Вертикальные зрачки у людей – Кошачий зрачок у человека или синдром Шмидда-Фраккаро: патогенез, симптоматика и диагностика

Синдром кошачьего глаза — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка

22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме

[1].

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Кошачий зрачок у человека или синдром Шмидда-Фраккаро: патогенез, симптоматика и диагностика

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

Кошачий зрачок у человекаНа фото наглядно представлен внешний вид синдрома «кошачьего зрачка»

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

  • Наличия грыж: паховой, пупочной.
  • Крипторхизма.
  • Аномального развития женских репродуктивных органов.
  • Опущенных уголков глаз.
  • Раскосостью и косоглазием.
  • Пороков сердца.
  • Патологического развития мочевыделительной системы.
  • Задержки роста.
  • Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
  • Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Кошачий зрачок у человекаНесмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, это не приносит улучшения ночного зрения, как и четкости восприятия отдаленных предметов

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

  1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
  2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
  3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
  4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

Кошачий зрачок у человека
На данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

  • Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
  • Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
  • Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
  • При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
  • Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Вертикальные зрачки — Posmotre.li

Зрачок ночного геккона может делиться на части. Полученные изображения собираются затем в одну сверхчеткую картинку

Эти глаза могут быть любого цвета — их отличительная особенность не так заметна, как странный цвет, но пугает гораздо больше. Вертикальные, похожие на узкие щелочки зрачки у гуманоидного персонажа недвусмысленно заявляют: их хозяин — не человек. Или не совсем человек. Даже если и был им когда-то.

Вертикальные зрачки ассоциируются с хищниками — например, кошками и змеями, поэтому зачастую их обладатель бывает грозным бойцом: обладает сверхчеловеческой силой и скоростью реакции, звериным чутьем и почти наверняка видит в темноте. И с точки зрения характера тоже добра от него не жди — в лучшем случае, будет мрачным нелюдимым антигероем. Впрочем, может оказаться и безобидной девочкой-кошкой (ну или не совсем безобидной) или хитрющей феей-лисой.

Что характерно, вертикальные зрачки практически никогда не расширяются в темноте или при возбуждении, становясь, как у кошек, огромными и круглыми. Так что подобные глаза больше похожи именно на змеиные.

Еще есть такая интересная штука, как полулунная складка (третье веко): полупрозрачная мембрана, которая прячется под наружными веками и закрывает глаз сбоку (у людей она рудиментирована, зато развита у кошек). Удобно, когда персонаж должен до поры до времени выглядеть нормально, а потом как-то неправильно моргнуть. Вариант: подобно птице зажмуривая глаза делать это не верхним веком, а нижним.

Литература[править]

  • Зигфирд (датское произношение его имени Сигурд) убил дракона и у него от этого родился внук названный в сагах Сигурд Змееглазый
  • «Властелин колец» — око Саурона.
  • Ведьмаки (см. эпиграф) приобретают именно такие зрачки в процессе трансмутации. Ночное зрение и улучшенные физические способности в комплекте.
  • Добрая половина МТА-шных Мэри Сью.
  • «Гарри Поттер» — Лорд Волдеморт, разумеется.
  • Нил Гейман, Терри Пратчетт, «Добрые предзнаменования»: демон Кроули. В комплекте с жёлтым цветом глаз.
  • Михаил Успенский, «Приключения Жихаря» — у одного из воспитателей богатыря, разбойника по прозвищу Кот, глаза действительно кошачьи: зелёные и с вертикальным зрачком.
  • Дмитрий Володихин, «Дети барса» — аннунак Энлиль в обличье человекобыка. «Даже смотреть страшновато. Добро бы один стоячий значок, как у кота. А тут — по три таких зрачка в каждом глазу».

Кино[править]

  • «Особь»: первая деталь, которую мы видим от инопланетной формы девушки-гибрида Сил — глаз с вертикальным зрачком, наблюдающий из темноты за преследователями.
  • «Росомаха. Бессмертный» — Светлана Ходченкова хороша в образе Гадюки — мутанта-антагониста легендарного персонажа.

Телесериалы[править]

  • Stargate: Atlantis — помимо вампирских повадок и облика Чезаре, рейфы имеют желтые глаза с вертикальными зрачками. Полный комплект для ночных кошмаров.
  • Люди-ящеры — такие глаза прячут под человеческой личиной инопланетяне, как и прочие черты рептилоидов.
  • Vikings — Сигурд Змееглазый, от него ожидали таких же великих дел как от его родного деда — легендарного Зигфрида (Сигурд скандинавское произношение имени Зигфрид), но после победы над англосакским королём Шаблон:Spolier Шаблон:Spolier

Мультсериалы[править]

  • Gravity Falls: главгад Билл имеет единственный глаз с вертикальным зрачком. При вселении в живое существо зрачки у носителя тоже становятся вертикальными.
  • My Little Pony: Найтмер Мун, а потом ей ещё и зубы острыми сделали.
    • Кризалис, Сомбра, Дейбрейкер, Даззлингс как сирены и Кози Глоу, когда поглотила силу Дискорда также являются обладателями вертикальных зрачков. Даром, что все они злодеи. В общем, Хасбро явно любит этот троп.
    • Спайк, но он дракон — ему положено. Тем более, в мультсериале фигурируют и другие драконы.
  • Adventure Time: такие глаза у демона Хансона Абаддира. И у эпизодически появляющегося кота-демона.
  • «Ледибаг и Супер-Кот» — у Супер-Кота зрачки при превращении становятся вертикальными, как и полагается коту.
  • «Conan. The Adventurer» — у Рат-Амона, повелителя змеелюдей, в человеческой форме глаза остаются змеиными: жёлтыми с вертикальными зрачками.

Комиксы[править]

  • The X-Men. Немало мутантов, обладающих «звериными» способностями, щеголяют вертикальными зрачками и\или нестандартной раскраской и волосатостью. У кого-то это постоянная внешность, а у некоторых зрачки вытягиваются лишь при применении способностей.

Аниме и манга[править]

  • Berserk: после перерождения в новое смертное тело у нео-Гриффита зрачки сделались вертикальными.
    • У многих Апостолов такие же зрачки.
  • То же самое и у Алукарда-Дракулы из аниме Hellsing и прочих вампиров оттуда же.
  • Claymore — в обычном состоянии, у клеймор серебряные глаза с круглыми зрачками, но в бою, они сначала обретают вертикальные зрачки, а затем становятся золотыми. Затем зубы превращаются в клыки, затем начинает искажаться лицо, затем резко увеличиваются мышцы, затем следует дальнейшее искажение лица… если вовремя не остановиться, можно перестать быть человеком.
  • Overlord (anime) — такие зрачки у Альбедо (жёлтые радужки глаз) и Шалти (красные радужки)
  • Fullmetal Alchemist — у гомункулов фиолетовые глаза с вертикальными зрачками.
  • Naruto — Оротимару щеголяет змеиными глазками с вертикальными зрачками.
    • Наруто — когда использует чакру Девятихвостого. Необычный вариант у Наруто в режиме Отшельника: зрачки становятся вытянутыми, но по горизонтали. А когда получил силу от Рикудо-сэннина — зрачки стали походить на знак «плюс» («лисьи» по вертикали и «жабьи» по горизонтали).
  • Bleach — Улькиорра.
  • Kazan — Посланники.
  • Насуверс — У Гильгамеша есть такие зрачки. А у Тёмной Артурии ещё и с золотой сетчаткой.
  • Natsume Yuujinchou-У Такаши и Рейко Нацуме, а еще у Матобы Сейджи вертикальные зрачки .
  • Kobayashi-san Chi no Maid Dragon — Тору Кобаяси.

Видеоигры[править]

  • Witcher: Геральт, разумеется!
  • Resident Evil: единственная черта, выдающая трансчеловеческую сущность Альберта Вескера — оранжевые светящиеся глаза с вертикальными зрачками. Тут и пригодились темные очки, которые Вескер раньше носил чисто для имиджа. А вот с ночным зрением у Вескера облом — на одном этапе игры у игрока есть возможность обернуть его очки против него же, выключив свет.
  • BlazBlue: такими глазами вкупе с другими чертами, делающими его похожим на змею, обладал один из антагонистов, Юуки Теруми.
  • TES: кошколюди хаджиты, некоторые виды аргониан, Шеогорат и служащие ему даэдра — золотые святые.
  • Soul Calibur IV: вертикальные зрачки кошачьих глаз короля Алгола, босса игры.
  • Mass Effect: у кроганов, ворка и ангара вертикальные зрачки. С турианцами лишь отчасти — у женщин зрачок имеет вертикальную форму, в то время как у мужчин он круглый.
  • Final Fantasy VII: Сефирот. Просто Сефирот.

Визуальные романы[править]

Музыка[править]

  • В клипе «Wolf and Raven» группы Sonata Arctica, когда герой целует руку дамочке, сидящей в пенной ванне, ее глаза становятся подобного вида (хоть в видео это и криво показано), что намекает на ее нечеловеческую сущность.

Реальная жизнь[править]

«Политеховский» макет РДС-1. Настоящая была в два раза больше.
  • Собственно, животные, ставшие кодификатором зловещего образа.
    • Особенно впечатляет геккон (см. картинку наверху).
  • Инверсия: Первая советская атомная бомба имела именно горизонтальные зрачки радиолокационных высотомеров — их зачем-то закрыли именно прозрачным пластиком, сразу придав адской машине гармонию внешности и содержания. [1]
  • Инверсия — травоядные копытные с горизонтальными зрачками. Причём горизонтальное положение относительно сохраняется при всех движениях головой, то есть глаз поворачивается так чтобы сохранять ориентацию зрачка относительно земли.
    • У мангустов, семейства мелких животных отряда хищных, зрачки почему-то тоже в основном горизонтальные и узкие.
    • Аверсия: китообразные, у них зрачок на свету в виде буквы «С», а на большой глубине становится большим и круглым
  • Колобома (от греческого «изъян») — клиновидный дефект в радужной оболочке глаза. Иногда приводит к появлению у человека именно таких «змеиных» глаз.
Внешность
Лицо и голова Альбинос • Анимешная внешность • Бледный, как смерть • Вислоухий • Временно появляющиеся уши • Вытянутая морда • Какая отвратительная рожа! • Квадратный подбородок справедливости • Кельтский тип • Клыкастая улыбка • Кошачья улыбка vs Мерзкая улыбочка • Морда кирпичом • Нечеловеческая мимика/Безумная мимика • Неясно-смуглый • Облик Горлума • Облик Орлока • Облик Чезаре • Остроухий • Поломанные уши, сломанный нос, набитые кулаки • Серьёзная мина — плохой человек • Тёмные круги под глазами • Торчащие клыки • Уши-крылья • Яркий представитель тёмных сил
Глаза

Взгляд: Бегающий • Взгляд в никуда • Безумный взгляд • Глаза навыкате vs Глубоко сидящие глаза • Застывший • Немигающий • Убийственный • Щенячий

Дефекты зрения: Без глаз • Всегда закрытые глаза • Глаза не на том месте • Искусственный глаз • Одноглазый крутой • Одноглазый пират • Очкарик • Прикрывает один глаз • Слепой (Жуткий слепец • Они выкололи мне глаза • Прелестная слепая девушка • Слепой без очков • Слепой прорицатель • Слепой самурай)

Цвет глаз: Голубые • Зелёные • Золотые • Карие • Красные • Серые • Синие • Тёмно-синие • Фиолетовые • Чёрные • Неоднозначные (Бесцветные рыбьи глаза • Глаза переменного цвета • Глаза разного цвета • Коровьи глаза)

Фантастические: Бездонные чёрные глаза • Белые глаза без зрачков • Белые глаза с чёрными зрачками (Глаза-бусины простака) • Белые зрачки, черные белки • Блестящие серебряные глаза • Вертикальные зрачки • Глаза без белков • Множество глаз • Светящиеся глаза • Фасеточные глаза • Цветные белки

Прочее: Глаза и волосы одного цвета • Какие красивые глаза! • Простить за красивые глаза • Шляпа прикрывает глаза • Глаза — зеркало души
Волосы

Цвет волос: Блондины (Белые волосы, тёмная кожа • Белые волосы, чёрное сердце • Золотая шевелюра зла • Золотые волосы, золотое сердце • Ледяной блондин • Солнечная блондинка • Тупая блондинка) • Брюнеты (Безучастная темноволосая девушка • Волосы цвета воронова крыла • Готический брюнет/Готическая брюнетка/Готическая Лолита • Жгучий брюнет/Жгучая брюнетка • Прекрасная белоснежка • Чёрные волосы, чёрное сердце) • Шатены (Мягкий шатен • Шатен с тёмной душой) • Рыжие (Огненная шевелюра — огненный характер • Рыжий-бесстыжий • Счастливое семейство рыжиков) • Седина (Поседеть за одну ночь • Седая прядь) • Прочие (Застенчивая синеволосая девушка • Розоволосая конфетка • Диссонанс цвета волос)

Причёска: Аккуратные локоны • Армейский ёжик • Ахогэ • Брутальный лысый • Брутальный хайер • Буйные кудри • Варварские косички • Варварский хайер • Волосы-воздухозаборники • Волосяные антенны • Длинная шевелюра — роковой мужчина • Длинноволосый симпатяга • Драматическая смена причёски • Жизнерадостные хвостики • Заучка с косичкой • Короткая стрижка — сильная женщина • Крутая косичка • Лысый, как череп • Невероятно длинные волосы • Непрактичная грива • Оданго • Печальная грива • Практичный «хвост» • Спиральные локоны • Строгий пучок • Цветок в волосах • Экстравагантная причёска

Брови: Брови необычной формы • Густые брови крутизны • Монобровь • Нет бровей

Борода: Борода без усов • Варварская борода • Вечная трёхдневная щетина • Злобная козлиная бородка • Крутой бородач • Маскировочная борода • Мудрая борода • Печальная борода • Удобная борода

Усы: Жиденькие усики • Завитые усы • Крутой усач • Солидные усы • Усатое порно

Прочее: Бакенбарды крутизны • Волосатая грудь
Фигура

Высокий и худой как жердь • Громадного роста (большой начальник • великан • добродушный гигант • сверхгигант • шкаф) • Зловещая долина • Злодейская сутулость (горбун Игорь) • Маленький и щуплый • Наполеон • Невысокий крутой • Невысокий силач • Огромный парень, крошечная девушка • Она высокая, он низенький • Сильнее, чем кажется • Хлипкий маг • Худой, как скелет

Толстые: Добродушный толстяк • Невысокий колобок • Отвратительный толстяк • Рыхлый пухлик • Толстый маг • Толстяк на журавлиных ногах • Упитанный ловкач • Упитанный силач

Связанные с фигурой комплексы: Застарелый комплекс полноты • Комплекс груди • Комплекс роста • Скрывать грудь
Предметы на руке Дальнобойный кулак • Крюк вместо руки • Наручная пушка/Наплечная пушка • Наручный клинок • Руки-ножницы • Сверхфункциональный протез
Манеры движения Армейская выправка • Безумный тремор • Кавалерийская походка • Кошачья пластика • Левша • Морская походка • Хромота
Прочее Белокурая арийская бестия • Голливудское уродство • Да она красавица! vs Неухоженная красотка • Драматический стриптиз • Думать о красе ногтей/Боевая модница vs Пустоголовый франт • Зло уродует • Изменился за лето • Космический загар vs космическая бледность • Красивый — значит хороший vs Красивый — не значит хороший (На лицо ужасные, добрые внутри • Невинно выглядящий злодей • Невзрачный злодей) • Красота остаётся незапятнанной • Крутой загар • Метка на коже (Опознавательная татуировка • Волшебная татуировка • Отметина мага) • Моложе, чем выглядит vs Старше, чем выглядит • Мужественная ссадина на щеке • Неприметной незапоминающейся внешности • Одна мода на всю расу • Они испортили мне внешность! (Кислотой в лицо) • Особая примета • Очумелые ножки • Половой диморфизм • Подурнеть в адаптации vs Похорошеть в адаптации • Спарклдог • Уродливо красивый • Фут-фетишизм • Цветовой дресс-код • Шесть пальцев • Шрамы навсегда • Я художник, я так вижу
Модели для подражания Битлз • Брюс Ли • Гитлер • Рэй Аянами • Чарли Чаплин • Шерлок Холмс • Элвис
Штамп • Амплуа • Одежда • Основы

что это, причины, признаки, диагноз, лечение

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки. Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Основными проявлениями болезни являются:

  • Аантимонголоидный разрез глаз,
  • Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
  • Большое расстояние между глазами,
  • Складка у внутреннего угла глаза,
  • Уменьшение размера глазного яблока,
  • Косоглазие,
  • Помутнение хрусталика.

К прочим признакам патологии относятся:

  • Околоушные свищи,
  • Низкое расположение ушей,
  • Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
  • Отсутствие ануса,
  • Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно. Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы. Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

  1. Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
  2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

  • Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
  • Раскосые и смотрящие вниз глаза;
  • Асимметрия глазной щели;
  • Эпикантус;
  • Широко расставленные глаза;
  • Страбизм;
  • Микрофтальм;
  • Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

  1. Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
  2. Крипторхизм,
  3. Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
  4. Врожденный аганглиоз,
  5. Увеличение толстой кишки,
  6. Атрезия ануса,
  7. Сосочки или ямочки около уха,
  8. Низкорослость,
  9. Врожденные пороки сердца,
  10. Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
  11. Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
  12. «Волчья» пасть и «заячья» губа,
  13. Микрогнатия,
  14. Умственная неполноценность,
  15. Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

  • Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
  • Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
  • Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

  1. Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
  2. Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
  3. Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
  4. Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
  5. Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
  6. Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
  7. Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

  • Устранить воздействие провоцирующих факторов,
  • Правильно и сбалансировано питаться,
  • Гулять на свежем воздухе,
  • Избегать физического перенапряжения,
  • Вовремя санировать очаги инфекции,
  • Закаляться,
  • Бороться с вредными привычками,
  • Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
  • Высыпаться,
  • Защищать организм от вирусов и бактерий,
  • Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

ВЕРТИКАЛЬНЫЙ ЗРАЧОК У ЧЕЛОВЕКА: Зрачок глаза, описание, строение, функции зрачка

Зрачок – это круглое отверстие в центре радужки глаза. Благодаря способности изменять свой диаметр, зрачок регулирует поток лучей света, идущих в глаз и падающих на сетчатку. Действительно, эта функция зрачка называется диафрагмирующей.

ЗРАЧОК — ЗРАЧОК, в структуре ГЛАЗА круглое отверстие (см. ДИАФРАГМА), через которое свет попадает на хрусталик.

Или аномалия? Я впервые такое увидела и никогда о таком не слышала… Колобома радужки — это довольно распространенное врожденное заболевние глаза. Колобома означает ‘отверстие’. Такое отверстие в радужке обычно бывает в нижней ее части. В таких случаях зрачок имеет форму замочной скважины.

Вертикальные зрачки

Диагностическую ценность представляют состояние зрачкового отверстия, его подвижность, расположение, наличие деформаций, состояние зрачковой каймы и некоторые другие изменения. Следует дифференцировать быстрое реагирование зрачка при действии на глаза светового раздражителя, явлений конвергенции и аккомодации от так называемого беспокойства зрачка. Выявляемое при осмотре выраженное смещение книзу – симптом наличия патологии в органах и системах, расположенных в верхней части организма, а смещение кверху – в нижних отделах. При биомикроскопии глаза могут выявляться так называемые уплощения зрачковых деформаций. Это связано с физиологической функцией зрачковой каймы. По мнению авторов, проникающий в глазное яблоко свет представляет сложный энергетический поток, состоящий из электромагнитных колебаний.

Вертикальные, похожие на узкие щелочки зрачки у гуманоидного персонажа недвусмысленно заявляют: их хозяин — не человек. Что характерно, вертикальные зрачки практически никогда не расширяются в темноте или при возбуждении, становясь, как у кошек, огромными и круглыми. У кого-то это постоянная внешность, а у некоторых зрачки вытягиваются лишь при применении способностей. У многих Апостолов такие же зрачки. Claymore — в обычном состоянии, у клеймор серебряные глаза с круглыми зрачками, но в бою, они сначала обретают вертикальные зрачки, а затем становятся золотыми.

Сужение зрачка (миоз)

В разделе Мистика, Эзотерика на вопрос Что означает, если у человека глаза с вертикальными зрачками? Ответ от Ўля ДрогановаСиндром кошачьего глаза. Страшная очень патология. Ответ от Иван СкогоревИногда, это игра света. Вам кажется что у человека вертикальный зрачок, когда он или она лукавит. В психологии этот термин называют «кошачий глаз». Обычно, это свойственно людям которые умеют хорошо гипнотизировать.

Миоз развивается при поражении или раздражении вегетативной иннервации зрачков. Физиологическое сужение зрачка может быть обусловлено несколькими факторами. У новорожденных миоз обусловлен превалированием тонуса парасимпатической нервной системы. У пожилых людей также наблюдается миоз, но он обусловлен атрофией радужки.

Признак Белоглазова — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Признак Белоглазова — один из признаков биологической смерти, который может быть выявлен уже через 10–15 минут после её наступления. Заключается в приобретении человеческим глазным зрачком характерной овальной или щелеобразной формы при сдавливании глазного яблока[1][2]. Получил своё название в честь российского медика и земского врача М. М. Белоглазова[1]; известен также как симптом, проба[1] или феномен[3] Белоглазова или «кошачьего глаза» и т. д.

Суть явления сводится к тому, что при сдавливании глазного яблока мёртвого человека его зрачок приобретает овальную форму, a у здорового живого человека такой реакции не наблюдается[1]. Это явление связывают с неизбежным после смерти падением артериального давления и отсутствием активности центральной нервной системы, которое проявляется в отсутствии тонуса глазной мускулатуры (дилататоров и сфинктеров зрачков, отвечающих за их форму)[1].

Данная проба получила широкое распространение при констатации факта летального исхода во время первичного осмотра человеческого трупа, однако её использование при исследовании человеческих останков в морге спустя хотя бы 1,5–2 часа после смерти может не состояться из-за трупного окоченения, которое охватывает и глазные мышцы, приводя к утрате их эластичности.

Тем не менее отмечается, что признак Белоглазова может быть зафиксирован в случаях мнимой смерти, во время агонального периода и при коматозных состояниях различной природы и происхождения[1].

  1. 1 2 3 4 5 6 Шигеев В.Б., Шигеев С.В. Белоглазова проба // Наставления по судебно-медицинскому вскрытию мёртвых тел. — Москва: «August Borg», 2014. — С. 16. — 376 с. — ISBN 978–5–4253–0710–1.
  2. Буромский И. В., Клевно В. А., Пашинян Г. А. Белоглазова признак // Судебно-медицинская экспертиза. Термины и понятия. Словарь для юристов и судебно-медицинских экспертов. — Москва: Норма, 2006. — С. 33. — 256 с. — (Словари для юристов-профессионалов). — ISBN 5-89123-961-2.
  3. Калмин О. В., Федулов О. И. Феномен Белоглазова // Избранные вопросы судебной медицины. Учебное пособие. — Пенза, 2000. — С. 27. — 112 с.

Зрачок — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 августа 2016; проверки требуют 9 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 августа 2016; проверки требуют 9 правок. Зрачок человека

Зрачо́к (устар. зени́ца, лат. pupilla) — отверстие в радужной оболочке глаза позвоночных (обычно круглое или щелевидное), через которое в глаз проникают световые лучи.

Дилататор зрачка

За регулирование размеров зрачков отвечает автономная нервная система. Зрачки расширяются дилататором, управляемым симпатическими волокнами, сужаются сфинктером зрачка, управляемым парасимпатическими волокнами. У человека и других высших позвоночных изменение размеров зрачков осуществляется рефлекторно (зрачковая реакция), в зависимости от количества света, попадающего на сетчатку. При переходе от тусклого освещения к яркому зрачок сужается примерно через 5 секунд, а при обратном переходе — расширяется через 5 минут. У рыб и хвостатых земноводных зрачковая реакция выражена слабо или отсутствует.

Диаметр зрачка человека может изменяться от 1,1 до 8 мм. Изменение формы, размеров и быстроты реакций зрачка имеют диагностическое значение при заболеваниях глаз.[1].

Размеры зрачка изменяются в зависимости от ряда факторов: он расширяется в темноте, при эмоциональном возбуждении, болевых ощущениях, введении в организм симпатомиметических (адреналин, кокаин, амфетамины), галлюциногенных (ЛСД, мескалин) и антихолинергических препаратов (атропин), сокращается (миоз) на ярком свету, от воздействия седативных препаратов типа алкоголя и опиоидов, а также ингибиторов ацетилхолинэстеразы.

У большинства копытных(в том числе коз и овец) зрачок горизонтальный.

У осьминогов и каракатиц зрачок W-образной формы.

Эффект «красных глаз» у кошки

Форма, размер и положение зрачка у различных животных (зрачок бывает круглый, щелевидный, прямоугольный, вертикальный, горизонтальный) являются систематическим признаком.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о