Пигментный ретинит это: Пигментный ретинит — причины, симптомы, диагностика и лечение

Пигментный ретинит — причины, симптомы, диагностика и лечение
Пигментный ретинит

Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота. Диагностика пигментного ретинита производится на основании данных офтальмологических исследований (осмотр глазного дна, электроретинография и электроокулография), молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение этого состояния на сегодняшний день разрабатывается (генная терапия, использование стволовых клеток), в клинической практике применяют поддерживающую терапию.

Общие сведения

Пигментный ретинит (пигментная абиотрофия сетчатки) – наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое характеризуется развитием выраженных нарушений зрения вплоть до полной слепоты. Это заболевание, как одна из причин потери зрения в различном возрасте, известно с древнейших времен, но термин «пигментный ретинит» был предложен голландским офтальмологом Ф. Дондерсом в 1857 году. По мере развития офтальмологии и генетики удалось выяснить, что это состояние представляет собой целую совокупность заболеваний сетчатки, имеющих различную этиологию, но сходный патогенез. В настоящий момент известно несколько десятков генов и сотни вариантов их мутаций, способных привести к этому заболеванию. Механизм наследования пигментного ретинита также может быть различным – описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы патологии. Среди последних также выделяют рецессивные (болеют только мужчины) и доминантные (поражают лиц обоих полов) разновидности. Усредненное значение встречаемости пигментного ретинита составляет порядка 1:5000, существуют формы заболевания как с большей, так и с меньшей частотой. По данным медицинской статистики, носителями генетических дефектов (включая бессимптомное носительство) являются не менее 100-120 миллионов человек.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит

Причины и классификация пигментного ретинита

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPh3 (6 хромосома), RP9 и IMPDh2 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Симптомы пигментного ретинита

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Диагностика пигментного ретинита

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

Лечение и прогноз пигментного ретинита

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

Пигментный ретинит – виды болезни, сопутствующие симптомы и причины развития.

Пигментный ретинитПигментный ретинит

Обратившись за помощью к офтальмологу, можно услышать от него такой диагноз, как пигментный ретинит. Заболевание имеет наследственный характер. Поражает сетчатку глаза, приводя к дистрофическим изменения фоторецепторов и пигментных тканей. Если не уделить должного внимания лечению, можно навсегда лишиться зрения.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Виды пигментного ретинита

Основываясь на то, что пигментный ретинит развивается на генном уровне, ученые выделяют такие виды патологии:

  • Аутосомно-доминантный. Зафиксирован как наиболее часто встречающийся вид отклонения. Его лечение дает положительный эффект.
  • Аутосомно-рецессивный. Может протекать с осложнениями. По статистике на втором месте по частоте выявления.
  • Сцепленный с Х-хромосомой. Выявляется в редких случаях. Очень трудно поддается лечению.

Пигментный ретинит подразделяют также на типичное и атипичное заболевание. Первый поражает систему палочек. Второй делится на такие формы болезни:

  • Беспигментная. Протекает без скопления пигментных веществ в глазном дне.
  • Секторальная подковообразная. Скопившийся в глазном дне пигмент распределяется в форме подковы в нижневисочной области. Характерно длительное проявление симптомов.
  • Инвертированная или центральная. Пигмент скапливается в области колбочек и в центральной зоне сетчатки. При этом резко падает острота зрения.
  • Белоточечная. В глазном дне образуется большое количество белых пигментных пятен.
  • Наружная геморрагическая или ретинит Коатса. Заболевание протекает с изменениями в сосудистой оболочке сетчатки.

Пигментный ретинит – нарушение, наследуемое от любого из родителей. Риск его образования увеличивается, если в брачные узы вступают родственники. Что такое пигментный ретинит и основные его характеристики описаны здесь:

Пигментный ретинитПигментный ретинит

Механизм образования

Пигментный ретинит достаточно распространенное заболевание, если сравнивать с прочими наследственными патологиями. Он обнаруживается у одного человека из 4 000. При этом в Швейцарии встречается чаще, чем в России. Половая принадлежность не является основополагающим фактором для развития пигментного ретинита. Наибольшее влияние здесь имеют возрастные особенности. Чаще всего патология выявляется в возрастных промежутках 20 — 30 лет. Реже — у маленьких детей.

Для пигментного ретинита характерна постепенная прогрессия дистрофических изменений. Сетчатка меняет свою функцию на противоположную. В здоровом состоянии она поглощает свет. Когда ее затрагивает болезнь, начинает сначала в малых количествах, а потом все в больших отражать его. Такое явление обуславливается наличием генных мутаций, оказывающих влияние на процесс метаболизма.

Пигментный ретинитПигментный ретинит

Проявление признаков

Пигментный ретинит чаще всего проявляет себя в юношеском возрасте. Патология доминантного характера может обнаружиться позднее – у лиц среднего или пожилого возраста. Изначально отклонение выявляет себя долгой адаптацией зрительных органов к условиям плохого освещения. При дальнейшем развитии болезни ее признаки выглядят так:

  • Дезориентация в пространстве в темноте.
  • Долгая адаптация зрительных органов при перемещении человека из темного в светлое помещение.
  • Развитие слепоты в темноте при условии, что днем больной видит нормально.
  • Сужение периферического зрения.
  • Выпадение участков зрения по периферии.
  • Искажение очертаний предметов.
  • Появление слепых зон в поле зрения.
  • Образование туннельного окна из-за дальнейшего сужения зрительного поля.
  • Отсутствие восприятия синих оттенков.

Эти признаки появляются поэтапно. Первый является следствием последующего. При этом отмечается такая симптоматика:

  • Плохое зрение в темноте.
  • Снижение остроты зрения, для которого характерна периодичность.
  • Ухудшение зрения по периферии.
  • Образование туннельного синдрома.
  • Измененное восприятие гаммы цветов.

Из-за мутации генов страдают сосуды глаз. Как результат – разрушение колбочек, помутнение хрусталика и истончение склеры. Частым явлением становится отек сетчатки, спровоцированный дегенерацией фоторецепторов. Из-за таких изменений человек может окончательно ослепнуть.

Диагностика пигментного ретинита

Пигментный ретинит – диагноз, устанавливаемый по наличию определенных дефектов в стекловидном теле. Определить подобные отклонения у маленьких детей очень сложно, так как их зрительные органы еще находятся в стадии формирования. Только когда ребенку исполнится 6 лет врач может поставить точный диагноз. При этом он опирается на результаты таких исследований:

  • Ознакомление с анамнезом близких родственников.Пигментный ретинитПигментный ретинит
  • Изучение глазного дна посредством расширения зрачков и многократного увеличения с помощью специальных приборов.
  • Проведение тестов для определения цветовосприятия.
  • Определения состояния сосудов глаз методом флюоресцентной ангиографии.
  • Выявление степени адаптации зрительных органов к свету и темноте посредством электроретинографии.
  • Определение амплитуды взора обоих глаз – электроокулография.
  • Компьютерная томография.

Диагноз выставляется в соответствии с определением таких явлений, как сужение кровеносных сосудов, накопление костных телец, плохая адаптация к изменению освещения, снижение показателей центрального зрения и побледнение зрительного нерва. Поставить окончательный диагноз и составить прогноз последующего течения пигментного ретинита помогает молекулярно-генетическое исследование.

Меры по лечению патологии

В настоящее время продолжаются изучения пигментного ретинита. Активно разрабатываются новые методики лечения. Среди новшеств выделяются:

  • Методы трансплантации клеток, отвечающих за пигментацию. При этом заменяют клетки с дефектами. Благодаря чему гены и хромосомы распределяются в правильной последовательности. Данная методика является экспериментальной. Ее применяли только по отношению к животным. Положительные результаты исследований дают надежду на то, что трансплантация клеток скоро станет реальной возможностью вылечить пигментный ретинит у человека.
  • Протезирование сетчатки. Методика вошла в активное использование на территории европейских стран. Пациенты, подвергшиеся протезированию, отметили улучшение своего состояния, однако окончательно от заболевания не избавились.
  • Имплантация. Применение тканей и стволовых клеток от донора. Методика переживает стадию активной разработки.

Вот что ждет в будущем больных пигментным ретинитом. На данный момент успехи медицины в плане лечения этого наследственного заболевания связано с такими мероприятиями:

  • Использование препаратов, способных улучшить клеточное питание – витамины А, Е, лютеин, зеаксантин.
  • Укрепление стенок сосудов лекарственными средствами.
  • Назначение диеты, подразумевающей отказ от употребления продуктов с высоким содержанием холестерина.
  • Применение препаратов, улучшающих выведение жидкости из организма при отеках сетчатки.
  • Улучшение поступления кислорода к глазам с помощью медикаментов, расширяющих сосуды.

Также назначается терапия, направленная на лечение сопутствующих заболеваний. Вопреки всем принятым мерам врачи не могут гарантировать долгосрочного положительного прогноза. Однако они способны приостановить дальнейшее развитие заболевания и предотвратить образование возможных осложнений. Среди них глаукома, катаракта, кератоконус и другие отклонения. Это подтверждено словами офтальмолога:

Пигментный ретинитПигментный ретинит

Профилактика

Профилактика осложнений пигментного ретинита сводится к таким мерам:

  • Защита зрительных органов от ультрафиолетовых излучений.
  • Использование специального шрифта во время чтения.
  • Своевременное лечение заболеваний зрительных органов.
  • Наблюдение за состоянием глаз у офтальмолога.

Важно вовремя заметить признаки заболевания и обратиться за врачебной помощью. Только в этом случае можно сохранить зрение.

Пигментный ретинит: причины, лечение — «Здоровое око»


Заболевания органов зрения носят распространенный характер. Сетчатка глаза несет в себе одну из главных функций, отвечающих за проекцию изображения. Заболевания сетчатки могут носить приобретенный характер, а также передаваться по наследству.

Одной из патологий второго подвида является пигментный ретинит (пигментная дегенерация сетчатки). Поговорим о формулировке, типах и характеристиках заболевания, а также методах диагностики и лечения.

Понятие недуга

Пигментный ретинит – это генетическое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся дистрофией пигментного эпителия ока. Болезнь передается исключительно по наследству. Патология развивается довольно медленно, изменяя непосредственно структуру глаза. В результате, без своевременной диагностики и лечения заболевания, человек может полностью ослепнуть.

В процессе изменения структуры органов зрения, око начинает отражать свет вместо его поглощения. Эпителий пигментного слоя стремительно разрушается, вызывая дистрофию клеток с последующим внедрением их в сетчатку ока. Система органов зрения перестает воспринимать сигналы света. Заканчивается процесс полной потери зрения.

Заболевание не носит распространенный характер и в большинстве случаев диагностируется в первые 10 лет жизни. При несвоевременном лечении аномалии, к 45 годам пациент практически полностью утрачивает способность видеть.

Заболевание наблюдается на каждые 5000 человек и характеризуется стремительным прогрессом.

Пигментный ретинит и его типы

Недуг имеет множество форм проявления, связанных с генной мутацией. Поэтому наиболее точная классификация определяется исходя из механизма передачи генетического нарушения:

  • Аутосомно-доминантный – это распространенный тип заболевания, характеризующийся нарушением белковой структуры, ведущей к патологической деформации сетчатки ока. Вид недуга развивается медленно. Этот факт дает возможность диагностировать заболевание на первичной стадии прогресса.
  • Аутосомно-рецессивный – характеризуется ранним проявлением. Недуг начинает формироваться в период развития эмбриона путем белковой мутации. Патология быстротечна, за короткий промежуток времени приводит к полной потере зрения.
  • Х-сцепленный – форма заболевания, передающаяся по наследству исключительно от матери к сыну. Встречается редко и с малой долей вероятности имеет благоприятный прогноз.
  • Обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – это редчайший вид недуга, не исследованный генетиками в полном объеме. Единственное, что можно о нем сказать – заболевание передается исключительно от женщины к плоду.
Существует еще множество классификаций по возрасту наступления, по клиническому течению и иным критериям.

Пигментный ретинит в зависимости от пораженных участков сетчатки и характера прогрессирования патологии делится на формы:

  • Типичная – проявляется в стабильном состоянием качества зрения на протяжении длительного времени, несмотря на развитие патологического процесса.
  • Атипичная форма подразделяется на: беспигментный, секторальный подковообразный, белоточечный, инвертированный. Типы отличаются по характеру пораженных участков.

Ретинит опасное заболевание, имеющее большое количество разновидностей. Поговорим немного о каждом из них.

Ретинит Коатса

Редко встречающаяся форма дегенерации зрительной системы, выражающаяся в патологическом развитии кровеносных сосудов ока. Проявляется в детском или подростковом возрасте. При несвоевременной диагностике провоцирует полную потерю зрения.

Заболевание протекает путем кровотечения из пораженных сосудов в задней стенке сетчатки. В результате повышенный уровень холестерина со временем вызывает отслоение сетчатки ока.

Пигментный ретинит

Наследственная патологическая деформация органов зрения, передающаяся на генном уровне. Результатом несвоевременного лечения становится полная слепота. Выражается в любой период жизни и стремительно прогрессирует.

Ревматический ретиноваскулит

Проявляется в виде формы белесоватого цвета, расположенной по месту нахождения сосудов. При несвоевременном лечения влечет стабильную потерю остроты зрения и развитие вторичного периваскулярного фиброза.

Туберкулезный ретинит

Проявляется в различных отделах дна ока в форме очагов в цветовой гамме от белого до серого. Сопровождается понижением остроты зрения, отеком нерва, кровоизлиянием в сосудах сетчатки.

Аномалия встречается нечасто, поскольку противотуберкулезная прививка защищает глаза от данной патологии.

Токсоплазмозный ретинит

Имеет врожденный и приобретенный характер. Проявляется путем образования рубцовых и атрофических изменений без воспалительного процесса. Сопровождается помутнением стекловидного тела.

Сифилитический хориоретинит

Характерен для больных, имеющих диагноз сифилис. Удар по зрительной системе приходится на 2-3 стадию развития заболевания. Хориоретинит вызывает отек сетчатки ока и нерва, кровоизлияния и помутнение стекловидного тела.

Цитомегаловирусный ретинит

Наблюдается у пациентов с диагнозом ВИЧ. Выражается в инфекционном процессе с медленным развитием. Осложнением может стать отслойка сетчатки ока, вызванная прогрессом воспалительного очага.

Вирусный ретинит

Вызван вирусами гриппа, аденовируса и герпеса. Выражается в помутнении сетчатки ока. Патология устраняется самостоятельно, восстанавливая способность четкого восприятия объектов. Есть риск наступления рецидива недуга.

Осложнением заболевания данной формы может стать отслойка сетчатки и  пигментная дистрофия.

Септический ретинит

Характеризуется поражением сосудов сетчатки ока. Заболевание возникает вследствие занесения гноеродных бактерий в организма пациента. Прогрессирование аномалии вызывает отек нерва ока, потускнение стекловидного тела и панофтальмит.

Вернуться к оглавлению 

Причины развития патологии

Пигментный ретинит имеет главный фактор своего проявления — наследственная предрасположенность. Заболевание передается на уровне генов, посредством мутации клеток во время вынашивания матерью  плода. Риск развития патологии стремительного возрастает в несколько раз при наличии близких отношений между родственниками.

Если в семье имелась патология пигментного ретинита, перед зачатием ребенка настоятельно рекомендуется пройти консультацию у доктора, для определения вероятности передачи мутационного гена будущему ребенку.

Симптоматика недуга

Первичная стадия развития пигментного ретинита не проявляется в отклонениях. По мере прогрессирования патологии наблюдается изменение состояния больного.

Признаками, свидетельствующими о наличии генетического заболевания дистрофии ока, являются:

  • Ухудшение способности четко видеть предметы в темноте;
  • Нарушение периферического зрения;
  • Отсутствие различия цветовой гаммы, особенно синих тонов.

Зачастую у больных отмечается отек сетчатки глаза, вызванный активным разрушением и патологическим изменением фоторецепторов.

Развитие заболевания у малышей, помимо нарушения способности четкого видения объекта, зачастую сопровождается болями в голове, капризным состоянием, возникновением вспышек света перед глазами.

С точки зрения докторов наследственная патология проявляется в следующих симптомах:

  • Скопление в дне ока пигмента;
  • Бледность зрительного нерва;
  • Сужение артериол.

Диагностирование

Для обнаружения патологии зрительной системы, передающейся наследственным путем, доктор-офтальмолог в первую очередь проводит осмотр глазного дна для выявления внешних признаков заболевания.

В ходе беседы необходимо пояснить специалисту были ли в семье патологии такого рода, какого типа и когда проявились.

Далее врачу необходимо определить уровень восприятия цветов и оттенков и вычислить поле зрения. Для этого проводится офтальмоскопия и электроретинография. Диагностика появившихся дефектов в области дна ока, наличие атрофии или отека макулы устанавливается при помощи флуоресцентной ангиографии сетчатки.

Процедура ФАГ проводится путем внедрения красящего препарата в дно ока, с последующим наблюдением за процессом его распределения.

Для окончательной постановки диагноза пигментного ретинита и обрисовки картины дальнейшего прогрессирования заболевания проводится молекулярно-генетическое исследование.

В лаборатории проходит диагностика мутации генов, характерных для 75-89% процентов типов пигментного ретинита. Некоторые формы патологии плохо изученные на сегодняшний день, исследованию не поддаются.

Неблагоприятные последствия

Осложнения несовременного лечения весьма плачевны. В большинстве случаев пациенты, имеющие пигментный ретинит, полностью утрачивают способность видеть окружающие объекты и предметы либо лишаются одного ока. Заболевание влечет за собой отслойку сетчатки, кровоизлияние и атрофии нерва глаза.

При внимательном отношении к органам зрительной системы данных последствий можно избежать.

Вернуться к оглавлению 

Лечение

Не прекращаются исследования в области нахождения метода избавления от пигментного ретинита. Однозначной процедуры, способной полностью исключить развитие и прогрессирование дегенерации органов зрения, не существует. Терапевтическая методика направлена на замедление процесса развития патологии.

Пациентам, имеющим данное заболевание, стоит внимательно отнестись к выбору трудовой деятельности, не вызывающей напряжение зрительной системы.

Медикаменты

При наличии диагноза пигментного ретинита доктором назначаются препараты, способные затормозить прогрессирование патологии. Для этого пациенту выписываются витамины группы А и Е, биодобавки, содержащие никотиновую кислоту.

При наличии отека сетчатки глаза назначается прием диуретиков. Для фотокоагуляции сосудов выписываются сосудистые фармакологические препараты. Для усиления притока кислорода к органам зрения назначают сосудорасширяющие средства.

Оперативная методика

Применяется при наличии сопутствующих заболеваний. Лазерная коррекция проводится в случае диагностики катаракты. Имплантация сетчатки – один из вариантов восстановления зрения, используемый в передовых мировых клиниках.

Данная процедура не излечит заболевание, а лишь позволит пациенту самостоятельно себя обслуживать.

Ведется разработка следующих методов избавления от перспективы полной утраты зрения в связи с наличием пигментного ретинита:

  • Замена дефективных клеток;
  • Протезирование сетчатки.

Вовремя обнаруженная патология позволит замедлить процесс дегенерации, что в свою очередь остановит стремительную потерю способности видеть и прогрессирование патологии.

Профилактика

Общий прогноз для пациентов с диагнозом пигментный ретинит весьма неблагоприятен. Учитывая, что заболевание передается по наследству с генетическим материалом и до настоящего времени еще не выявлен универсальный метод излечения, сегодня мы можем лишь замедлить этот дегенерационный процесс.

Необходимо носить очки, защищающие органы зрения от чрезмерного воздействия ультрафиолетовых лучей. Не перенапрягайте глаза, посещайте офтальмологический кабинет для планового исследования и вовремя лечите сопутствующие заболевания.

Заключение

Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое не поддается лечению. В руках пациента лишь замедлить прогрессирование патологии и продлить полноценный уровень жизни и восприятие окружающего мира.

Если в вашей семье уже наблюдались случаи пигментного ретинита, посещайте офтальмолога, он поможет вовремя обнаружить и замедлить процесс дегенерации органов зрения.

Вернуться к оглавлению 

Пигментный ретинит – причины, симптомы и лечение

Пигментный ретинит — наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором происходит дистрофия пигментного эпителия и фоторецепторов и возникают различные нарушения функций зрения. Заболевание прогрессирующее и без адекватного лечения может привести к полной слепоте.

Содержание

Современная медицина разрабатывает всевозможные методы устранения заболевания, однако пока однозначного способа в борьбе с генетической патологией не найдено. Терапия основана на поддержании зрения на уже сформировавшемся этапе заболевания.

Причины и классификация ретинита

Пигментный ретинит прогрессирует постепенно, с возрастающей дистрофией сетчатки глаза. Здоровый орган поглощает свет, а при генных изменениях начинается постепенное отражение света, что в конечном итоге становится причиной полной слепоты.

Заболевание может проявить себя как в раннем, так и в зрелом возрасте и напрямую связано с генной мутацией. При изменении метаболизма в тканях пигментного эпителия и фоторецепторах головной мозг перестает получать необходимые сигналы, происходит накопление побочных веществ в сетчатке глаза.

Причиной пигментного ретинита являются молекулярные мутации в генах, отвечающих за выработку родопсина, предшественника ретинола, который жизненно необходим для глаз. В зависимости от генетической наследственности различают три основных вида заболевания:

  1. Аутосомно-доминантный. Является наиболее распространенным вариантом генной мутации, при которой нарушается структура белков, что ведет к изменениям в сетчатке глаза. Данный вид патологии прогрессирует достаточно медленно, что позволяет на ранних стадиях остановить заболевание или отсрочить наступление слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный вид занимает 2 место по распространенности. Проявляет себя в юном возрасте, имеет быстрое течение и приводит к ранней слепоте. Вызван мутацией белков на фазе эмбрионального развития.
  3. Х-сцепленный характер наследования. Редкая форма патологии. В связи с определенными генными дефектами поражает только мужской пол, проходя путь от матери к сыну. Прогноз в основном неблагоприятный.
Пигментный ретинит

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит классифицируется различными параметрами. Наиболее распространено разделение по месту локализации патологии, заболевание делят на типичный и атипичный виды.

В первом случае дистрофии подвержена система колбовых палочек. Пигментная аномалия накапливается на средней периферии глазного дна. Данное состояние длительный период не имеет симптомов.

Атипичному виду патологии присущи следующие клинические проявления:

  • отсутствие пигментных образований в глазном дне и все характерные пигментному ретиниту симптомы;
  • секторальное пигментное вещество, образованное в форме подковы;
  • скопление темных пятен в центральной области сетчатки, характеризуется значительным повреждением палочек;
  • белоточечная форма — с образованием множества белых точек по всей поверхности глазного дна;
  • сосудистые изменения сетчатки.

Патология может наследоваться по любой из родительских линий, в особенности в зону риска попадают родственные браки.

Патологические изменения

Патологические изменения

Симптомы заболевания

Ретинит пигментный начать свою прогрессию может в любом возрасте. Наиболее частые случаи отмечаются в раннем детском и юношеском периоде. Для доминантного вида характерно развитие патологии в среднем и даже пожилом возрасте. Начальный сигнал болезни проявляется снижением адаптации к условиям пониженной освещенности.

Ухудшается видение предметов и возникает дезориентация в темное время суток. Это может быть единственным симптомом патологии на протяжении многих недель, месяцев или лет. Больной долго адаптируется при переходе из светлого помещения в темное.

В дальнейшем развивается слепота в темноте при нормальном восприятии окружающей среды в дневные часы. Причиной становится дегенерация палочек, отвечающих за восприятие света.

Далее разрушение палочек приводит к сужению периферического зрения и частичного выпадения его участков. Искажаются очертания предметов, могут появляться скотомы, слепые участки в поле зрения, иногда они сужаются, образуя кольцо.

При дальнейшем прогрессировании заболевания поле зрения еще более сужается к центру, образуя туннельное окно. При этом изменяется цветовое разрешение, оно перестает воспринимать оттенки синего цвета.

Передача заболевания по наследству

Передача заболевания по наследству

Пигментная ретинопатия имеет характерные основные симптомы:

  • ухудшение зрения в темноте;
  • периодическое снижение его остроты;
  • ухудшение периферического зрения;
  • туннельный синдром;
  • изменение восприятия цветовой гаммы.

Генная мутация затрагивает глазные сосуды, которые ведут к разрушению колбочек, помутнению хрусталика, истончению склер, а позднее и к полной слепоте больного.

Очень часто наблюдается отек сетчатки глаза, происходящий из-за активной дегенерации фоторецепторов.

Диагностика пигментного ретинита

Диагноз ретинит пигментный устанавливают, основываясь на характерных изменениях в стекловидном теле.

Диагностика на ранней стадии у детей младшего возраста затруднена и становится наиболее информативной лишь после достижения 6-летнего возраста.

Для постановки диагноза пигментный ретинит специалист проводит ряд диагностических исследований:

  • выяснение подобного заболевания у ближайших родственников;
  • осмотр глазного дна под многократным увеличением через расширенные зрачки;
  • определение цветового зрения с помощью таблиц и тестов;
  • флюоресцентная ангиография глазной сетчатки с помощью введения специального препарата, который проникает в сосуды, и врач наблюдает за процессом распределения контрастного вещества;
  • электроретинография — с помощью специального прибора, подающего электрические импульсы, регистрируют ответную реакцию глаз на адаптацию к свету и тени;
  • электроокулография определяет амплитуду взора двух глаз, используется как дополнительный метод для подтверждения диагноза;
  • компьютерная томография.
Снимки глазного дна при пигментном ретините

Снимки глазного дна при пигментном ретините

При диагностике врач обращает внимание на сужение артериол, отложение костных телец, замедление адаптации к темноте, ухудшение центрального зрения, бледность зрительного нерва.

Моллекулярно-генетические исследования проводят для окончательного подтверждения диагноза и прогноза его дальнейшего развития.

Лечение патологии

Современные медицинские исследования, разработки и клинические испытания в борьбе с данным заболеванием активно проводятся. Уже имеются перспективные данные в генной терапии, практикуется применение стволовых клеток и протезирование сетчатки.

Если установлен диагноз пигментный ретинит, лечение будет направлено на замедление процесса регенерации зрительных органов. В этих целях применяют:

    • препараты, улучшающие трофику органов зрения и сетчатки, в данном случае назначают витамины А и Е, антиоксиданты Лютеин, Зеаксантин;
    • при сопутствующих заболеваниях показано их лечение, при миопии назначают ношение очков, при катаракте проводят лазерную коррекцию;
    • прописывают лекарственные средства, укрепляющие стенки сосудов;
    • больным назначается диета, запрещающая употребление продуктов, содержащих холестерин;
    • при отеке центральной зоны сетчатки применяют диуретические препараты;
    • усилить приток кислорода к глазам помогают сосудорасширяющие средства.

На данный момент ведутся эксперименты генной терапии, которая заключается в ведении здорового гена в пораженные участки фоторецепторов и пигментного эпителия. Определенное улучшение было отмечено при введении специальных вирусов в межклеточное пространство сетчатки, внутри которых содержались капсулы с хромосомами.

Симптоматика

Симптоматика

Еще одним передовым методом является имплантация сетчатки. Такой способ уже используется в передовых клиниках мира, однако и он не приводит к полному восстановлению зрения, позволяя лишь немного улучшить ситуацию, для того чтобы мочь обслуживать себя самостоятельно.

Наличие пигментного ретинита делает глаза пациента уязвимыми, провоцирует другие глазные заболевания: глаукому, катаракту, миопию, кератоконус и другие недуги. Долгосрочный прогноз пока не очень благоприятный и зависит от разновидности генного заболевания, однако притормозить развитие болезни можно.

Кроме постоянных консультаций с офтальмологом, необходимо носить солнцезащитные очки, солнечная радиация опасна для сетчатки глаза и оказывает повреждающее действие.

Своевременное обследование и обнаружение патологии на ранних стадиях позволит значительно замедлить наследственный процесс развития пигментного ретинита.

Видео

Пигментный ретинит — Retinitis pigmentosa

Пигментный ретинит ( RP ) является генетическим заболеванием , из глаз , что приводит к потере зрения . Симптомы включают в себя проблемы со зрением в ночное время и снижение периферического зрения (боковое зрение). Появления симптомов , как правило , постепенно. Как ухудшает периферическое зрение, люди могут испытывать « туннельное зрение ». Полная слепота является редкостью.

Пигментный ретинит , как правило , по наследству от родителей человека . Мутации в одном из более чем 50 генов участвуют. Основной механизм включает прогрессирующую потерю стержня фоторецепторных клеток в задней части глаза . Это , как правило , с последующей потерей конуса фоторецепторных клеток . Диагноз путем осмотра сетчатки находя темные отложения пигмента. Другие поддерживают тестирование может включать в себя электроретинограмму , тестирование поля зрения , или генетическое тестирование .

Там в настоящее время нет лекарства от пигментного ретинита. Усилия по управлению проблемы могут включать в себя использование низкого зрения средств , портативное освещение, или собаки — поводыря . Витамин А пальмитат добавки может быть полезным , чтобы замедлить ухудшение. Визуальный протез может быть вариант , у некоторых людей с тяжелой формой заболевания. Подсчитано повлиять на 1 в 4000 человек. Наступление часто в детстве , но некоторые из них не не влияет до взрослой жизни.

Признаки и симптомы

Пример туннельного зрения (снизу)

Начальные сетчатки дегенеративные симптомы пигментный ретинит характеризуются снижением ночного видения ( куриная слепота ) и потери средней периферии поля зрения. Фоторецептор клетка стержня, которые отвечают за видение при слабом освещении и ориентированы на периферии сетчатки, являются ретинальными процессами , затронутыми в ходе первых несиндромальных форм этого заболевания. Визуальная снижение прогрессирует довольно быстро к дальнему периферийной области, в конечном счете , проходящей в центре поля зрения , как туннель видение увеличивается. Острота и цветовое зрение могут стать скомпрометированы из — за сопровождающее нарушение в клетках фоторецепторов колбочек, которые отвечают за цветное зрение, острота зрения и поле зрения в центре поля зрения. Прогрессирование симптомов болезни происходит симметричным образом, как с левым и правым глазом , испытывающим симптомы с одинаковой скоростью.

Разнообразие косвенных признаков характеризуют пигментный ретинит наряду с прямыми эффектами исходного стержня фоторецепторов дегенерации и последующего снижения колбочек. Такие явления, как светобоязнь , который описывает событие , в котором свет воспринимаются как интенсивный яркий свет, и фотопсия , наличие мигает или мерцающий свет в пределах поля зрения, часто проявляются на поздних этапах RP. Результаты , связанные с RP часто характеризуется в глазном дне глаза , как «ophthalamic триады». Это включает в себя развитие (1) пестрого появление пигментного эпителия сетчатки (RPE) , вызванное образованием кости спикулы, (2) воскообразное появление зрительного нерва, и (3) затухание кровеносных сосудов в сетчатке.

Несиндромальная RP обычно представляет множество из следующих симптомов:

  • Куриная слепота
  • Туннель зрения (из — за потери периферийного зрения)
  • Latticework видение
  • Фотопсия (мигает / мерцающие огни)
  • Светобоязнь (отвращение к яркому свету)
  • Развитие кости спикулы в глазном дне
  • Медленная регулировка от темного к освещенности и наоборот
  • Затемнение зрения
  • Плохое цветоделение
  • Потеря центрального зрения
  • Eventual слепота

причины

РП может быть: (1) несиндромальным, то есть, это происходит в одиночку, без каких-либо других клинических данных, (2) Синдромного, с другими нейросенсорными расстройствами, аномалиями развития, или сложными клиническими данными, или (3) Вторичные к другим системному заболевания.

  • РП в сочетании с глухотой (врожденной или прогрессирующей) называется синдромом Ашера .
  • Синдром Альпорта связан с РП и ненормальной клубочковой-базальной мембраной ведущей нефротического синдромом и наследуется как Х-хромосомой доминирующими.
  • РП в сочетании с офтальмоплегией , дисфагией , атаксией , а также дефектами сердца проводимости наблюдается в митохондриальном расстройстве ДНК синдром Кернс-Sayre (также известной как Красный Ragged волокно миопатия )
  • РП в сочетании с замедлением, периферической невропатией , acanthotic (шипы) эритроцитами, атаксией, стеатореями , и отсутствием ЛПОНПА виден в абеталипопротеинемия .
  • РП рассматривается клинический в сочетании с несколькими другими редкими генетическими нарушениями ( в том числе мышечной дистрофии и хронической гранулематозной болезни) , как часть синдрома Маклеода . Это Х-хромосомой рецессивного фенотип характеризуется полным отсутствием XK белков клеточной поверхности, и , следовательно , значительно уменьшенной экспрессией антигенов всех красных кровяных клеток Kell. Для целей трансфузии эти пациенты считаются полностью несовместимы со всеми нормальными и K0 доноров / K0.
  • РП , связанный с гипогонадизмом, и задержка развития с аутосомно — рецессивным типом наследования рассматриваются с синдромом Барды-Biedl

Другие условия включают нейросифилиса , токсоплазмоз и болезнь Рефсума .

генетика

Пигментный ретинит (РП) является одним из наиболее распространенных форм наследственной сетчатки дегенерации .

Есть несколько генов , которые, когда мутировал, может привести к пигментный ретинит фенотип . Наследование модели RP были идентифицированы как аутосомно — доминантным, аутосомно — рецессивные, Х-хромосомой, а материнским ( митохондрии ) приобрела, и оно зависит от конкретных генных мутаций РП , присутствующих в родительском поколении. В 1989 году мутации гена для родопсина , А пигмент , который играет существенную роль в визуальном трансдукции каскада , позволяющей зрение в условиях низкой освещенности, был идентифицирован. Ген родопсина кодирует главные белка наружных сегментов фоторецепторов. Мутации в этом гене , наиболее часто проявляется в виде миссенс мутаций или неправильного сворачивания белка родопсина, и наиболее часто следуют аутосомно — доминантной модели наследования. С момента открытия гена родопсина, более 100 RHO мутации были идентифицированы, что составляет 15% от всех видов дегенерации сетчатки , и примерно 25% от аутосомно — доминантных форм RP.

До 150 мутаций было зарегистрировано на сегодняшний день в опсина гена , связанного с RP с Pro23 Его мутация в интрадискальная домене белка впервые сообщалось в 1990 году эти мутации встречаются на протяжении гена опсина и распределены по трем областям белка (в интрадискальном, трансмембранном и цитоплазматических доменах ). Одним из основных биохимических причин РП в случае родопсина мутаций белка неправильного сворачивания и разрушение молекулярных шаперонов . Было установлено , что мутация кодона 23 гена родопсина, в котором пролина меняется на гистидин , приходится наибольшая доля родопсина мутаций в Соединенных Штатах . Несколько других исследований сообщили о различных кодонов мутации , связанные с пигментный ретинит, в том числе Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, а также удаление Ile-255. В 2000 году , редкая мутация в кодоне 23 сообщалось вызывая аутосомно — доминантный пигментный ретинит, в котором пролина меняется на аланин . Тем не менее, это исследование показало , что сетчатки дистрофия , связанная с этой мутации была характерна мягкая в презентации и конечно. Кроме того, там было больше , сохранение в электроретинография амплитудами , чем мутации более распространенной Pro23His.

Аутосомно-рецессивная модель наследования RP была идентифицирована по крайней мере 45 генов. Это означает, что два непораженных лиц, которые являются носителями одного и того же RP-индуцировать мутации гена в diallelic форме может производить потомство с RP фенотипа. Мутация гена на ush3a как известно, вызывает 10-15% в виде синдромному RP, известного как синдром Ашера, когда наследуется по аутосомно-рецессивному моды.

Мутации в четырех пре-мРНК факторов сплайсинга , как известно, вызывают аутосомно — доминантный пигментный ретинит. Эти prpf3 (человеческий prpf3 является HPRPF3; также PRP3), prpf8 , prpf31 и PAP1 . Эти факторы экспрессируются повсеместно и предполагается , что дефекты в повсеместной фактор (белок выражается везде) должно вызывать только заболевание в сетчатке , так как клетки фоторецепторов сетчатки имеют гораздо большую потребность в обработке белка ( родопсина ) , чем любой другой тип клеток.

Соматический, или Х-сцепленное наследование модель RP в настоящее время определена с мутациями шести генов, наиболее распространенными , происходящих в конкретных локусах в генах RPGR и RP2.

Типы включают в себя:

OMIMГенТип
180100 RP1Пигментный ретинит-1
312600 RP2Пигментный ретинит-2
300029 RPGRПигментный ретинит-3
608133 PRPh3Пигментный ретинит-7
180104 RP9Пигментный ретинит-9
180105 impdh2Пигментный ретинит-10
600138 prpf31Пигментный ретинит-11
600105 crb1Пигментный ретинит-12, аутосомно-рецессивное
600059 prpf8Пигментный ретинит-13
600132 tulp1Пигментный ретинит-14
600852 CA4Пигментный ретинит-17
601414 HPRPF3Пигментный ретинит-18
601718 abca4Пигментный ретинит-19
602772 EYSПигментный ретинит-25
608380 CERKLПигментный ретинит-26
607921 fscn2Пигментный ретинит-30
609923 TOPORSПигментный ретинит-31
610359 SNRNP200Пигментный ретинит 33
610282 sema4aПигментный ретинит-35
610599 PRCDПигментный ретинит-36
611131 NR2E3Пигментный ретинит-37
268000 MERTKПигментный ретинит-38
268000 ush3aПигментный ретинит-39
612095 PROM1Пигментный ретинит-41
612943 klhl7Пигментный ретинит-42
268000 cngb1Пигментный ретинит-45
613194 BEST1Пигментный ретинит-50
613464 TTC8Пигментный ретинит 51
613428 C2orf71Пигментный ретинит 54
613575 arl6Пигментный ретинит 55
613617 ZNF513Пигментный ретинит 58
613861 DHDDSПигментный ретинит 59
613194 BEST1Пигментный ретинит, концентрические
608133 PRPh3Пигментный ретинит, digenic
613341 LRATПигментный ретинит, ювенильный
268000 spata7Пигментный ретинит, ювенильный, аутосомно-рецессивный
268000 CRXПигментный ретинит, позднее начало доминирующего
300455 RPGRПигментный ретинит, Х-хромосома, а sinorespiratory инфекция, с или без глухоты

патофизиология

Микроснимок , изображающий сетчатки стержня и конуса фоторецепторов. Вытянутые стержни окрашены в желтый цвет и оранжевый, в то время как более короткие конусы красного цвета.

Разнообразие дефектов сетчатки молекулярного пути было согласовано с несколькими известных мутациями генов RP. Мутации в гене родопсина, который отвечает за большинство аутосомно-доминантно наследуемыми случаев RP, разрушает белок стержня опсина необходимый для перевода света в расшифровку электрических сигналов в пределах фототрансдукции каскада центральной нервной системы. Дефекты в активности этого G-белок-связанные рецепторов подразделяются на различные классы , которые зависят от конкретного складывания ненормальности и результирующих дефектов молекулярного пути. Класс I активность мутантного белка скомпрометирована в качестве конкретных точечных мутаций в последовательности кодирующих белок аминокислот влияет на транспортировку пигмента белка в наружный сегмент глаза, где локализован фототрансдукция каскад. Кроме того, из неправильного сворачивания II класса мутаций гена родопсина нарушает конъюнкции белка с 11-цис-ретиналя , чтобы вызвать надлежащее образование хромофора. Дополнительные мутанты в этом пигментном-кодирующем гене влияют на стабильность белка, нарушают целостность мРНКа посттрансляционно, и влияют на скорость активационного трансдуцина и опсин оптических белков.

Кроме того, модели на животных показывают , что сетчатки пигментный эпителий не в состоянии фагоцитируют наружного сегмента стержня дисков , которые были проливать, что приводит к накоплению космического мусора сегмента стержня. У мышей , которые являются гомозиготным рецессивными для сетчатки мутации дегенерации, стержень фоторецепторы прекращают развитие и претерпевают перерождение до завершения клеточного созревания. Дефект в цГМФ-фосфодиэстеразы также документально; это приводит к токсичным уровням цГМФа.

диагностика

Точная диагностика по пигментный ретинит опирается на документацию прогрессивной потерей фоторецепторов клеточной функции, подтвержденной путем комбинации поля зрения и остроты зрения испытаний, глазного дна и оптические изображения когерентности, и электроретинография (ЭРГ),

Тесты поля зрения и остроты зрения измерения и сравнить размер поля пациента зрения и четкость их визуального восприятия с помощью стандартных визуальных измерений, связанных со здоровым 20/20 зрения. Клинические диагностические признаки, указывающие на пигментный ретинит включают в себя, по существу, небольшой и постепенно уменьшающуюся визуальную область в тесте поля зрения, и скомпрометированных уровни прозрачности, измеренной в ходе испытания остроты зрения. Кроме того, оптическая томография, такая как фундус и сетчатка глаза (оптическая когерентная) изображения обеспечивают дополнительно диагностические средства при определении диагноза RP. Фотографирование в задней части глаза дилатационной позволяет подтвердить накопление костной спикул в глазном дне, в котором представлены на более поздних стадиях дегенерации RP сетчатке. В сочетании с изображениями поперечным сечения оптической когерентной томографии, которая обеспечивает подсказки в толщину фоторецептора, ретинальный морфологии слоя и пигментный эпителий сетчатки физиологии, глазное дно изображение может помочь определить состояние прогрессии RP.

Хотя визуальные результаты полевых испытаний и острота зрения в сочетании с образами сетчатки поддерживают диагноз пигментный ретинит, дополнительное тестирование необходимо , чтобы подтвердить другие патологические признаки этого заболевания. Электроретинография (ЭРГ) подтверждает диагноз RP путем оценки функциональных аспектов , связанные с фоторецептором дегенерацией, и может обнаружить физиологические отклонения до первоначального проявления симптомов. Электрод линзы наносится на глаза , как ответ фоторецепторов в различной степени быстрых световых импульсов измеряется. Пациенты , проявляющие пигментный ретинит фенотип бы показать снижение или задержка электрический отклик в стержневых фоторецепторов, а также , возможно , безопасность которых была нарушена ответ конуса фоторецепторов клеток.

История семьи пациента также учитываются при определении диагноза из — за генетическим способом наследования пигментного ретинита. По крайней мере , 35 различных генов или локусов , как известно, вызывают «несиндромальной RP» (RP, которое не является результатом другого заболевания или часть более широкого синдрома ). Показания типа мутации RP может быть определить путем анализа ДНК , которая доступна на клинической базе для:

  • RLBP1 (аутосомнорецессивный, РП типа Ботния)
  • RP1 (аутосомнодоминантное, RP1)
  • RHO (аутосомнодоминантное, RP4)
  • RDS (аутосомнодоминантное, RP7)
  • Prpf8 (аутосомнодоминантное, RP13)
  • Prpf3 (аутосомнодоминантное, RP18)
  • Crb1 (аутосомно — рецессивный, RP12)
  • Abca4 (аутосомнорецессивный, RP19)
  • RPE65 (аутосомнорецессивный, RP20)

Для всех других генов (например , DHDDS ), молекулярно — генетическое тестирование доступно только на исследовательской основе.

RP может быть унаследован в аутосомно — доминантным , аутосомно — рецессивным или Х-хромосомой образом. Х-сцепленный RP может быть как рецессивный , затрагивая в основном только мужчины, или доминирующий , затрагивающие как мужчин , так и женщин, хотя мужчины, как правило , более мягко влияет. Некоторые digenic (контролируется двумя генами) и митохондриальные формы были также описаны.

Генетическое консультирование зависит от точного диагноза, определение режима наследования в каждой семье, и результаты молекулярно — генетического тестирования.

лечение

Там в настоящее время нет лекарства от пигментного ретинита, но эффективность и безопасность различных перспективных методов лечения в настоящее время оцениваются. Эффективность различных добавок, такие как витамин А, DHA и лютеин, в задержке прогрессирования заболевания остается нерешенным, но перспективный вариантом лечения. Клинические исследования оптических протезов, механизмы генной терапии и сетчатка листа трансплантаций являются активными областями исследования в частичном восстановлении зрения у больных пигментного ретинита.

Исследования показали задержку стержня фоторецепторов дегенерации суточного потребления 15000 МЕ (эквивалент 4,5 мг) витамина А пальмитат ; Таким образом, сваливание прогрессирования заболевания у некоторых пациентов. Недавние исследования показали , что надлежащее витамина А добавок может отложить слепоты до 10 лет ( за счет сокращения 10% годовых потерь до 8,3% годовых) у некоторых больных в определенных стадиях заболевания.

Протез Argus сетчатки стал первым одобренным для лечения болезни в феврале 2011 года, и в настоящее время доступно в Германии, Франции, Италии и Великобритании. Промежуточные результаты по 30 пациентов длительных исследований были опубликованы в 2012 году импланта Аргус II сетчатки также получил одобрение на рынке в США. Устройство может помочь взрослым с RP , которые потеряли способность воспринимать форму и движение , чтобы быть более мобильным и выполнять изо дня в день мероприятия. В июне 2013 года , двенадцать больниц в США объявили, что в ближайшее время принять консультации для пациентов с РП в рамках подготовки к запуску Argus II позже в этом году. Альфа-IMS является субретинальными имплантат с участием хирургической имплантации небольшой записью изображений чипа под оптическим фовео . Меры визуальных улучшений от исследований Альфа-IMS требуют демонстрации безопасности устройства перед выполнением клинических испытаний и выдачи утверждения на рынке.

Цель генной терапии исследований является вирусно дополнение клетки сетчатки , экспрессирующие мутантных генов , связанных с пигментный ретинит фенотипа со здоровыми формами гена; Таким образом, позволяя ремонт и надлежащего функционирование фоторецепторных клеток сетчатки в ответ на инструкцию , связанную с вставленным здоровым геном. Клинические испытания , изучающие введение гена здорового RPE65 в сетчатке , экспрессирующих LCA2 пигментный ретинит фенотип , измеренную скромные улучшения в зрении; Однако, деградация фоторецепторов сетчатки продолжают при скорости заболевания , связанные с . Скорее всего, генная терапия может сохранить оставшиеся здоровые клетки сетчатки глаза , а не в ремонт ранее накопление повреждений в уже пораженных клеток фоторецепторов. Ответ на генную терапию, теоретически пользу молодых пациентов , проявляющих кратчайшее прогрессирование снижения фоторецептора; Таким образом, коррелирует с более высокой возможностью спасения клеток через здоровый вставленный ген.

Прогноз

Прогрессирующий характер и отсутствие окончательного отверждения для пигментного ретинита способствовать неизбежно обескураживающему прогнозу для пациентов с этим заболеванием. В то время как полная слепота встречается редко, острота зрения пациента и поле зрения будет продолжать снижаться в качестве начального фоторецепторов стержня и более поздних колбочек продолжается деградация. Возможные методы лечения остаются в научно-исследовательских и клинических испытаниях этапов; Однако исследования, касающиеся лечения визуального восстановления в пигментный ретинит оказаться перспективными в будущем.

Исследования показывают, что дети, несущие пользу генотипа болезни от бессимптомного консультирования, с тем чтобы подготовить для физических и социальных последствий, связанных с прогрессирующей потерей зрения. В то время как психологический прогноз может быть несколько смягчен с активным консультированием физических последствия и прогрессирование заболевания во многом зависят от возраста первоначальных симптомов проявления и скорости деградации фоторецепторов, а не доступа к потенциальным лечению. Корректирующие наглядные пособия и персонализированное видение терапия, предоставляемые специалисты ослабленного зрения могут помочь пациентам правильных незначительных нарушениям остроты зрения и оптимизировать свои оставшиеся поля зрения. Группы поддержки, страхование зрения, и образом жизни терапия дополнительные полезными инструменты для тех, кто управляет прогрессивным визуальным снижением.

эпидемиология

Пигментный ретинит является ведущей причиной наследственной слепоты, с приблизительно 1/4000 индивидуумами испытывают несиндромальную форму заболевания в течение их жизни. По оценкам, 1,5 миллиона людей во всем мире в настоящее время затрагиваются. Раннее начало РП происходит в течение первых нескольких лет жизни и, как правило, ассоциируется с синдромальными формами болезни, в то время как позднее начало RP возникает с начала до середины взрослой жизни.

Аутосомно-доминантные и рецессивные формы пигментного ретинита влияют как мужское и женское население в равной степени; Однако, тем реже Х-хромосоме форма заболевания поражает мужчина получателей мутации Х-хромосому, в то время как самки обычно остаются неизменными носители RP признака. В Х-сцепленных формах заболевания считаются серьезными, и, как правило, приводят к полной слепоте на более поздних этапах. В редких случаях, доминирующая форма мутации гена в Х-хромосомой будут влиять как на мужчин, так и женщин в равной степени.

Из-за генетические закономерности наследования RP, многий изолят популяция демонстрирует более высокие частоты заболевания или повышенной распространенность определенной мутации RP. Предварительно существующие или возникающие мутации, которые способствуют стержень фоторецепторов дегенерации в пигментный ретинит передаются вниз по семейным линиям; Таким образом, позволяя некоторые случаи RP быть сосредоточены в определенных географических регионах с родовой историей болезни. Некоторые наследственные исследования были проведены для определения различных уровней распространенности в штате Мэн (США), Бирмингем (Англия), Швейцария (влияет 1/7000), Дания (влияет 1/2500) и Норвегию. Навахо индейцы проявляют повышенную скорость наследования RP, а также, который оценивается как затрагивающие 1 в 1878 году лиц. Несмотря на увеличении частоты РПА в конкретных семейных линиях, болезнь считается недискриминационной и, как правило, в равной степени затрагивает все население мира.

Исследование

Будущие процедуры могут включать сетчатку трансплантаты , искусственные имплантат сетчатки , генную терапию , стволовые клетки , пищевые добавки , и / или лекарственную терапию .

2006: Британские исследователи пересадили мыши стволовые клетки , которые были на продвинутой стадии развития, и уже запрограммированным развиваться в клетки фоторецепторов , в мышей , которые были генетически индуцированными , чтобы имитировать человеческие условия пигментный ретинит и возрастной макулярной дегенерации . Эти фоторецепторы разработаны и сделаны необходимые нейронные связи в сетчатке нервных клеток животного, ключевой шаг в восстановлении зрения. Ранее считалось , что зрелый сетчатка не имеет регенеративную способность. Это исследование может в будущем привести к использованию пересадки на людях , чтобы облегчить слепоту.

2008: Ученые из Осаки Bioscience института идентифицировали белок, названный пикачурин , который , по их мнению , может привести к лечению пигментный ретинит.

2008: Пигментный ретинит была предпринята попытка связать с экспрессией генов FAM46A .

2010: Возможная генная терапия , кажется, работает на мышах.

2012: Ученые из медицинского центра Колумбийского университета показали на животных моделей , что генная терапия и индуцированная плюрипотентные стволовые клетки терапии могут быть жизнеспособными вариантами для лечения пигментного ретинита в будущем.

2012: Ученые из Университета Майами Bascom Палмер института Eye представили данные , свидетельствующие о защите фоторецепторов в животной модели , когда глаза были введены с мезенцефалическим астроцитами нейротрофического фактором ( Manf ).

Исследователи из Университета Калифорнии, Беркли удалось восстановить зрение для слепого мышея, эксплуатируя «photoswitch», который активирует ганглиозные клетки сетчатки у животных с поврежденными стержневыми и колбочками.

2015: Исследование, проведенное Bakondi и соавт. в Cedars-Sinai Medical Center показал , что CRISPR / cas9 может быть использован для лечения крыс с аутосомно — доминантной формой пигментного ретинита.

2016: RetroSense Therapeutics, направленный впрыснуть вирусы с ДНК из светочувствительных водорослей в глаза нескольких слепых людей (которые пигментный ретинит). В случае успеха, они будут иметь возможность видеть в черно-белом.

2017: FDA одобрило генную терапию под названием Luxturna для лечения людей с биаллельной RPE65 дистрофией сетчатки мутации связано.

Известные случаи

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка

лечение и др аспекты + фото

Познание мира по большей части производится за счет зрения – мы можем видеть, оценивать и различать предметы вокруг нас. Глаза – очень уязвимый орган, и есть большой перечень заболеваний, которые могут поразить именно его. Речь пойдет о редкой, но серьезной патологии под названием пигментный ретинит, которая может привести к значительному ухудшению зрения пациента.

Характеристика и типы

Существует и другое название заболевания – пигментная дегенерация сетчатки. Болезнь прогрессирует медленно и подразумевает наличие серьезных дегенеративных процессов в сетчатой оболочке человеческого глаза. В процессе развития патологии, глаз меняет свою структуру, и становится уже не органом, который свет поглощает, а органом, отражающим свет, а это прямой путь к полной слепоте.

Полезные данные: пигментный ретинит встречается редко, установленная частота диагностирования данной патологии – один случай на 5 тысяч человек. В большинстве случаев люди с таким диагнозом – мужчины, причем  первые проявления могут быть отмечены как в юношеском, так и уже в зрелом возрасте. У большинства  пациентов с таким поражением сетчатки до 20-тилетнего возраста еще сохраняется способность к чтению, но при прогрессировании патологии к 45-тилетнему возрасту она полностью утрачивается.

Общая картина заболевания такова – слой палочек и колбочек постепенно разрушается, растет число ядер пигментных клеток и наблюдается их внедрение в сетчатку. Два этих параллельно протекающих процесса ведут к появлению полной невосприимчивости сетчатки к световым сигналам, что и лишает человека зрения. На картине глазного дна у пациентов с таким диагнозом можно увидеть скопления пигментного вещества, который напоминают костные тельца.

Пигментные отложения на глазном днеПигментные отложения на глазном днеПигментные отложения на глазном дне

Помимо обычной формы протекания данного заболевания, врачи выделяют еще несколько атипичных форм патологии. В их числе:

  • центральная форма или пигментный ретинит инвертированного типа. В отличие от типичной формы, такая патология характеризуется более значительными поражениями системы колбочек, чем палочек. Таким образом, в первую очередь у пациента отмечается снижение восприятие цвета и возникает боязнь света;
  • форма без пигмента. Основной признак – отсутствие массовых отложений пигмента, несмотря на то, что прочие симптомы пигментного ретинита присутствуют в полном объеме;
  • белоточечная форма. По всей  поверхности глазного дна образуются множественные белые пятна;
  • псевдопигментный ретинит. Основное отличие от типичной формы – нет фактора наследственности, и провоцируют его воспалительные процессы или прием определенных медикаментов.

Причины патологии

Уже через 4 года после обнаружения и описания данного заболевания была четко установлена его наследственная природа. Все параметры протекания патологического процесса (возраст первых проявлений, интенсивность развития симптомов, прогноз и т.д.) зависят от того, по какому типу было наследовано заболевание.

Итак, различают три типа наследования патологии:

  • самая редкая и тяжелая форма – сцепленная с полом. В таком случае пораженный ген передается по пути от матери к сыну с хромосомой типа Х;
  • аутосомно-рецессивное наследование (пораженные, дефектные гены должны передаться ребенку сразу от обоих родителей). Встречается такое не так часто, и прогноз более тяжелый;
  • аутосомно-доминантныйтип диагностируется в том случае, если источник дефектного гена – один из родителей, и такое встречается наиболее часто.

Специалистами было установлено, что прямая причина развития пигментного ретинита – это мутация нескольких генов, имеющих отношение к синтезу и обмену специфических белков во время развития плода внутри утробы матери.  Самая высокая вероятность  передачи такой патологии ребенку – при браках между родственниками, особенно если в  семейной истории болезни уже были случаи такой патологии.

Стоит отметить, что развитие патологии происходит не всегда. Довольно часто ребенок не заболевает даже при наличии отягощенного наследственного анамнеза.

Замечание врача: если люди, знающие о  наличии у себя пигментного ретинита, планируют завести ребенка, или если же аналогичную цель преследуют здоровые люди, у которых в семье были случаи данной патологии, то обязательно необходимо обратиться за консультацией к генетику. Специалист определит прогноз вероятности нарушений зрения у будущего потомства.

Симптомы

Когда заболевание находится на начальной стадии развития, никаких симптомов может не быть вообще. По мере того, как прогрессируют деструктивные процессы в глазу, изменяется и состояние пациента. Основная жалоба при пигментном ретините – снижение остроты зрения. Так как нарушается в первую очередь палочковая система, то возникает так называемая ночная слепота – нарушение адаптации глаза в темноте. Стоит отметить, что при ретините инвертированного типа основной симптом противоположен, а именно – снижение дневного зрения.

Основными признаками данной патологии с медицинской точки зрения считаются:

  • скопления пигментного вещества на глазном дне;
  • сужение артериол;
  • диск зрительного нерва приобретает характерную бледность, которую описывают как восковидную.

У детей данная патология, помимо нарушения ориентации в дневное или ночное время суток, часто сопровождается появлением головных болей и периодически возникающих световых вспышек перед глазами.

Диагностика

Учитывая то, что первые проявления болезни часто возникают еще в детском возрасте, диагностика на ранних стадиях сильно затруднена, и становится наиболее информативной и точной лишь по достижению 6-тилетнего возраста. Поставить такой диагноз врачи могут по следующим диагностическим критериям:

  • наличие суженых артериол;
  • на средней периферии отмечается наличие крупных отложений пигмента, в виде так называемых костных телец;
  • крупные хориоидальные сосуды обнажены;
  • возможно наличие макулярного отека;
  • замедление темновой адаптации;
  • ухудшение центрального зрения;
  • центральная часть поля зрения может оставаться сохранной при наличии кольцевой скотомы на средней периферии.

Для получения необходимой информации проводится ряд  тестов, основным из которых считается электрофизиологическое исследование.

Методы лечения

В области борьбы с данной патологией по сей день идут активные исследования, однако эффективных методов борьбы с ней не существует. Практически всегда применяется метод электрической или магнитной стимуляции сетчатки, что в комплексе в приемом витамина А призвано замедлить дегенеративные процессы в глазу. Также врач может прописать ношение специальных очков или светофильтров.

Помимо прочего, людям с таким диагнозом рекомендуется придерживаться определенных рамок в области трудоустройства – работа должна предъявлять минимальные требования к глазам.

Разрабатываются инновационные методы борьбы с данной проблемой. Один из них – установка на сетчатку фотодиодного сенсора с передатчиком, который передает картинку окружающего мира на специальные очки со стеклами-приемниками. Результат нельзя назвать полноценным зрением, однако человек, который потерял способность видеть, получает возможность различать области света  и темноты, а также очертания больших предметов. Работы в данной области ведутся постоянно.

Прогнозы

Наличие у пациента пигментного ретинита делает его уязвимым к ряду других заболеваний глаза. Так, наличие данного диагноза повышает риск возникновения субкапсулярной задней катаракты, глаукомы открытоугольного типа, миопии, кератоконуса и т.д. Учитывая вероятность осложнений, лечить заболевание нужно однозначно.

Общий прогноз в долгосрочном периоде характеризуется как неблагоприятный, но при выполнении рекомендаций врачей есть возможность значительно замедлить прогрессирование патологии. Вырисовывается следующая статистическая картина.  Четверть больных, несмотря на постепенное ухудшение зрительных характеристик, в течение всего трудоспособного возраста сохраняют остроту зрения, позволяющую производить чтение. Регулярное наблюдение у врачей при наличии такого диагноза – необходимое условие.

Профилактика

Как уже упоминалось, заболевание носит наследственный характер, и эффективных методов его профилактики не разработано.

Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое приводит к слепоте. И хотя методов полного излечения не существует, при соблюдении всех врачебных рекомендаций можно значительно замедлить процесс и сохранить зрительную функцию как можно дольше.

Оцените статью: Поделитесь с друзьями!
Патогенез пигментного ретинита / Патологии сетчатки / Глазные болезни / Главная страница

С 1970 г. изучение патогенеза пигментного ретинита проводили в экспериментах на животных с моделью дистрофии сетчатки. В этих исследованиях выявлены различные механизмы развития заболевания. 

Благодаря работам в области молекулярной биологии было установлено, что клинически неразличимые формы дегенерации сетчатки могут быть следствием мутации различных генов и, наоборот, разные мутации одного гена приводят к различным фенотипическим проявлениям.

На современном этапе развития офтальмологической науки клиницисту для установления правильного диагноза важно знать мутацию гена, приводящую к возникновению пигментного ретинита, и распределение этой мутации в генеалогическом древе. Каждая форма заболевания вызывается одним или несколькими генами. Установлено, что многие мутации гена родопсина и периферина определяют ряд фенотипических проявлений пигментного ретинита и механизмы дегенеративных процессов фоторецепторов.

К настоящему времени известно 11 хромосомных районов, которые содержат гены, мутации которых являются причиной развития пигментного ретинита, и для каждого генетического типа пигментного ретинита имеют место обе разновидности — аллельная и неаллельная.

Наследственные заболевания возникают в результате образования дефектов генетического кода, следствием которых является аномальный аминокислотный состав специфичных белков. Так, дефектный белок, активность которого проявляется только в клетках одного типа, обусловливает первичный дефект именно в этих клетках, хотя вторичные дефекты могут быть и в клетках других типов. И наоборот, системная метаболическая патология может приводить к дегенерации клеток определенного типа, хотя причина локализованной фенотипической экспрессии мутации гена широко распространенного белка неясна. Дегенеративный процесс в сетчатке может быть связан с аномальным геном, определяющим нарушение жизнедеятельности клетки, или недостатком синтеза белка нормальным геном. Современный прогресс в молекулярной генетике человека позволил получить новые данные, имеющие значение для понимания механизмов морфологических и функциональных нарушений при наследственных дистрофиях сетчатки.

В настоящее время известно, что наружные сегменты (НС) фоторецепторов позвоночных, являющиеся первичным участком зрительной трансдукции, содержат пачки упакованных мембранных дисков. Белок RmP -интегральный мембранный гликопротеин с молекулярной массой 210 kDa — локализуется по ободу (краю — rim) дисков НС. Недавно ген RmP клонирован из сетчатки животных и человека. Показано, что он относится к АВС-суперсемейству переносчиков АТФ-связывающих кассет.

Большинство членов этого суперсемейства (у прокариот и эукариот) влияют на АТФ-зависимое перемещение специфических субстратов через клеточные мембраны. У эукариот эти белки являются типично бисимметричными молекулами с общей топологией из 12 покрывающих мембрану сегментов и 2 больших цитоплазматических доменов каждый из которых контактирует с АТФ-связывающим участком и переносчиком прескрипционного мотива. Функция RmP в фоторецепторах окончательно не определена.

Человеческий ген РтР картирован с помощью панели радиационных гибридных клеточных линий в проксимальной части хромосомы 1р между маркерами D1S424 и D1S236. На генетической карте эти маркеры лежат в интервале от 2-сМ для рецессивной болезни Штаргардта до критической области для RP19 — новой обнаруженной формы аутосомно-рецессивного пигментного ретинита.

Некоторые формы пигментного ретинита были определены как следствие дефектов метаболических систем исключительно палочковых фоторецепторов. Поскольку при пигментном ретините часто отмечается нарушение и фотопической колбочковой функции, предполагают, что оно скорее является непрямым следствием первичного метаболического дефекта.

На основе механизмов клеточного функционирования белков (продуктов мутантных генов) A. Bird (1995) сформулировал более общие концепции поведения аномальных белков следующим образом: мутации могут влиять на конформационные свойства молекулы родопсина, что в свою очередь приводит к нарушению функций аномальных белков, их разрушению или накоплению в шероховатом эндоплазматическом ретикулуме, в результате чего нарушается функционирование клетки.

Таким образом, природа клеточной дисфункции зависит от участка экспрессии аномального протеина: если белок экспрессируется не в наружном сегменте фоторецепторов, причиной заболевания будет уменьшение количества поступающего в него родопсина, если мутантный белок встроен в наружный сегмент, он может вызывать фазическую нестабильность мембраны.

Мутация другого интегрального мембранного протеина наружных сегментов палочковых и колбочковых фоторецепторов — перифирина — также рассматривается как причина развития доминантных палочковых и колбочковых дегенеративных заболеваний. Хотя роль периферина в структуре и функции рецепторов до конца неясна, существующая информация о функции периферина в какой-то степени объясняет различие клинических проявлений заболеваний.

Анализ фенотипических различий при пигментном ретините у человека, связанных с мутацией гена RDS, позволяет лучше понять механизмы развития этих заболеваний. Точно установить связь между генотипом и клиническим фенотипом трудно, однако уже из имеющихся данных известно, что различные клинические фенотипы — пигментныи ретинит, витреоретинальная дистрофия Вагнера,  прогрессирующая колбочковая дистрофия и т.д. — могут определяться одним геротипом (мутацией гена родопсина).Иммунохимические исследования показали что перифрин содержиться только в мембранах наружных сегментов фоторецепторов палочек и колбочек. Этот протеин считают ответственным за структурную стабильность наружных сегментов. 

У гетерозигот выявлены пять точковых мутаций в гене перифрина, что позволило предположить механизм нарушения функций при дистрофии сетчатки, а также возможность взаимодействия определенных доменов с другими молекулами наружных сегментов фоторецепторов. Результаты электрофизиологических исследований, проведенных у гетерозигот с мутациями перифрина, свидетельствуют об одинаковой потере мембран наружных сегментов палочек и колбочек, что обусловлено либо уменьшением длины наружных сегментов, либо исчезновением клеток.

Предварительные рассуждения о механизме нарушения зрительных функций сводятся к тому, что мутации ведут к нестабильности мутантного протеина, а экспрессия или изменение структуры периферина в наружных сегментах являются достаточной причиной потери функции, если молекулы переходят в наружный сегмент.
Недавно было показано, что периферии может связываться нековалентными связями со схожим с ним по структуре белком R0M-1, который локализуется в междисковых щелях наружных сегментов палочек.

Предполагают, что образование и стабильность изгиба дисковой мембраны палочек зависят от ассоциации периферина и R0M-1. Отсутствие белка R0M-1 в колбочках, возможно, определяет различия в механизмах стабилизации периферином мембран дисков наружных сегментов в палочковых и колбочковых фоторецепторах. Нельзя исключить, что в колбочках периферии связывается с другим белком или функционирует самостоятельно в отличие от его функционирования в палочках в ассоциации с R0M-1. Если участки связывания в палочках и колбочках различны, то постоянство аминокислотного остатка молекулы периферина может быть важно только для палочек. Мутация, ведущая к возникновению аномалии этого участка, вызывает развитие пигментного ретинита, при котором первичной мишенью являются палочки, а колбочки остаются относительно сохранными. Иная мутация в гене периферина может нарушить метаболизм или структуру только колбочек либо колбочек и палочек одновременно. Данных, которые позволили бы объяснить преимущественное поражение центральных колбочек по сравнению с периферическими или периферических палочек по сравнению с парацентральными, пока нет.

В экспериментах на гетерозиготных особях мыши линии rds и гомозиготных особях, у которых, как предполагают, дистрофия сетчатки схожа с таковой у человека, обнаружены нестабильные наружные сегменты. Установлено, что пигментный эпителий сетчатки содержит большие и аномальные фагосомы, которые являются свидетельством усиленного обновления наружных сегментов и повышенного метаболизма пигментного эпителия, что может вызывать избыточное накопление липофусцина. Если действительно подтвердится гомологичность пигментного ретинита человека и мыши, то станет очевидным, что избыточные отторжение и образование наружных сегментов фоторецепторов вызывают изменение пигментного эпителия и лишь в незначительной степени дисфункцию фоторецепторов. Отсюда становиться понятным, почему заболевание, при котором первично поражаются фоторецепторы, клинически проявляется на уровне пигментного эпителия сетчатки.

Описание пигментной ретинопатии, патогенетически связанной с мутацией митохондриальной ДНК (mtDNA), появилось вслед за открытием наследственной точковой мутации mtDNA при оптической нейропатии Лебера. Это атипичная пигментная ретинопатия, наблюдаемая, например, при синдроме Керна-Сайн, офтальмологические проявления которой связаны с митохондриальными нарушениями. Она зависит от различных нарушений mtDNA, гистологически характеризуется наличием очагов патологически измененного пигментного эпителия сетчатки и атрофией его клеток. Пигментный эпителий сетчатки содержит большое количество измененных митохондрий, имеющих определенную ультраструктуру. Небольшие изменения в пигментном эпителии протекает бессимптомно и не сопровождаются патологической ЭРГ. Однако при этом в патологический процесс могут быть вовлечены другие структуры глаза, которые должны быть установлены, что облегчит диагностику. Предполагается участие мутаций mtDNA в патогенезе как пигментной ретинопатии, так и связанной с возрастом дистрофии сетчатки.

У больных с пигментным ретинитом и носителей мутации гена обнаружена высокая концентрация флюоресцеина в стекловидном теле, что свидетельствовало о нарушении гематоретинального барьера на уровне ретинальных сосудов либо пигментного эпителия.

Изменение ЭРГ, по мнению E.L. Berson, отражает снижение концентрации зрительного пигмента в некоторых палочках и/или уменьшение количества палочек, принимающих участие в ответе. Снижение же колбочкового ответа и увеличение промежутка времени до пика b-волны подтверждают вовлечение в патологический процесс также колбочковой системы.

Денситометрия и фундусрефлектометрия — методы определения содержания зрительного пигмента в фоторецепторах и степени его регенерации после засвета. У больных с пигментным ретинитом установлена прямая корреляция уменьшения световой чувствительности со снижением уровня родопсина в фоторецепторах, что свидетельствует об уменьшении количества нормальных палочек или, при сохранившемся количестве, укорочении их наружного сегмента. Однако имеются случаи не линейной, а логарифмической зависимости абсолютного порога световой чувствительности от количества родопсина, установленной при дефиците витамина А.

Высказано предположение о существовании двух патогенетических механизмов, соответствующих различным генетическим и клиническим проявлениям пигментного ретинита:

  • первый — снижение концентрации родопсина в каждом фоторецепторе, как при дефиците витамина А,
  • второй — прогрессивное укорочение наружных сегментов или выборочное исчезновение фоторецепторов, что является причиной снижения световой чувствительности.

Предполагают, что кинетика (регенерация) родопсина у больных с пигментным ретинитом может быть нормальной. Однако денситометрические исследования показали, что в темноадаптированных глазах порог световой чувствительности увеличивается непропорционально уменьшению количества родопсина. При денситометрии фове-альной области нарушения в колбочках выявляют уже в ранних стадиях пигментного ретинита, однако плотность колбочковых пигментов находится в пределах нормы у большинства больных с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом и значительно редуцирована при аутосомно-рецессивном типе наследования.

При статической периметрии обнаружены высокие пороги в нижненосовых квадрантах по сравнению с верхнетемпоральными. Раннее снижение функций в нижних квадрантах объяснялось поступлением большего количества света в эту область. Значительное снижение и медленное восстановление (несколько часов и дней) ЭРГ после засвета, по мнению исследователей, отражали нарушение механизма восстановления дисков палочковых фоторецепторов.

В более ранних работах у ряда больных с пигментным ретинитом вы явлены нарушения в иммунной системе. При этом отмечался субнормаль ный уровень γ-интерферона и лимфокинов, продуцируемых циркулирующими лимфоцитами. В более поздних работах показано, что продукция лимфоцитами периферической крови лимфокинов, γ-интерферона, интерлейкинов 1 и 2 не отличается от таковой в норме. Противоречие мнений касается также экспрессии гистосовместимости HLA-DR-антигена (класс II антигенов): по данным одних авторов, она патологическая в клетках пигментного эпителия, по материалам других — в пределах нормы в циркулирующих моноцитах.

Биохимические исследования позволяют выявить высокий уровень изо-формы аполипопротеина Е (Е1/Е2, Е2/ЕЗ), снижение уровня докозагексаеновой и арахидоновой кислот. Нарушение метаболизма жирных кислот было показано в плазме больных с пигментным ретинитом аутосомно-доминант-ной формы наследования, Х-сцепленной и синдромом Ушера. Эти две полиненасыщенные жирные кислоты при их нормальном уровне в плазме являются фосфолипидами, необходимыми для образования фоторецепторной мембраны. Значительное повышение уровня изо-формы аполипопротеина Е (Е2/Е2, Е2/ЕЗ) свидетельствует о том, что развитие некоторых форм пигментного ретинита может быть обусловлено аномальным метаболизмом липопротеинов в плазме.

В ранних работах был показан нормальный уровень витамина А и р-каротина в сыворотке крови больных с пигментным ретинитом. Высказано предположение, что увеличение их содержания в плазме, которое может наблюдаться после приема витамина А, может быть обусловлено нарушением механизма обратной связи (регенерации), а именно уменьшением задержки витамина А в печени.

Отмечена также высокая концентрация таурина в плазме и снижение его уровня в тромбоцитах и лимфоцитах. Если содержание меди в сыворотке крови больных с пигментным ретинитом уменьшено, то уровень цинка может быть как выше, так и ниже нормы. Высказано мнение, что при различных типах пигментного ретинита, возможно, происходят разные биохимические нарушения, однако эти данные нуждаются в уточнении.

пигментный ретинит | Национальный глазной институт

Чтобы понять, как RP наследуется, важно знать немного больше о генах и как они передаются от родителя к ребенку. Гены связаны вместе на структурах, называемых хромосомами. Каждая клетка вашего тела содержит 23 пары хромосом. Одна копия каждой хромосомы передается родителем при зачатии через яйцеклетку и сперматозоид. Х и Y хромосомы, известные как половые хромосомы, определяют, родился ли человек женщиной (XX) или мужчиной (XY).22 других парных хромосомы, называемые аутосомами, содержат подавляющее большинство генов, которые определяют несексуальные черты. RP может быть унаследован одним из трех способов:

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном наследовании требуется две копии мутантного гена, чтобы вызвать расстройство. Человек с рецессивной генной мутацией известен как носитель. Когда у двух перевозчиков есть ребенок, появляется:

  • 1 в 4 шанса у ребенка будет расстройство
  • 1 в 2 шанс, что ребенок будет перевозчиком
  • 1 из 4 шансов, что ребенок не будет иметь расстройства и не будет носителем

Аутосомно-доминантное наследование

В этом паттерне наследования требуется всего одна копия гена с мутацией, вызывающей расстройство, чтобы вызвать расстройство.Когда родитель имеет мутацию доминантного гена, есть шанс 1 к 2, что любой ребенок унаследует эту мутацию и расстройство.

Х-сцепленное наследование

В этой форме наследования матери несут мутированный ген на одной из своих Х-хромосом и передают его своим сыновьям. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, эффект мутации на одной Х-хромосоме компенсируется нормальным геном на другой Х-хромосоме. Если мать является носителем расстройства, связанного с Х, существует:

  • 1 в 2 шанс иметь сына с расстройством
  • 1 в 2 шансов иметь дочь, которая является перевозчиком
,
Что такое пигментный ретинит: изучение причин и симптомов

Что такое пигментный ретинит (RP)

Пигментный ретинит — хроническое заболевание глаз, вызывающее прогрессирующую дегенерацию сетчатки, приводящую к потере зрения. Это из группы редких, генетических нарушений, которые вызывают разрушение и потерю клеток внутри сетчатки.

При наличии RP клетки в сетчатке, называемые фоторецепторами, не работают так, как они должны, и со временем вы теряете зрение.Обычно это не вызывает полной слепоты, но есть исключения.

Если RP начинает показывать на одном глазу, это неизбежно, что в течение нескольких лет, другой глаз также будет затронут. Люди с РП испытывают такие симптомы, как затруднение зрения ночью и потеря периферического зрения (боковое зрение).

Существует значительное совпадение между различными типами RP. Итак, давайте рассмотрим, как выглядят различные типы RP.

Типы пигментного ретинита

Некоторые из наиболее известных типов РП:

  • Синдром Ашера
    Это РП в сочетании с потерей слуха.Потеря слуха обычно проявляется до потери зрения.
  • Врожденный амавроз Лебера (LCA)
    Этот тип РП определяется тяжелой потерей зрения при рождении. Вы также испытываете множество других аномалий, включая подвижные движения глаз, глубоко посаженные глаза и чувствительность к яркому свету.
  • Болезнь конической палочки
    Этот тип РП чаще всего встречается в раннем детстве. Начиная с снижения остроты зрения и повышенной чувствительности к свету.Далее следуют нарушение цветового зрения, слепые пятна в центральном зрении и потеря периферического.
  • Синдром Барде-Бидля
    Это также называется BBS, это генетическое заболевание, поражающее клеточные реснички. Это влияет на многие системы организма и части тела. Характеризуется главным образом ожирением, пигментным ретинитом и почечной недостаточностью в некоторых случаях. У человека с BBS также есть лишние пальцы рук или ног, состояние, называемое полидактилией и гипогонадизмом, состояние, влияющее на секрецию гормонов.
  • ЦМВ Ретинит
    Это тип ретинита, который развивается из вируса герпеса и влияет на сетчатку. Вирус герпеса не причиняет вреда в неактивном состоянии. Активируется у людей с низким иммунитетом. Когда он активируется, он вызывает пигментный ретинит.

Что вызывает пигментный ретинит

РП является наследственным заболеванием. Это означает, что вы получаете это от своих родителей.

Что происходит, когда гены мутируют, некоторые мутации приводят к вредным изменениям.Среди множества других вещей, наши гены несут инструкции по производству белков, необходимых в клетках сетчатки, называемых фоторецепторами.

Эти вредные изменения или мутации могут быть разными. Некоторые мутации приводят к тому, что ген не вырабатывает требуемый белок, что ограничивает функцию клетки.

Некоторые мутации приводят к выработке белка, токсичного для клетки. Иногда вырабатывается аномальный белок, который не функционирует должным образом. Во всех этих случаях клетки фоторецепторов получают повреждения, которые неизбежно приводят к пигментному ретиниту.

Симптомы пигментного ретинита

Появление симптомов чаще всего проявляется в раннем подростковом или детском возрасте. Если симптомы проявляются в зрелом возрасте или на более поздней стадии, заболевание прогрессирует сравнительно медленно.

Симптомы начинаются с повышенной трудности видения ночью, называемой потерей ночного видения. Это может привести к потере периферического зрения, центрального зрения и цветового зрения.

К счастью, значительная потеря зрения может произойти только в более позднем возрасте. Однако есть редкие случаи, когда люди испытывают полную слепоту.

Позвольте мне остановиться на тех типах потери зрения, о которых я упоминал выше.

  • Потеря ночного видения
    Человек испытывает Ночную слепоту, когда не видит ничего в темноте. У них может быть нормальное зрение в течение дня, но они чувствуют, что трудно видеть ночью. Когда кто-то начинает терять ночное зрение, ему потребуется больше времени, чтобы приспособиться к темноте. Они могут наткнуться на предметы и врезаться в двери. Таким образом, такие места, как кинотеатры или комнаты с тусклым освещением, могут доставлять таким людям очень тяжелые времена.
  • Потеря периферийного зрения
    Потеря периферического или бокового зрения дает вам ограниченное поле зрения. Такое ощущение, что кто-то видит сквозь туннель, отсюда и название туннельное зрение. Когда человек теряет периферическое зрение, он может столкнуться с вещами, когда они двигаются. Это так, потому что их поле зрения ограничено или меньше, чем у нормального человека. Они не могут видеть объекты ниже и вокруг них.
  • Потеря центрального зрения
    Потеря центрального зрения может привести к затруднению выполнения задач, ориентированных на детали, таких как чтение или шитье и т. Д.Когда человек теряет свое центральное зрение, он обычно испытывает пятно размытия в центре своего зрения.
  • Losing Color Vision.
    В некоторых случаях человек с пигментным ретинитом может испытывать некоторую форму дальтонизма. Им может быть трудно различить некоторые цвета.

Как диагностируется пигментный ретинит?

Для диагностики пигментного ретинита используются различные анализы и обследования глаз:

  • Генетическое тестирование
    Этот тест выявляет наличие определенных генов, связанных с заболеванием, через образец вашей крови.Это может также помочь идентифицировать серьезность и ожидаемое течение болезни.
  • Электроретинография
    Этот тест измеряет, насколько хорошо сетчатка реагирует на свет и электрическую активность внутри него, что-то вроде ЭКГ сердца.
  • Оптическая когерентная томография (ОКТ)
    Это визуальный тест, который делает специальные и очень подробные снимки сетчатки. С помощью этих снимков офтальмолог может диагностировать влияние РП на сетчатку.
  • Тестирование поля зрения
    Как пигментный ретинит влияет на периферическое зрение. Проверка поля зрения может помочь измерить ваше боковое зрение и выявить любые возможные слепые зоны.

Лечение и лечение пигментного ретинита?

Несмотря на то, что были проведены различные комплексные исследования по лечению RP, но в настоящее время не существует лекарства от пигментного ретинита.

Не беспокойтесь, исследования показывают, что прием определенных витаминов, предпочтительно витамина А, может помочь в борьбе с пигментным ретинитом.

Однако, прежде чем вы решите что-либо в этом роде, проконсультируйтесь с вашим офтальмологом. Важно знать количество и тип витаминов, которые вам нужны. Прием неправильных витаминов может быть вредным для здоровья.

Слабовидящие средства для лечения пигментного ретинита

Жизнь может быть трудной и сложной, если вы живете с пигментным ретинитом. Существуют определенные вспомогательные средства для слабовидящих, которые могут помочь любому научиться максимально эффективно использовать оставшееся зрение.

В зависимости от серьезности этого состояния вы можете использовать наглядные пособия, такие как ручные лупы, вспомогательные средства для слабовидящих на базе видеонаблюдения, устройства для чтения с экрана и множество других носимых вспомогательных средств для слабовидящих.Специалисты Vision могут научить вас использовать эти инструменты и приемы, так что вам не придется проходить через них в одиночку.

Если вы ищете более долгосрочное решение, вы всегда можете выбрать IrisVision. Носимая гарнитура для слабовидящих помогает людям с различными проблемами зрения, такими как пигментный ретинит, дегенерация желтого пятна, глаукома и другие. Узнайте больше о IrisVision.

Помимо визуальных средств, вы можете выбрать прогулочную трость или даже собаку-поводыря. Вы почувствуете разницу безмерно.

Вы можете выбрать, как жить с плохим зрением. Вы либо позволяете страху, боли и чувству отчаяния калечить вас, либо можете взять на себя ответственность за свою жизнь и быть вдохновляющей историей для кого-то еще, кто борется со слабым зрением.

Пигментный ретинит Диагностика и лечение

Как диагностируется пигментный ретинит?

Пигментный ретинит может быть диагностирован и измерен с помощью:

  • Генетическое тестирование. Этот тест проверяет образец вашей крови или других тканей, чтобы определить, есть ли у вас определенные гены, связанные с заболеванием. Это также может помочь определить вероятное течение или тяжесть заболевания и может ли помочь генная терапия для замены неисправного гена.
  • Электроретинография. Этот тест измеряет электрическую активность в сетчатке или насколько хорошо сетчатка реагирует на свет. Он работает так же, как ЭКГ, которая измеряет активность и здоровье сердца.
  • Тестирование поля зрения. Пигментный ретинит может повлиять на ваше периферическое (боковое) зрение. Тестирование поля зрения помогает измерить ваше боковое зрение и найти любые слепые пятна, которые могут развиваться.
  • Оптическая когерентная томография.Этот тест визуализации, также известный как OCT, делает специальные, очень подробные снимки вашей сетчатки. Это может помочь диагностировать РП и выяснить, как это влияет на сетчатку.

Можно ли лечить пигментный ретинит?

Не существует единого метода лечения пигментного ретинита, потому что его вызывают более 100 генов. Существует лечение пигментного ретинита из-за генетического дефекта RPE65. Исследования продолжаются для других форм болезни. Обратитесь к офтальмологу, чтобы пройти соответствующее генетическое тестирование.

Ученые также изучают, почему и как пигментный ретинит происходит в семьях. Они надеются разработать методы лечения на основе этой информации.

Исследования показывают, что прием определенных витаминов, включая пальмитат витамина А, может помочь некоторым людям с пигментным ретинитом. Ваш офтальмолог может сказать вам, могут ли эти витамины быть полезными для вас. Если это так, он или она может порекомендовать, какие витамины и сколько вы должны принять.

У некоторых пациентов развивается отек сетчатки и может помочь определенный тип глазных капель.Катаракта или помутнение хрусталика глаза также могут развиваться, и хирургическое лечение для этого может быть полезным для некоторых пациентов. Существует также «искусственная сетчатка», называемая имплантатом ARGUS II, которая может быть полезна для некоторых пациентов с тяжелой потерей зрения из-за пигментного ретинита.

Люди со слабым зрением могут научиться максимально эффективно использовать свое оставшееся зрение. Есть много устройств и способов сделать что-то по-другому, что может помочь с задачами. Специалисты Vision могут научить вас использовать эти инструменты и методы.

Если у вас пигментный ретинит и вы планируете завести детей, вы можете поговорить с генетическим консультантом, чтобы узнать, есть ли у вас шанс передать это заболевание глаз вашим детям.

,

пигментный ретинит или RP — AllAboutVision.com

  1. симптомы
  2. причины
  3. Лечение

Пигментный ретинит (РП) — редкое наследственное заболевание, при котором светочувствительная сетчатка глаза медленно и постепенно дегенерирует. В конце концов, слепота приводит.

При подозрении на пигментный ретинит тестирование поля зрения, скорее всего, будет проводиться во время или после плановых обследований глаз, чтобы определить степень потери периферического зрения.Другие специализированные глазные тесты могут быть необходимы, чтобы определить, потеряли ли вы ночное или цветовое зрение.

Симптомы пигментного ретинита

Первые признаки пигментного ретинита обычно возникают в раннем детстве, когда обычно поражаются оба глаза. Ночное зрение может быть плохим, и поле зрения может начать сужаться.

Пигментация в сетчатке является признаком того, что чувствительные к свету клетки ухудшаются, поэтому становится очень трудно видеть при слабом освещении.

Когда RP впервые начинает появляются светочувствительные клетки, которые отвечают за зрение в темноте свет (палочки) постепенно портится и ночью становится все больше трудно.

На более поздних стадиях пигментного ретинита остается только небольшая область центрального зрения, а также слабое периферическое зрение.

Очень сложно предсказать степень потери зрения или скорость ее развития при пигментном ретините. Ваш глазной врач будет следить за состоянием ваших клеток сетчатки и назначать анализы, чтобы определить, насколько хорошо вы видите.

В В какой-то момент вам могут посоветовать водить машину только в дневное время или на хорошо освещенные улицы ночью.В конце концов вы не сможете хорошо видеть достаточно ездить на всех.

Что вызывает пигментный ретинит?

скорее чем считаться одним заболеванием, пигментный ретинит вместо рассматривается как группа заболеваний, влияющих на светочувствительные клетки в функция задней части глаза. О том, что вызывает пигментный ретинит, известно немного, за исключением того, что болезнь передается по наследству.

состояние глаз связано по крайней мере с 32 различными генами, которые контролировать черты, которые передаются несколькими различными способами.В время, генетическая черта является доминирующей и, вероятно, будет передана ребенок, когда у родителя есть RP. В других случаях черта ретинита пигментная болезнь рецессивна и может присутствовать в течение многих поколений это появляется в члене семьи.

Это означает, что даже если ваш мать и отец не имеют пигментного ретинита, вы все еще можете иметь заболевание глаз, когда хотя бы один из родителей несет измененный ген связано с чертой. На самом деле, около 1 процента населения можно считать носителями генетических тенденций при ретините Пигментный.

Пигментный ретинит встречается примерно в 1 из каждых 4000 люди в Соединенных Штатах. Когда черта доминирует, это больше может появиться, когда людям за 40. Когда черта рецессивный, он обычно появляется, когда людям за двадцать.

Лечение RP

В настоящее время не существует лекарства от пигментного ретинита. Но несколько компаний разрабатывают имплантаты сетчатки (иногда их называют бионическими глазами). и другие инновационные методы лечения, которые обещают или сохранение некоторой степени полезного зрения для людей, затронутых RP.

Некоторые экспериментальные устройства и методы лечения доступны в Соединенных Штатах, только если вы зарегистрированы в клинических испытаниях FDA.

Argus II Система протезирования сетчатки. Компания Second Sight Medical Products разработала сетчатку Аргус II Система протезирования для пациентов, ослепленных пигментным ретинитом и др. дегенеративные заболевания сетчатки (см. видео ниже).

Система Argus II включает в себя крошечную видеокамеру, встроенную в специальную пару очков.Камера подключена к небольшому беспроводному устройству, пациент, который покрывает видео вход для электронных сигналов, которые передается по беспроводной связи на имплантат в глазу.

использует имплантат эта информация для стимулирования оставшихся здоровых клеток в сетчатке, и зрительная информация, таким образом, передается зрительным нервом в мозг, где она воспринимается как узоры света. Терпение учится интерпретировать эти модели, чтобы он или она могли различить контуры объектов.

На ежегодном собрании Ассоциации в 2011 году для исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO), исследователи представили данные клинического испытания 30 человек, ослепленных РП или другим ретиналом заболевание, которому была выполнена имплантация аппарата Аргус II на 10 глаз хирургические центры по всему миру в течение четырехлетнего периода.

Анимация работы системы протезов сетчатки Аргуса II. (Видео: Second Sight Medical Products)

Все пациенты получил некоторые визуальные восприятия от устройства Argus II, и многие показали значительные улучшения в навыках мобильности, такие как следующие линии, открывающиеся двери и окна и избегающие предметов.Два человека имплантированные с Аргусом II умели читать короткие предложения, которые превзошел ожидания исследователей, и успехи многих пациенты были поддержаны в течение периода наблюдения по крайней мере двух года.

Система протеза сетчатки Argus II получила FDA одобрение в феврале 2013 года для применения у людей с поздней стадией ретинита р

.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о