Колобома лица фото – что это такое, симптомы, причины, лечение, виды (врожденная, приобретенная), диагностика, фото

Содержание

Колобома (расщелина лица): симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Колобома –это своеобразная косая врожденного характера расщелина лица. Болезнь выглядит как боковая щель которая идет от одного внутреннего угла глаза непосредственно к верхней губе. Как правило данное состояние возникает непосредственно на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. Патологическое состояние этого пита связано с остановкой полноценного сращения всех ли­цевых отростков.

Колобома (расщелина лица)

На сегодня медики сталкиваются с различными вариантами колобомы(щели). К примеру иногда расщелина может разделять ткани буквально на всем своем протяже­нии и даже проникать прямо в полость рта пациента. А иногда бывает лишь частично замечаемая щель располагающаяся около глаза. Отметим что в последнем случае пораженное веко будет оттянуто книзу, при этом сам глаз полностью закрываться не имеет возможности. В таких ситуациях часто наблюдается практически постоянное слезотечение.

Чаще всего лечение проблемы строго оперативное. При таком лечении медики иссекают края врожденного дефекта и затем производятполноценное пластическое перемещение здоровых тканей. Считается что это одна из самых сложных пластических операций, поскольку при колобоме имеется реальный дефицит здоровых тканей.

Надо понимать, что вся мускулатура, которая вовлекается в структуру и даже функциональность мягкого неба, (исключение лишь мышцы небной занавески), в норме имеет так называемое фарингеальное соединение. Естественно, что при наличии колобомы или врожденной расщелины полноценная глоточная активность несомненно будет поражена.

При колобоме наблюдаются нарушения речи а так же наблюдается неуклонное увеличение случаев с явныминарушениями связанными со средним или внутренним ухом. А это в свою очередь считается неким отражением видоизмененной (патологической) фарингеальной функции.

В большинстве случаев, в связи с развитием патологическихнарушений в физиологически нормальной, функциональных способностяхполного смыкания мышц НГК, той же небной занавески, двух боковых стенок глотки а так же задней стенки глотки у таких пациентов могут вырабатываться компенсаторные изменения. Такие изменения обычно направлены на некоторое возмещение недостаточности полноценной мышечной деятельности ранее указанных структур равно как и костных структур.

Колобома (расщелина лица)

Так, пациенты могут наблюдать компенсаторную гипертрофию корня языка который располагается несколько ближе к ротоглотке некоторую гипертрофию небных миндалин, тех же носовых раковин, или сошника. Все это может приводить,как итог, к нарушениям контакта самого кончика языка с так называемым альвеолярным отростком. Тем самым вызывается изменение нормального звукопроизношения у таких пациентов.

Колобома может быть разделена на несколько различных ее видов в зависимости от конкретного времени появления таковой.

  • Во-первых – это врожденная колобома. Состояние которое развивается при непосредственном воздействии на основные зачатки лица, неба или глаза неких повреждающих факторов. Как результат этого может происходить неправильное закрытие (неполноценное) зародышевой щели так называемого глазного бокала. В результате нарушается сама форма всех ткань образующих структур.
  • Во-вторых приобретенная колобома. Состояние которое развивается вследствие некоторых травм самого лица, неба, глазного яблока, когда те или иные участки попросту теряют свою жизнеспособность и даже некрозируются. Кроме того причиной развития колобомы иногда может являться послеоперационный дефект.

Помимо этого также медики выделяют несколько видовглазных колобом которые зависят от того, какой отдел (или часть) глаза была повреждена.

  • Это может быть колобома радужки. Данный вариант патологии может встречаться наиболее часто. При этом обычно дефект самой радужной оболочки обладает грушевидной формой и располагается непосредственно в нижней части так называемой радужки. Чаще поражается только один глаз, хотя вполне возможно и двухстороннее месторасположение подобных дефектов.
  • Это может быть колобома хориоидеи. Причем в данном случае обычно может присутствовать дефект так называемой сосудистой оболочки пораженного глазного яблока.
  • Это может быть колобомаобычного ресничного тела. Состояние когда отсутствует определенный участок того же ресничного тела. И вследствие этого обычно бывает нарушено функционирование всего аккомодационного аппарата.
  • Это так же может быть колобома хрусталика либо же колобома зрительного нерва, что считается очень редкой мало встречающейся патологией. Патология проявляется полным отсутствиемнекоторых частей описанных органов либо же в их деформации.
  • Это конечно может быть колобома век. Патология которая часто представлена видом треугольной формы вырезки непосредственно на нижнем веке.

Симптомы

Естественно, что в зависимости от того, которая из составных частей пораженного лица будет повреждена, пациенты могут предъявлять совершенно различные симптомы и жалобы. Данный порок развития определенной лицевой области выглядит как незаращение привычных эмбриональных щелей, что возникает как результат нарушения срастания либо лицевых либо же небных отростков.

При синдроме срединной расщелины лица, обычно включается истинный, глазного типа гипертелоризм, так же заметно довольно широкое и массивное основание носа. Надо сказать что на сегодня срединная расщелина носа может встречаться довольно редко. Иногда такие срединные расщелины на нижней губе вполне могут переходить непосредственно на подбородок и даже на шею.

Колобома срединная расщелина лица

Считается что боковые расщелины могут встречаться значительно чаще. При этом при наличии визуального дефекта, медики обнаруживают тесно связанные с таким нарушением роста: некоторое недоразвитие нижней челюсти, и пр. Если речь идет допустим о неполной врожденной расщелине– то такой порок развития в лицевой области считается лишь косметическим недостатком, поскольку пациенты обычно не предъявляют иных жалоб и симптомов.

Однако при довольно значительном косметическом дефекте колобомы нередко может страдать полноценность развития ребенка. Так к примру вполне могут возникать серьезные осложнения. Среди таковых и острой формы дыхательная недостаточность, и аспирация молока (что бывает при кормлении младенцев с полной врожденной расщелиной губы либо неба) и даже алиментарная гипотрофия.

Кроме того при полных (врожденного характера) расщелинах губы либо неба могут отмечаться грубые отклонения развития зубочелюстной системы, того же языка, глотки, всех гайморовых пазух, всех слюнных желез, а так же системы дыхания или речи.

Колобома

Практически с первых дней после рождения у малышей врожденной колобомой складываются крайне неблагоприятные условия дальнейшей жизни равно как и развития. Это связывается с возможным нарушением функций сосания иногда глотания, и даже дыхания.

Такие детки плохо сосут, довольно часто поперхиваютсяи давятся, что частенько приводит к острой аспирации молока а так же к развитию более сложных легочных осложнений. К сожалению полноценное грудное вскармливание для деток с колобомой часто оказывается невозможным. А скорый переход на исключительно искусственное вскармливание может приводить к некоторому отставанию в умственном и физическом развитии.

А вот для колобомы радужки будет наиболее характерно ослепление. Хотя данное понятие однозначно не следует случайно путать с полной слепотой. Как правило зрение пациент с колобомой сохраняет, хотя и нарушается способность полноценного регулирования общего количества света, который поступает в глаз.

К примеру если колобома приобретенной формы, то глаз не способен сокращаться исключительно из-за ранее поражения участка так называемого сфинктера зрачка. Несомненно будет наблюдаться и косметический дефект, который виден совершенно невооруженным глазом. Такой дефект может явиться основной причиной развития многочисленных комплексов и психологических травм у пациентов.

Колобома века

При колобоме ресничного тела, будет нарушена аккомодация. Сам же пациент всегда будет жаловаться на некоторое затруднение в банальном распознавании и детальном рассмотрении слишком близко располагающихся предметов.

При колобоме хориоидеи может нарушаться питание сетчатки. Что является следствием наличия в данном варианте патологии участка, где полностью отсутствует или существенно повреждена сосудистая оболочка. Соответственно,упомянутая область сетчатки не способна будет участвовать в восприятии внешних изображений. Приданном варианте патологии возникает так называемая скотома непосредственно в том поле зрения, за которое ответственна пораженная часть глазной сетчатки.

Отметим что колобома зрительного нерва, если говорить о ее клинических проявлениях наиболее схожа с такой же патологией сетчатки. А все потому что на месте отсутствующего (или пораженного) участка нерва может наблюдаться скотома.

Колобома хрусталика

При колобоме хрусталика. Непосредственно на участке, в котором отсутствует определенная часть хрусталика, будет нарушено полноценное преломление лучей. А это значит, что будут возникать некоторые участки с абсолютно разным по сути светопреломлением, что очень схоже по своему механизму действия с астигматизмом.

При колобоме век зрение обычно вовсе не нарушается. Хотя зрительные нарушения возможны при слишком большом расщелины. Тогда будет наблюдаться нарушение полноценного смазывания роговицы так называемой слезной жидкостью. Так же в данном случае следует помнить о существенном косметическом дефекте.

Диагностика

Практически любые виды колобомы достаточно успешно могут диагностироваться при обычном наружном осмотре. Опытный врач совершенно невооруженным взглядом сможет увидеть и определить подобный дефект. Инструментальная диагностика в данном случае не требуется.

Профилактика

Тяжелейшие врожденного характера пороки развития той или иной челюстно-лицевой области, и колобома (расщелина лица) в частности, считаются проблемой не только сугубо медицинской, но конечно, и социальной. А значит, данная проблема, требует целого комплекса мероприятий, которые должны направляться на профилактику подобных недугов.

Напомним, что основными причинами по которым рождаются дети с расщелинами лица считаются:

  • Определенные наследственные факторы.
  • Некоторое воздействие непосредственно на организм самой будущей матери многочисленных химических, возможно психических, или биологических, а также физических негативных факторов.
  • И конечно механические травмы полученные беременной женщиной в первом триместре текущей беременности.

Естественно, что исходя из описанных причин проблемы в профилактике развития таких врожденных расщелин определенных участков лица можно выделить несколько следующих направлений:

  • Полноценное медико-генетическое консультирование беременных женщин (а также женщин планирующих беременность) и своевременная перинатальная диагностика так называемых орофациальных расщелин.
  • Качественная просветительская деятельность, желательно среди максимально широкого круга медиков (прежде всего врачей гинекологов, тех же педиатров, и конечно, стоматологов), которая должна направляться на детальное ознакомление с основными причинами и главное с механизмами развития данной аномалии поражающей челюстно-лицевую область. Медики должны четко и быстро определять показания для последующего медико-генетического консультирования беременных, и соответственно, своевременно направлять женщин на таковое.
  • Полноценная просветительская деятельность ведущаяся среди населения, которая в свою очередь должна направляться на мощную пропаганду исключительно здорового и правильного образа жизни. В особенности это важно среди лиц находящихся в репродуктивном возрасте. Конечно же в данном аспекте важна пропаганда направленная на активную борьбу с прерыванием беременности и абортами.
  • Своевременное формирование тех групп женщин, которые относятся к повышенному генетическому риску.
  • Иногда при некоторых заболеваниях женщин непосредственно на самых ранних сроках текущей беременности – строго рациональная (адекватная) медикаментозная терапия, которая исключает применение препаратов так называемого цитостатического либо же цитолитического воздействия.

Считается что часть женщин из группы риска вполне получается выявить даже при обычных стоматологических осмотрах беременных. А это значит, такое своевременное обнаружение проблемы, позволяет ориентировать доктора в женской консультации на необходимости для конкретной женщины, обладающей некими признаками возможной врожденной патологии, быстро пройти необходимое медико-генетическое консультирование, а при необходимости полноценную перинатальную диагностику.

Основные принципы так называемого медико-генетического консультирования касающегося орофациальных расщелин заключены в следующем:

  1. Во-первых, при любой из форм расщелин лица у ребенка, либо же у кого-то одного из супругов, которые планируют новую беременность, такой семье остро необходимо проведение полноценного медико-генетического консультирования. Основной целью такого консультирования можно считать оценку рекуррентного (иными словами повторного) риска развития описываемого порока у планируемого потомства.
  2. Во-вторых, при проведении генетического консультирования необходимо определение реальных показаний для последующего проведения пренатальной диагностики. А все потому что риски повторения той или иной патологии получается правильно рассчитывать только при условии установления абсолютно точного (проверенного и доказанного) генетического диагноза.
  3. В-третьих, определение возможных сопутствующих пороков развития. Учеными доказано что до 20% всех орофациальных расщелин обычно входят в состав иных моногенных патологических синдромов с самыми различными типами наследования.

При этом одной из самых важных задач стандартного генетического консультирования может считаться разъяснение конкретной семье сущности так называемых генетических рисков и помощь в последующем принятии правильного решения, во-первых о планировании своего потомства, и во-вторых, о пролонгации конкретной беременности.

В очередной раз следует заметить, что расщелины лица – это такие пороки развития, прогноз для дальнейшей жизни и здоровья, при которых будет принципиально зависеть от наличия/отсутствия так называемых сочетанных аномалий. Иногда при своевременном выявлении некоторых грубейших сочетанных пороков либо же при патологии хромосомного набора, вынашивание конкретной беременности может оказываться нецелесообразным.

Но вот при изолированных формах расщелин, семье обычно рекомендуется пролонгация беременности, хотя при этом нельзя забывать, что последующая коррекция костных дефектов после рождения – проблема сложная осуществляющаяся в несколько этапов и занимающая несколько лет.

Лечение

К сожалению единственно возможным и реальным способом лечения колобомы (расщелины лица) остается полноценная оперативная коррекция. При этом подавляющее большинство современных врачей хирургов постоянно стремятся успеть провести операцию за первые же трое суток после родов. Однако же если операция по каким-то причинам не была произведена за первые трое суток, таковую откладывают приблизительно до возраста малыша одного или трех месяцев.

Целью такой операции почти всегда является полное восстановление нормальной анатомии лица, верхней губы либо глаза. Ведь любое нарушение может сделать форму лица или губы некрасивой.

Конечно же в настоящее время медикамизвестно множество способов пластики расщелины лица или колобомы. При этом принципы современных методик хирургии отвечают следующим основным требованиям:

  • Практически полному восстановление внешних анатомических взаимоотношений большинства мягких тканей лица или губы
  • При необходимости созданиютак называемого преддверия рта.
  • Формированию полноценных носовых ходов.

 Лечение колобомы

Современные хирурги так же огромное внимание стараются уделять исправлению деформаций крыльев носа а так же носовой перегородки, что считается одним из наиболее трудных моментов операции из-за некоторого недоразвития так называемого грушевидного отверстия.

 

Колобома лица фото — Давление и всё о нём


Описание

Колобома –это своеобразная косая врожденного характера расщелина лица. Болезнь выглядит как боковая щель которая идет от одного внутреннего угла глаза непосредственно к верхней губе. Как правило данное состояние возникает непосредственно на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. Патологическое состояние этого пита связано с остановкой полноценного сращения всех ли­цевых отростков.

Колобома (расщелина лица)

На сегодня медики сталкиваются с различными вариантами колобомы(щели). К примеру иногда расщелина может разделять ткани буквально на всем своем протяже­нии и даже проникать прямо в полость рта пациента. А иногда бывает лишь частично замечаемая щель располагающаяся около глаза. Отметим что в последнем случае пораженное веко будет оттянуто книзу, при этом сам глаз полностью закрываться не имеет возможности. В таких ситуациях часто наблюдается практически постоянное слезотечение.

Чаще всего лечение проблемы строго оперативное. При таком лечении медики иссекают края врожденного дефекта и затем производятполноценное пластическое перемещение здоровых тканей. Считается что это одна из самых сложных пластических операций, поскольку при колобоме имеется реальный дефицит здоровых тканей.

Надо понимать, что вся мускулатура, которая вовлекается в структуру и даже функциональность мягкого неба, (исключение лишь мышцы небной занавески), в норме имеет так называемое фарингеальное соединение. Естественно, что при наличии колобомы или врожденной расщелины полноценная глоточная активность несомненно будет поражена.

При колобоме наблюдаются нарушения речи а так же наблюдается неуклонное увеличение случаев с явныминарушениями связанными со средним или внутренним ухом. А это в свою очередь считается неким отражением видоизмененной (патологической) фарингеальной функции.

В большинстве случаев, в связи с развитием патологическихнарушений в физиологически нормальной, функциональных способностяхполного смыкания мышц НГК, той же небной занавески, двух боковых стенок глотки а так же задней стенки глотки у таких пациентов могут вырабатываться компенсаторные изменения. Такие изменения обычно направлены на некоторое возмещение недостаточности полноценной мышечной деятельности ранее указанных структур равно как и костных структур.

Колобома (расщелина лица)

Так, пациенты могут наблюдать компенсаторную гипертрофию корня языка который располагается несколько ближе к ротоглотке некоторую гипертрофию небных миндалин, тех же носовых раковин, или сошника. Все это может приводить,как итог, к нарушениям контакта самого кончика языка с так называемым альвеолярным отростком. Тем самым вызывается изменение нормального звукопроизношения у таких пациентов.

Колобома может быть разделена на несколько различных ее видов в зависимости от конкретного времени появления таковой.

  • Во-первых – это врожденная колобома. Состояние которое развивается при непосредственном воздействии на основные зачатки лица, неба или глаза неких повреждающих факторов. Как результат этого может происходить неправильное закрытие (неполноценное) зародышевой щели так называемого глазного бокала. В результате нарушается сама форма всех ткань образующих структур.
  • Во-вторых приобретенная колобома. Состояние которое развивается вследствие некоторых травм самого лица, неба, глазного яблока, когда те или иные участки попросту теряют свою жизнеспособность и даже некрозируются. Кроме того причиной развития колобомы иногда может являться послеоперационный дефект.

Помимо этого также медики выделяют несколько видовглазных колобом которые зависят от того, какой отдел (или часть) глаза была повреждена.

  • Это может быть колобома радужки. Данный вариант патологии может встречаться наиболее часто. При этом обычно дефект самой радужной оболочки обладает грушевидной формой и располагается непосредственно в нижней части так называемой радужки. Чаще поражается только один глаз, хотя вполне возможно и двухстороннее месторасположение подобных дефектов.
  • Это может быть колобома хориоидеи. Причем в данном случае обычно может присутствовать дефект так называемой сосудистой оболочки пораженного глазного яблока.
  • Это может быть колобомаобычного ресничного тела. Состояние когда отсутствует определенный участок того же ресничного тела. И вследствие этого обычно бывает нарушено функционирование всего аккомодационного аппарата.
  • Это так же может быть колобома хрусталика либо же колобома зрительного нерва, что считается очень редкой мало встречающейся патологией. Патология проявляется полным отсутствиемнекоторых частей описанных органов либо же в их деформации.
  • Это конечно может быть колобома век. Патология которая часто представлена видом треугольной формы вырезки непосредственно на нижнем веке.

Симптомы

Естественно, что в зависимости от того, которая из составных частей пораженного лица будет повреждена, пациенты могут предъявлять совершенно различные симптомы и жалобы. Данный порок развития определенной лицевой области выглядит как незаращение привычных эмбриональных щелей, что возникает как результат нарушения срастания либо лицевых либо же небных отростков.

При синдроме срединной расщелины лица, обычно включается истинный, глазного типа гипертелоризм, так же заметно довольно широкое и массивное основание носа. Надо сказать что на сегодня срединная расщелина носа может встречаться довольно редко. Иногда такие срединные расщелины на нижней губе вполне могут переходить непосредственно на подбородок и даже на шею.

Колобома срединная расщелина лица

Считается что боковые расщелины могут встречаться значительно чаще. При этом при наличии визуального дефекта, медики обнаруживают тесно связанные с таким нарушением роста: некоторое недоразвитие нижней челюсти, и пр. Если речь идет допустим о неполной врожденной расщелине– то такой порок развития в лицевой области считается лишь косметическим недостатком, поскольку пациенты обычно не предъявляют иных жалоб и симптомов.

Однако при довольно значительном косметическом дефекте колобомы нередко может страдать полноценность развития ребенка. Так к примру вполне могут возникать серьезные осложнения. Среди таковых и острой формы дыхательная недостаточность, и аспирация молока (что бывает при кормлении младенцев с полной врожденной расщелиной губы либо неба) и даже алиментарная гипотрофия.

Кроме того при полных (врожденного характера) расщелинах губы либо неба могут отмечаться грубые отклонения развития зубочелюстной системы, того же языка, глотки, всех гайморовых пазух, всех слюнных желез, а так же системы дыхания или речи.

Колобома

Практически с первых дней после рождения у малышей врожденной колобомой складываются крайне неблагоприятные условия дальнейшей жизни равно как и развития. Это связывается с возможным нарушением функций сосания иногда глотания, и даже дыхания.

Такие детки плохо сосут, довольно часто поперхиваютсяи давятся, что частенько приводит к острой аспирации молока а так же к развитию более сложных легочных осложнений. К сожалению полноценное грудное вскармливание для деток с колобомой часто оказывается невозможным. А скорый переход на исключительно искусственное вскармливание может приводить к некоторому отставанию в умственном и физическом развитии.

А вот для колобомы радужки будет наиболее характерно ослепление. Хотя данное понятие однозначно не следует случайно путать с полной слепотой. Как правило зрение пациент с колобомой сохраняет, хотя и нарушается способность полноценного регулирования общего количества света, который поступает в глаз.

К примеру если колобома приобретенной формы, то глаз не способен сокращаться исключительно из-за ранее поражения участка так называемого сфинктера зрачка. Несомненно будет наблюдаться и косметический дефект, который виден совершенно невооруженным глазом. Такой дефект может явиться основной причиной развития многочисленных комплексов и психологических травм у пациентов.

Колобома века

При колобоме ресничного тела, будет нарушена аккомодация. Сам же пациент всегда будет жаловаться на некоторое затруднение в банальном распознавании и детальном рассмотрении слишком близко располагающихся предметов.

При колобоме хориоидеи может нарушаться питание сетчатки. Что является следствием наличия в данном варианте патологии участка, где полностью отсутствует или существенно повреждена сосудистая оболочка. Соответственно,упомянутая область сетчатки не способна будет участвовать в восприятии внешних изображений. Приданном варианте патологии возникает так называемая скотома непосредственно в том поле зрения, за которое ответственна пораженная часть глазной сетчатки.

Отметим что колобома зрительного нерва, если говорить о ее клинических проявлениях наиболее схожа с такой же патологией сетчатки. А все потому что на месте отсутствующего (или пораженного) участка нерва может наблюдаться скотома.

Колобома хрусталика

При колобоме хрусталика. Непосредственно на участке, в котором отсутствует определенная часть хрусталика, будет нарушено полноценное преломление лучей. А это значит, что будут возникать некоторые участки с абсолютно разным по сути светопреломлением, что очень схоже по своему механизму действия с астигматизмом.

При колобоме век зрение обычно вовсе не нарушается. Хотя зрительные нарушения возможны при слишком большом расщелины. Тогда будет наблюдаться нарушение полноценного смазывания роговицы так называемой слезной жидкостью. Так же в данном случае следует помнить о существенном косметическом дефекте.

Диагностика

Практически любые виды колобомы достаточно успешно могут диагностироваться при обычном наружном осмотре. Опытный врач совершенно невооруженным взглядом сможет увидеть и определить подобный дефект. Инструментальная диагностика в данном случае не требуется.

Профилактика

Тяжелейшие врожденного характера пороки развития той или иной челюстно-лицевой области, и колобома (расщелина лица) в частности, считаются проблемой не только сугубо медицинской, но конечно, и социальной. А значит, данная проблема, требует целого комплекса мероприятий, которые должны направляться на профилактику подобных недугов.

Напомним, что основными причинами по которым рождаются дети с расщелинами лица считаются:

  • Определенные наследственные факторы.
  • Некоторое воздействие непосредственно на организм самой будущей матери многочисленных химических, возможно психических, или биологических, а также физических негативных факторов.
  • И конечно механические травмы полученные беременной женщиной в первом триместре текущей беременности.

Естественно, что исходя из описанных причин проблемы в профилактике развития таких врожденных расщелин определенных участков лица можно выделить несколько следующих направлений:

  • Полноценное медико-генетическое консультирование беременных женщин (а также женщин планирующих беременность) и своевременная перинатальная диагностика так называемых орофациальных расщелин.
  • Качественная просветительская деятельность, желательно среди максимально широкого круга медиков (прежде всего врачей гинекологов, тех же педиатров, и конечно, стоматологов), которая должна направляться на детальное ознакомление с основными причинами и главное с механизмами развития данной аномалии поражающей челюстно-лицевую область. Медики должны четко и быстро определять показания для последующего медико-генетического консультирования беременных, и соответственно, своевременно направлять женщин на таковое.
  • Полноценная просветительская деятельность ведущаяся среди населения, которая в свою очередь должна направляться на мощную пропаганду исключительно здорового и правильного образа жизни. В особенности это важно среди лиц находящихся в репродуктивном возрасте. Конечно же в данном аспекте важна пропаганда направленная на активную борьбу с прерыванием беременности и абортами.
  • Своевременное формирование тех групп женщин, которые относятся к повышенному генетическому риску.
  • Иногда при некоторых заболеваниях женщин непосредственно на самых ранних сроках текущей беременности – строго рациональная (адекватная) медикаментозная терапия, которая исключает применение препаратов так называемого цитостатического либо же цитолитического воздействия.

Считается что часть женщин из группы риска вполне получается выявить даже при обычных стоматологических осмотрах беременных. А это значит, такое своевременное обнаружение проблемы, позволяет ориентировать доктора в женской консультации на необходимости для конкретной женщины, обладающей некими признаками возможной врожденной патологии, быстро пройти необходимое медико-генетическое консультирование, а при необходимости полноценную перинатальную диагностику.

Основные принципы так называемого медико-генетического консультирования касающегося орофациальных расщелин заключены в следующем:

  1. Во-первых, при любой из форм расщелин лица у ребенка, либо же у кого-то одного из супругов, которые планируют новую беременность, такой семье остро необходимо проведение полноценного медико-генетического консультирования. Основной целью такого консультирования можно считать оценку рекуррентного (иными словами повторного) риска развития описываемого порока у планируемого потомства.
  2. Во-вторых, при проведении генетического консультирования необходимо определение реальных показаний для последующего проведения пренатальной диагностики. А все потому что риски повторения той или иной патологии получается правильно рассчитывать только при условии установления абсолютно точного (проверенного и доказанного) генетического диагноза.
  3. В-третьих, определение возможных сопутствующих пороков развития. Учеными доказано что до 20% всех орофациальных расщелин обычно входят в состав иных моногенных патологических синдромов с самыми различными типами наследования.

При этом одной из самых важных задач стандартного генетического консультирования может считаться разъяснение конкретной семье сущности так называемых генетических рисков и помощь в последующем принятии правильного решения, во-первых о планировании своего потомства, и во-вторых, о пролонгации конкретной беременности.

В очередной раз следует заметить, что расщелины лица – это такие пороки развития, прогноз для дальнейшей жизни и здоровья, при которых будет принципиально зависеть от наличия/отсутствия так называемых сочетанных аномалий. Иногда при своевременном выявлении некоторых грубейших сочетанных пороков либо же при патологии хромосомного набора, вынашивание конкретной беременности может оказываться нецелесообразным.

Но вот при изолированных формах расщелин, семье обычно рекомендуется пролонгация беременности, хотя при этом нельзя забывать, что последующая коррекция костных дефектов после рождения – проблема сложная осуществляющаяся в несколько этапов и занимающая несколько лет.

Лечение

К сожалению единственно возможным и реальным способом лечения колобомы (расщелины лица) остается полноценная оперативная коррекция. При этом подавляющее большинство современных врачей хирургов постоянно стремятся успеть провести операцию за первые же трое суток после родов. Однако же если операция по каким-то причинам не была произведена за первые трое суток, таковую откладывают приблизительно до возраста малыша одного или трех месяцев.

Целью такой операции почти всегда является полное восстановление нормальной анатомии лица, верхней губы либо глаза. Ведь любое нарушение может сделать форму лица или губы некрасивой.

Конечно же в настоящее время медикамизвестно множество способов пластики расщелины лица или колобомы. При этом принципы современных методик хирургии отвечают следующим основным требованиям:

  • Практически полному восстановление внешних анатомических взаимоотношений большинства мягких тканей лица или губы
  • При необходимости созданиютак называемого преддверия рта.
  • Формированию полноценных носовых ходов.

 Лечение колобомы

Современные хирурги так же огромное внимание стараются уделять исправлению деформаций крыльев носа а так же носовой перегородки, что считается одним из наиболее трудных моментов операции из-за некоторого недоразвития так называемого грушевидного отверстия.

 



Source: nebolet.com

Читайте также

это… Фото, причины заболевания и способы лечения

Формирование зрительных органов начинается еще на самых ранних стадиях зарождения эмбриона. Уже на третьей неделе беременности на главном конце нервной трубки плода можно рассмотреть глазные пузыри.

Процесс развития зрительных органов довольно-таки сложный и продолжительный, длится в течение всего вынашивания малыша. Далеко не всегда формирование завершается к моменту родов — частенько оно захватывает даже первые недели жизни ребенка.

К сожалению, не всегда все происходит так, как должно быть: пагубные окружающие условия, наследственные пороки, случайные аномальные явления приводят к врожденным дефектам. Один из самых распространенных среди них — это колобома. Такое явление в современных реалиях встречается довольно-таки часто.

Описание

Колобома — это отсутствие некоторых участков тканей частей самого глаза и его придатков. Чаще всего она возникает еще в период внутриутробного формирования. Обычная причина колобомы — нарушенное закрытие глазной щели, происходящее примерно на 4-5-й неделе развития плода.

Травмированными могут оказаться любые части зрительной системы: от нерва до век. Зачастую патология сопровождается микрофтальмом — внезапным уменьшением параметров глазного яблока и повышением давления.

Что такое колобома

Травматическая колобома — это патология довольно-таки редкая и не так распространена, как врожденный дефект. Такую форму заболевания провоцируют механические повреждения зрительной системы. Иногда она является последствием оперативного вмешательства, в процессе которого было осуществлено иссечение пораженных тканей глаза.

Разновидности аномалии

  • Колобома радужки — самый распространенный вид порока. В случае врожденного дефекта зрачок, как правило, обладает формой капли либо замочной скважины. При этом все способности глаза сохраняются: мышцы функционируют, он нормально реагирует на свет, так что при маленьком размере порока зрение остается полноценным. А вот в случае приобретенной колобомы сфинктер зачастую перестает работать.
  • Патология хориоидеи — отсутствие кусочка сосудистой оболочки.
  • Аномалия цилиарного тела негативно воздействует на функционирование аккомодационной системы и приводит к поражению зрения.
  • Колобома зрительного нерва и хрусталика встречается гораздо реже других разновидностей. Эта аномалия негативно влияет на зрение, зачастую приводит к косоглазию.
  • Порок век, как правило, поражает нижнюю часть органа. Если дефект обладает внушительными размерами, глазное яблоко может пересыхать, что провоцирует язву роговицы и прочие вторичные болезни.

Разные формы колобомы часто встречаются параллельно. Она бывает и односторонней, и двусторонней.

Врожденная голокома

В том случае, когда щелевидный порок радужки и других участков глаза размещен внизу, ближе к носу, то колобома называется типичной, если же ее местонахождение иное — атипичной.

Причины аномалии

Колобома — это довольно-таки редкий (орфанный) дефект, и встречается у одного младенца на 10 тысяч. Патология не обусловлена ни возрастом родителей, ни расовой принадлежностью.

Причиной появления травматической патологии служит повреждение тканей. А вот врожденная колобома может развиться из-за множества разнообразных факторов.

  • Системные аномалии развития. Колобома радужки регулярно встречается при синдромах Эдвардса, Патау, Дауна, гипоплазии эпителия, базальном энцефалоцеле, частичных трисомиях, патологиях с названиями COACH и CHARGE.
  • Пагубное влияние на плод. Шанс рождения малыша с колобомой намного выше у матерей, которые на ранних стадиях беременности злоупотребляли спиртными напитками, наркотиками или были инфицированы цитомегаловирусной патологией.
  • Генетическая мутация. Одной из причин колобомы радужки глаза является унаследованная от родителей либо появившаяся аномалия развития. Передается такое заболевание по аутосомно-доминантному виду, другими словами, для возникновения патологии хватит одной копии травмированного гена.
Предпосылки к развитию колобомы у ребенка

Этиология

Чрезвычайно редко встречается аномалия с Х-сцепленным типом передачи. Ее ген передается от больного отца здоровой дочери, которая получается носительницей. Ее сыновья в результате могут оказаться заболевшими с вероятностью 50 %.

Однако из-за того, что параметры порока у каждого человека индивидуальны, то носитель колобомы может даже не догадываться о существовании патологии. Зачастую миниатюрная выемка в глазных тканях не видна без специального осмотра и не обладает выраженной симптоматикой.

Причины колобомы

Признаки заболевания

Колобома радужки — патология, которая обычно заметна невооруженным глазом, равно как и пороки век. Однако другие ее виды могут развиваться не так очевидно, имитируя похожие болезни глаз. Но определенные симптомы у колобомы все же имеются.

  • При травмировании радужки косметический недостаток в виде измененного зрачка зачастую остается единственным признаком аномалии. Примечательно, что при небольших размерах дефекта поврежденный орган совершенно не страдает. Однако при большой патологии, которая захватывает мышцы зрачка, у пациента значительно ухудшается зрение в темноте и при ярком освещении. Фото колобомы радужки подскажет, как именно выглядит такой порок, чтобы вовремя обнаружить его.
  • При аномалии хориоидеи нарушается поступление питательных веществ в сетчатку, что приводит к появлению слепого пятна. Его параметры полностью зависят от размеров отсутствующего кусочка тканей.
  • Заболевание цилиарного тела способствует разладам аккомодации и возникновению дальнозоркости. Пациенту гораздо проще сосредоточить взгляд на объектах, находящихся вдалеке, нежели на тех, что расположены рядом.
  • Если речь идет о колобоме зрительного нерва, то здесь, скорее всего, проявятся такие симптомы, как косоглазие и нарушение аккомодации.
  • Аномалия хрусталика обладает такими же признаками, как и астигматизм вследствие утраты органом природной сферической формы.
Симптомы колобомы

Диагностика

Способы выявления колобомы зависят от разновидности патологии. К примеру, заболевание радужки становится косметическим дефектом, который заметен даже при простом осмотре. А вот для обнаружения аномалий глубоких тканей нужно проведение комплексного обследования, которое включает рефрактометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию.

Диагностика колобомы

Лечение колобомы

Единственный метод устранения патологии заключается в оперативном вмешательстве. Устранить тканевый порок при помощи специальных медикаментов или физиопроцедур нереально.

Но операция необходима далеко не всегда: при маленькой колобоме радужки, не воздействующей на зрение пациента, нет надобности подвергать зрительный аппарат столь сложному и травматичному процессу.

Для того чтобы больной не переживал из-за имеющегося косметического порока, можно воспользоваться разноцветными линзами. А от незначительной светобоязни пациенту помогут темные очки.

В ситуациях, когда параметры расщелины довольно-таки внушительны, ее края иссекаются, а затем стягиваются и зашиваются для создания зрачка нормального размера.

Лечение колобомы

Таким же способом удаляется и колобома века. После простого хирургического вмешательства все функции органа стабилизируются.

При аномалии хрусталика, как и в случае любых других его патологий, осуществляется его замена искусственной линзой. Современные приспособления по своему качеству ничуть не уступают природному органу.

Колобома хориоидеи и зрительного нерва не поддается терапии: восстановить охваченные этими патологиями ткани нереально.

Если заболевание сопровождается другими недугами глаз, лечение должно быть обязательно комплексным.

При появившемся из-за колобомы синдроме сухого глаза пациенту нужны специальные капли. При развитии глаукомы необходимо принимать препараты, которые понизят внутриглазное давление. В том случае, когда у больного значительно ухудшилось зрение, офтальмолог должен выписать ему линзы либо очки с подходящим количеством диоптрий.

Профилактика

Для предотвращения развития врожденного порока будущей матери следует отказаться в первую очередь от тератогенных веществ. Только этот этап уже способен существенно понизить риск возникновения у ее малыша и самостоятельного недуга, и комплекса заболеваний. Но, разумеется, это не убережет ребенка от случайной мутации генов либо наследственной патологии.

Прогноз

В целом клиническая картина при колобоме благоприятная. Само по себе заболевание никоим образом не угрожает жизни и здоровью больного. Правда, опасность представляют другие патологии, которые могут сопровождать колобому.

что это, причины и лечение

КолобомаКолобома глаза относится к дефектам разных структур глаза.

Встречается очень редко.

Может поражать веки, хрусталик, радужную или сосудистую оболочку, сетчатку.

Патология возникает у людей разного пола и национальностей. Устранить ее можно только хирургическим вмешательством.

Колобома радужки глаза

Данная болезнь имеет врожденную или приобретенную форму. Проявляется полным или частичным расщеплением структур радужки. Слово колобома с греческого переводится, как «отсутствующая часть». Заболевание встречается очень редко. Врожденная форма может стать причиной нарушения зрения у детей и привести к слепоте. Чаще всего патология встречается у жителей таких стран: Китай, Америка, Франция.

Причины

Причины заболевания зависят от вида и их проявлений:

  • Врожденная форма. Причина развития такого вида патологии скрывается в воздействии негативных факторов во время внутриутробного развития. Впоследствии нарушается правильное закрытие щелей в глазных структурах. Это приводи к изменению их формы.
  • Приобретенный вид. Возникает в последствие травмы глазного яблока, на фоне развития некрозов. Редко может развиваться в постоперационный период в качестве осложнений.

Симптомы

КолобомаНаличие такой патологии можно обнаружить невооруженным взглядом. Проявление симптомов зависит от вида и локализации этого заболевания. В офтальмологии встречается колобома хориоидеи, хрусталика, зрительного нерва, век. Может возникать в полной или частичной форме поражения.

Патология поражает один или оба глаза. Повреждение обычно проявляется в нижней части радужки.

Дефект достаточно выраженный. Своей формой напоминает грушу. Нормальное или незначительно снижение остроты зрение приводит к тому, что пациент не имеет возможности самостоятельно контролировать влияние световых лучей в сетчатке. На этом фоне нарушается световое восприятие.

Если повреждена вся толщина сосудистой оболочки, сопровождается возникновением темных пятен перед глазами. Двухсторонняя патология в последствие вызывает развитие нистагама. Редко симптомами выступают синдромы Экарди и Чардж.

Снижение остроты зрения является одним из основных симптомов. Степень развития зависит от поражения. Если патология сопровождается микрофтальмом или повреждением других структур, то появляется риск полной слепоты. Часто пациенты жалуются на раздвоение предметов перед глазами, головокружение, нарушение зрения. При врожденной форме могут развиваться синдромы Дауна и Эдвардса.

Фото

На фото можно увидеть расщепление радужки.

Колобома

Колобома

Колобома века

Колобома века сопровождается повреждением определенного участка. Происходит истончение периферических тканей. В некоторых случаях такое поражение может сопровождаться срастанием кожи век со слизистой глаза. В основном патология развивается на верхнем веке. Бывает полной или частичной. Редко поражение распространяется на верхнее и нижнее веко.

Причины

КолобомаПричины развития такой формы заболевания скрываются во врожденной и приобретенной форме. Редко возникает в последствие травмы, химических и щелочных ожогов. Нарушается смыкание век, которое приводит к развитию других офтальмологических заболеваний.

Симптомы

Данный вид патологии сопровождается сильным дискомфортом. Вызывает выраженный косметический дефект. Нарушается смыкание век, процесс моргания, рост ресниц. При срастании века со слизистой глаз становится невозможным полное смыкание век.

Фото

Фото колобомы верхнего века:

Колобома

Диагностика

Диагностику проводят в несколько этапов:

  • Изначально надо обследовать глазное яблоко и остроту зрения. Для обнаружения дефекта, достаточно визуального осмотра. При незначительном поражении снижение остроты несущественное или отсутствует. Обычно оно возникает при повреждении сосудистой оболочки. Если зрение сильно снизилось, то, скорее всего, у пациента диагностируют повреждение хориоидеи или зрительного нерва.
  • Офтальмоскопию используют для обследования глазного дна. При такой патологии на нем видны светлые пятна, которые имеют четкие границы.
  • Биомикроскопия позволяет определить наличие дефектов хрусталика, сетчатки, радужки. В этих структурах можно увидеть характерные для этой патологии изменения.
  • Определение реакции на свет. Этот метод используют для диагностики колобомы радужной оболочки. Если наблюдается полное отсутствие реакции, то форма заболевания — приобретенная, а если частичное – врожденная.
  • Дополнительно могут проверять оси зрения.
  • МРТ, КТ, сканирование глаз используют для определения локализации дефекта. Обычно используют при отсутствии визуальных признаков.

После результатов обследования врач может определить этиологию данного заболевания. Также назначается лечение для ее устранения.

Лечение

Существует несколько методов лечения данной патологии. Их должен определить врач после полноценного обследования.

Хирургическое лечение

Используют такие виды оперативного вмешательства:

  • пластика;
  • фотокоагуляцию проводят при поражении зрительного нерва;
  • замена хрусталика;
  • пластика век;
  • блефаропластика.

Медикаментозное лечение

Такое лечение актуально при ранней стадии развития такой патологии:

Коллагенопластика

Это современный метод лечения такой патологии. Из коллагена делают специальный каркас. Он предотвращает развитие глазного яблока и распространению поражения.

Осложнения

Осложнения в основном возникают при отсутствии лечения. К ним относятся:

  • расширение поражения на другие структуры глаза;
  • отслоение сетчатки;
  • полная потеря зрения.

Избежать таких осложнений можно только одним способом – своевременным лечением.

Прогноз

КолобомаПрогноз является благоприятным при своевременном лечении патологии. При диагностике начальной стадии развития пациент должен посещать офтальмолога 2 раза в год. С помощью биомикроскопии и офтальмоскопии врач будет контролировать состояние пациента.

Если расщепление структур является незначительным, то прогноз для работоспособности и жизни в целом – благоприятный. При значительном поражении невозможно избежать снижения остроты зрения, а затем полной слепоты.

Профилактика

На данный момент нет определенных методов для предотвращения развития данной патологии. Чтобы избежать развития нарушения светового восприятия, необходимо пользоваться очками и специальными затемненными контактными линзами. Их подбирает врач с учетом степени поражения индивидуально каждому пациенту.

В качестве вспомогательной терапии рекомендуют принимать витаминные комплексы. Пациент должен придерживаться здорового образа жизни, правильно и полноценно питаться. Также следует отказаться от вредных привычек.

Полезное видео

Колобома

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря…

Читать полностью

Рейтинг автора

Написано статей

Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибальной шкале!

Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом — напишите комментарий ниже.

Что еще почитать

Колобома — причины, симптомы и лечение

Причины колобом

Данную аномалию принято разделять на виды по времени появления:

• Врожденная колобома, которая возникает при воздействии на зачатки глаза факторов внутриутробного повреждения. В результате происходит неправильное закрытие в глазном бокале зародышевой щели, что и нарушает форму образующихся структур глаза.
• Приобретенная колобома развивается из-за травм глазного яблока, при потере жизнеспособность и некрозе некоторых структур глаза. Также причиной колобомы иногда становится послеоперационный дефект (например, при иридэктомии вследствие опухолей радужной оболочки).

Причины развития колобом видны из ее классификации.


Проявления колобомы

Симптоматика колобом обусловлена повреждением той части глаза, на которой она возникла.
• Для колобомы радужной оболочки характерно ослепление. Это понятие не нужно путать со слепотой. Пациент сохраняет зрение, но нарушается способность глаза регулировать количество поступающего света.
• Если колобома приобретенная, глаз не в состоянии сокращаться вследствие поражения участка зрачкового сфинктера. Врожденная колобома может сокращаться со зрачком, но он все равно не принимает необходимых размеров. Кроме того, стоит помнить о косметическом дефекте, заметном невооруженным глазом, что может явиться причиной психологической травмы (особенно для детей).
• Колобома ресничного тела проявляется нарушением аккомодации, при которой пациент жалуется на затруднения в распознавании близко расположенных объектов.
• Колобома хориоидеи характеризуется наличием поврежденного участка с отсутствием сосудистой оболочки, что нарушает питание сетчатки. Данная область сетчатки в восприятии изображения не участвует, соответственно в поле зрения пораженной части сетчатки возникает скотома.
• Колобома зрительного нерва схожа по клиническим проявлениям с колобомой сетчатки, так как на месте недостающего участка нерва возникает скотома.
• Колобома хрусталика проявляется возникновением участков с различным светопреломлением в области, где недостает части хрусталика и преломление лучей нарушено, что по механизму схоже с астигматизмом.
• При колобоме век зрение не нарушено. Только при ее большом размере возможно нарушение увлажненияроговицы слезной жидкостью. Но присутствует другая проблема – значимый косметический дефект глаза.



Виды колобом
Вместе с тем, колобомы подразделяются на виды, в зависимости от области глаза, которая повреждена.

• Колобома радужки. Данный вариант патологии выявляется наиболее часто. Как правило, дефект радужки имеет грушевидную форму, располагаясь в нижней ее части. Обычно поражается только один глаз, но возможно расположение дефектов и на двух сторонах. При врожденной колобоме у зрачка сохраняет способность к сокращению и в области дефекта, в отличие от приобретенной колобомы, характеризующейся нарушением функционирования сфинктера зрачка.

• Колобома хориоидеи обусловлена дефектом в сосудистой оболочке глазного яблока.

• Колобома зрительного нерва и колобома хрусталика являются очень редкими видами патологии и проявляются отсутствием или частей данных органов, или их деформацией.

• Колобома ресничного тела проявляется отсутствием участка ресничного тела, вследствие чего нарушается функционирование аккомодационного аппарата глаза.

• Колобома век зачастую представлена как треугольная форма вырезки нижнего века.


Диагностика

Колобомы века или радужки довольно успешно диагностируются при обычном наружном осмотре, такой дефект виден невооруженным взглядом.

Врожденная колобома радужки, при воздействии света сокращается с хрусталиком, что позволяет ее дифференцировать от приобретенной колобомы.

Офтальмоскопия позволяет рассмотреть глазное дно, на котором могут быть выявлены колобомы хориоидеи, представляющие собой светлые участки сетчатки, где отсутствует сеть сосудов. Границы участка четкие, хорошо пигментированные по краям. Иногда обнаруживается дефект зрительного нерва.

При биомикроскопии с использованием щелевой лампы можно в деталях изучить передний отдел глаза и выявить микроскопические колобомы радужки. Вместе с тем данный метод дает возможность оценить конфигурации хрусталика.


Лечение колобомы

Когда колобома радужки имеет не очень большие размеры и практически не проявляется, можно обойтись без лечения. Для предотвращения симптомов ослепления ограничивают количество света, которое проходит через увеличенный зрачок. Что достигается применением сетчатых очков и затемненных контактных линз, центр которых прозрачен.

Если зрительные функции нарушены значительно, возможно проведение операции. При оперативном вмешательстве, по краю лимба строго над дефектом выполняется надрез, и края радужки сшиваются, стягиваясь между собой. Сегодня разрабатываются новые техники операции, с тоннельными разрезами и меньшей травматизацией глаза.

Возможна коллагенопластика. Данный метод, вообще-то, применяется для лечения близорукости. При нем из коллагеноподобного вещества создается искусственный каркас, что предотвращает увеличение глазного яблока. Методика предотвращения увеличения глазного яблока препятствует и увеличению дефекта колобомы.

Колобома хориоидеи, а также зрительного нерва в данный момент адекватного лечения не имеют, так как зрительный нерв – это волокна нервной ткани, замещать которую медицина еще не научилась.
Хориоидея представлена довольно мелкими сосудами, пересадка коих также затруднена.

При колобоме века рекомендовано ее устранение путем хирургического вмешательства – блефаропластики.

Значительное поражение колобомой хрусталика лечится его заменой на интраокулярную искусственную линзу. Современные линзы весьма эффективно заменяют хрусталик, вплоть до того, что способны к аккомодации.

Обнаружив подозрительные симптомы, необходимо как можно раньше показать больного врачу для того, чтобы поставить правильный диагноз, назначить адекватное лечение и избежать развития осложнений, лечить которые будет гораздо дороже.

Выбирая клинику для лечения колобомы, следует обратить внимание на возможность той или иной клиники обеспечить своевременную и полную диагностику и самые современные и эффективные методы терапии. Обратите внимание на уровень оснащения клиники и квалификацию работающих в ней специалистов, ведь именно внимание и опыт врачей клиники позволяют достичь наилучшего результата в лечении заболеваний глаз. 


Операции

Колобома — Медицинский справочник

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Колобома

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся  отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом  офтальмоскопии  определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Pinterest

LiveJournal

LinkedIn

Одноклассники

Мой мир

E-mail

Что такое колобома глаза: причины, симптомы, лечение Oculistic.ru

Колобома глаза является дефектом зрительного аппарата. Данная патология преимущественно имеет врождённый характер, однако может иметь травматическое или приобретённое происхождение. Нередко колобома сопровождается другими пороками – «заячьей губой», расщеплением твёрдого нёба, известного как «волчья пасть». Как правило, нарушение имеет явные внешние признаки, и нередко способствует снижению остроты зрения.

Колобома и её разновидности

О наличии у пациента колобомы говорят в случае отсутствия фрагмента ткани в определённой глазной структуре. Таковыми могут стать верхнее или нижнее веко, радужка, хрусталик, зрительный нерв, сетчатка. Патологию выявляют достаточно редко. Среди новорожденных заболевание обнаруживается у одного младенца из 8 000.Колобома радужки глаза

Колобома радужки глаза

Существует несколько классификаций колобомы. Учитывая степень охвата глазной структуры, различают следующие формы нарушения:

  • полную, распространяющуюся на весь глаз, проблематично поддающуюся лечению;
  • изолированную, при которой затрагивается определённый отдел глазного яблока;
  • комбинированную, наблюдаемую в области двух или трёх структур органа зрения.

В зависимости от того, в какой из частей глаза имело место неполноценное развитие, различается колобома радужки глаза, век, хрусталика, сетчатки, зрительного нерва, хориоидеи, сопряжённая с поражением радужной оболочки и цилиарного тела. Принимая во внимание расположение патологии, колобомы делятся на типичные, атипичные, односторонние и двусторонние.

Причины возникновения

Главной причиной возникновения колобомы считаются нарушения, произошедшие в период внутриутробного развития. Патология способна возникнуть у ребёнка в том случае, если у его матери во время беременности имелись серьёзные хронические болезни, или она перенесла какое-либо инфекционное заболевание, лечилась запрещёнными медикаментами, вела недопустимый образ жизни.

Если в период вынашивания женщина злоупотребляла алкогольной продукцией, принимала наркотические вещества, перенесла цитомегаловирусную или другую опасную инфекцию, значительно повышаются шансы возникновения у малыша не только колобомы, но и деформаций в области лица. Иногда патология бывает настолько незначительной, что выявляется только в процессе медицинского осмотра, а родители могут даже не догадываться об имеющейся у крохи офтальмологической аномалии.

К другим факторам, вызывающим развитие нарушения, относят генетические мутации, негативные последствия некроза, рубцевания тканей после травм, хирургических манипуляций в области глазных яблок.

Симптомы колобомы

Основные симптомы колобомы принимают форму:

  1. Косметических дефектов в области век или радужной оболочки, способных приводить к комплексу неполноценности, развитию депрессии, повышенной раздражительности.
  2. Ухудшения зрительного восприятия, нечёткости изображения.
  3. Неспособности визуализировать предметы, расположенные на близких расстояниях.
  4. Непереносимости яркого света, ухудшения ночного зрения, связанных с недостаточной функцией зрачкового сфинктера.
  5. Нарушения аккомодации, вызванной повреждением ресничного тела, отсутствием требуемой регулировки кривизны хрусталика.
  6. Ощущения сухости в глазу, постоянного или периодического дискомфорта.

При наличии патологии в области радужной оболочки какая-либо симптоматика, кроме косметического дефекта, часто отсутствует. Нестандартная форма зрачка не способна ухудшать качество зрения (при условии, что патология имеет незначительные размеры).

Если у пациента диагностирована колобома зрительного нерва, на фоне данного нарушения могут возникнуть косоглазие или скотома. Около 11% больных с таким диагнозом также имеют синдром CHARGE – заболевание, объединяющее симптомы в виде порока сердца, замедленного роста, гипоплазии гениталий, глухоты, связанной с нарушениями в работе слухового аппарата.

Когда патология затрагивает хрусталик, симптоматика во многом напоминает протекание астигматизма. Колобома века способна провоцировать травмы конъюнктивы, эрозии, вызывать развитие конъюнктивита.Симптомы конъюктивита

Симптомы конъюктивита

У многих пациентов возникают раздвоение зрения, периодические головокружения. При двустороннем нарушении радужки происходит развитие нистагма (состояния, при котором наблюдается непроизвольные колебания глаз).

Диагностика

Подтвердить наличие колобомы удаётся в процессе проведения детального обследования у офтальмолога. Диагностика состоит из следующих процедур:

  1. Осмотра глаз.
  2. Визометрии, направленной на определение остроты зрения.
  3. Офтальмоскопии (исследования глазного дна, позволяющего оценивать состояние сетчатки, сосудов, диска зрительного нерва).Что такое офтальмоскопияЧто такое офтальмоскопия
  4. Ультразвуковой биомикроскопии (в случае формирования колобомы хрусталика, данный метод обнаруживает деформацию его экватора).
  5. Гистологического анализа, выявляющего концентрические волокна гладких мышц.
  6. УЗИ, проводимого в В-режиме.
  7. КТ, МРТ.

При необходимости выявления дефектов в глубоких тканях глаза, обследование дополняется рефрактометрией и биомикроскопией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику, служащую разграничению колобомы с дегенеративной формой близорукости, атрофическими очагами, возникающими на фоне токсоплазмозной инфекции.

Лечение патологии

Чаще всего при колобоме прибегают к хирургическим способам лечения. Устранение патологии при помощи медикаментозных средств, коррекции или физиопроцедур считается малоэффективным. Благодаря этим методам удаётся проводить поддерживающее лечение при наличии незначительного тканевого дефекта. В подобных случаях пациентам назначается:

  1. Применение капель, относящихся к препаратам-слезозаменителям.
  2. Употребление лекарств, способствующих понижению внутриглазного давления.
  3. Ношение очков или линз (при снижении зрения).
  4. Фотокоагуляция вокруг колобомы (при отслойке сетчатки).

Вспомогательная терапия также заключается в использовании специальных офтальмологических комплексов, содержащих лютеин, ликопин, бетакаротин, растительные экстракты.

Для того чтобы не привлекать внимание окружающих к деформированному зрачку, применяют цветные контактные линзы. В случае развития незначительной фотофобии показано ношение тёмных очков в ясную погоду.

Народная медицина рекомендует применять при колобоме настои и отвары лекарственных трав, оказывающих укрепляющее действие на зрительный аппарат. Широко применяются липовый цвет, ягоды очанки.

При врождённой колобоме века оперирование назначается не ранее достижения больным возраста 12-ти месяцев. Пациентам может быть показан один из современных хирургических методов лечения:

  • перитомия;
  • лазерокоагуляция;
  • витрэктомия;
  • коллагенопластика;
  • эндодренирование;
  • блефаропластика;
  • имплантация интраокулярной линзы.

Перитомия представляет собой относительно несложную процедуру, при которой выполняется сшивание краёв радужки. Данный хирургический метод показан больным с существенным понижением остроты зрения. Во время проведения операции у лиц с крупными колобами радужной оболочки отсекаются края дефекта, затем стягиваются заново и сшиваются. Благодаря таким манипуляциям специалисту удаётся сформировать нормальный зрачок. Аналогичным образом устраняется колобома века. У пациентов с таким нарушением вмешательство позволяет полностью восстанавливать защиту глазных яблок кожными складками.

Лазерокоагуляцию назначают больным, у которых обнаружена субретинальная неоваскулярная мембрана, связанная с деформацией зрительного нерва. Во время этой операции выполняется припаивание сетчатки с помощью лазерного луча.

Витрэктомия – хирургическое вмешательство, необходимое в случаях понижения зрения до 0,3 D. После этой процедуры часто назначается лазерная коагуляция ретины.Принцип витрэктомии

Принцип витрэктомии

Коллагенопластика подразумевает формирование коллагенового каркаса. Такая разновидность операционного лечения обеспечивает более медленное прогрессирование болезни.

Эндодренирование, выполняемое сквозь мембрану, показано в тех случаях, когда у больного диагностирована колобома хориоидеи. Данную операцию часто комбинируют с лазерной фотокоагуляцией сетчатки.

Блефаропластика – хирургическая процедура, состоящая в устранении расщепления верхнего или нижнего века. Чаще всего оперирование осуществляют с использованием лазерного луча. Преимущества этого метода – возможность применения в отношении пациентов различного возраста, включая детей.

Имплантацию интраокулярной линзы выполняют при деформации хрусталика. Это современный метод лечения колобомы состоит во вживлении в область глаза искусственного хрусталика, имеющего максимально приближённые характеристики к естественной глазной линзе, и обладающего хорошими преломляющими способностями.

Прогноз и профилактика

Прогноз при колобоме чаще благоприятный. В основном имеющееся нарушение не несёт в себе угрозы для здоровья и жизни человека. Единственной опасностью являются разнообразные сопутствующие пороки.

В редких случаях болезнь может приводить к обширному поражению глазных структур, чреватому ухудшением зрения, наступлением слепоты и инвалидизацией пациента.

Специфической профилактики, помогающей исключить возникновение колобомы, не существует. Чтобы снизить риск развития патологии у плода, в период вынашивания рекомендуется соблюдать все рекомендации специалиста, вести здоровый образ жизни. Во время беременности потребуется полностью отказаться от курения, употребления алкогольных напитков, наркотических веществ. Важно избегать приёма тератогенных препаратов (лекарств, способных нарушать нормальное протекание эмбрионального развития). Такие медикаменты могут быть назначены только в ситуациях, несущих угрозу для жизни женщины. До зачатия будущим родителям рекомендуется пройти обследование на наличие инфекций, и в случае их выявления качественно пролечиться.

Пациентам, имеющим первичные проявления заболевания, необходимо дважды в течение года проходить обследование у врача. Этой категории больных назначается периодический офтальмологический осмотр, включающий в себя визометрию, биомикроскопию и офтальмоскопию глазного дна.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о