатки, диски зрительных нервов атрофичны, восковидного цвета. В поздней стадии выявляются зоны атрофии хориокапиллярного слоя сосудистой оболочки глаз. Возможны близорукость, катаракта, глаукома. П.д.с. медленно прогрессирует и ведет к слепоте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Может сочетаться с прогрессирующей наружной офтальмоплегией (см.).

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

  • Дистрофия мышечная прогрессирующая Эрба–Рота
  • Дистрофия церебральная

Смотреть что такое «Дистрофия пигментная сетчатки» в других словарях:

  • пигментная дистрофия сетчатки — retinitis pigmentosa пигментный ретинит, пигментная дистрофия сетчатки. НЗЧ, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью, пигментный слой образует при этом… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Тапеторетина́льные дистрофи́и — (лат. tapete ковер, покрывало + позднелат. retina сетчатая оболочка; синоним: тапеторетинальные дегенерации, тапеторетинальные абиотрофии) наследственные заболевания сетчатки, общим признаком которых является патологическое изменение ее… …   Медицинская энциклопедия

  • Глаз — I (oculus) орган зрения, воспринимающий световые раздражения; является частью зрительного анализатора, который включает также зрительный нерв и зрительные центры, расположенные в коре большого мозга. Глаз состоит из глазного яблока и… …   Медицинская энциклопедия

  • Синдром Альстрёма — Трансаксиальное изображен …   Википедия

  • Синдром Альстрема — Трансаксиальное изображение грудной клетки на уровне сердца, иллюстрирующее типичную жировую ткань подкожно и эпикардиально у пациента с синдромом Альстрема. МКБ 10 Q …   Википедия

  • Сетчатка — Фотография сетчатки гла …   Википедия

  • БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДТА — мед. Болезнь Штаргардта одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (см. Болезнь Штаргардта, п2). Клинически: дегенерация жёлтого… …   Справочник по болезням

  • Дегенера́ция сетча́тки — (degeneratio retinae; син.: дистрофия сетчатки,. ретинодегенерация, ретинодистрофия) общее название патологических процессов в сетчатке, характеризующихся в основном ее дистрофическим перерождением. Дегенерация сетчатки вторичная (d. retinae… …   Медицинская энциклопедия

  • Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

  • пигментный ретинит — пигментная дистрофия сетчатки НЗЧ, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью, пигментный слой образует при этом характерные «завитки»; поражение глаз …   Справочник технического переводчика

Центральная дистрофия сетчатки | Симптомы и лечение центральной дистрофии сетчатки

Симптомы центральной дистрофии сетчатки

По патоанатомическим признакам выделены три основные формы дистрофии: доминантные друзы мембраны Бруха, неэкссудативная и экссудативная формы.

К клиническим симптомам относятся постепенное снижение центрального зрения, метаморфопсии, центральная скотома. Друзы являются ранним клиническим проявлением заболевания. Нарушения зрительных функций появляются с развитием макулярной дистрофии. Острота зрения коррелирует с изменениями локальной ЭРГ, в то время как общая ЭРГ остается нормальной. Наиболее часто наблюдается сухая, или атрофическая, форма, которая характеризуется атрофией пигментного эпителия. Реже отмечается экссудативная, «влажная», форма, для которой характерно быстрое ухудшение остроты зрения, связанное с развитием неоваскулярных мембран, фиброваскулярных рубцов и кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. Отслойка пигментного эпителия часто сочетается с неоваскулярной мембраной и является признаком экссудативной формы возрастной центральной дистрофии сетчатки.

Доминантные друзы мембраны Бруха  —  двустороннее  заболевание  с аутосомно-доминантным типом исследования, протекающее бессимптомно. Друзы располагаются в макулярной области перипапиллярно, редко — на периферии глазного дна. Они имеют разные форму, размер и цвет (от желтого до белого), могут быть окружены пигментом.

На ФАГ отмечаются типичные множественные фокальные области ограниченной мелкоточечной поздней гиперфлюоресценции. До сих пор остается невыясненным вопрос, всегда ли друзы предшествуют возрастной, макулярной дистрофии или могут являться самостоятельным заболеванием.

При неэкссудативной форме центральной дистрофии сетчатки обнаруживают друзы в макулярной области и различные проявления патологии пигментного эпителия сетчатки.

Географическая атрофия пигментного эпителия представлена отдельными большими депигментированными зонами, через которые видны крупные хориоидальные сосуды, образующие подковообразное кольцо вокруг фовеальной области, где до последней стадии сохраняется ксантофильный пигмент. Риск образования неоваскулярной мембраны невелик. Географическая атрофия может развиваться на фоне средних и больших друз с нечеткими границами, исчезающего, разрушающегося или отслоенного пигментного эпителия сетчатки; отмечается минерализация друз, которые в этом случае напоминают блестящие ярко-желтые включения.

Негеографическая атрофия не имеет четких границ, выглядит как мелкоточечная гипопигментация в сочетании с гиперпигментацией пигментного эпителия.

Очаговая гиперпигментация может быть самостоятельной патологией или сочетаться с друзами либо прилегающими областями атрофии пигментного эпителия и его отслойки при неоваскуляризации хориоидеи    (образование   неоваскулярной мембраны). Разрывы пигментного эпителия являются осложнением отслойки сетчатки и обусловлены возникающим натяжением тканей.

Экссудативная форма макулярной дегенерации, связанной с возрастом, проявляется экссудативной отслойкой сенсорной сетчатки с субретинальными геморрагиями и экссудацией липидов, грязно-серым или желтым отеком макулы (цистоидный макулярный отек), образованием складок хориоидеи, отслойкой пигментного эпителия, субретинальным фиброзом. Субретинальный экссудат обычно непрозрачный из-за высокой концентрации протеинов, липидов, продуктов крови, наличия фибрина. Утолщение и серозная отслойка пигментного эпителия сетчатки возникают вследствие образования неоваскуляризации под пигментным эпителием.

Хориоидалъная неоваскуляризация представляет собой прорастание кровеносных сосудов через мембрану Бруха в пигментный эпителий. Под нейро- и пигментный эпителий просачиваются кровь, липиды и плазма. Они стимулируют фиброз, который разрушает пигментный эпителий и наружные слои сетчатки. Предполагают, что перекис-ное окисление липидов в пигментном эпителии способно индуцировать внутриглазную неоваскуляризацию вследствие освобождения цитокинов и других факторов роста. ФАГ помогает в диагностике хориоидальной неоваскуляризации.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о